Презентация на тему Фенилкетонурия

участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина.

запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития;

типичные поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения кожи и др.

кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположенного на длинном плече 12

хромосомы (локус12q22-q24.1). Это, так называемая, классическая фенилкетонурия I типа, составляющая 98% всех случаев заболевания. Гиперфенилаланинемия может достигать 30 мг% и выше. При отсутствии лечения данный вариант фенилкетонурии сопровождается глубокой умственной отсталостью.
Кроме классической формы, различают атипичные варианты фенилкетонурии, протекающие с той же клинической симптоматикой, но не поддающиеся коррекции диетотерапией. К ним относятся фенилкетонурия II типа (недостаточность дегидроптеринредуктазы), фенилкетонурия III типа (дефицит тетрагидробиоптерина) и другие, более редкие варианты.
Вероятность рождения ребенка, больного фенилкетонурией, повышается при заключении близкородственных браков.

программу неонатального скрининга, осуществляемого всем новорожденным. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии

проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов, выполняется биохимическое исследование мочи , метаболитов катехоламинов в моче и др. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом.

Больным назначается прием минеральных соединений, витаминов группы В и

др.; по показаниям - ноотропные средства, антиконвульсанты. Дети, страдающие фенилкетонурией, находятся под наблюдением участкового педиатра и психоневролога; Необходим тщательный мониторинг нервно-психического статуса детей, контроль уровня фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.
Атипичные формы фенилкетонурии, не поддающиеся лечению диетой, требуют назначения гепатопротекторов, противосудорожных средств, заместительной терапии леводопой, 5-гидрокситриптофаном