Презентация на тему Гликогеноз

нарушение углеводного обмена, вызванное дефектом фермента амило-1,4:1,6-глюкозилтрансферазы, или branching

enzyme, который обеспечивает синтез гликогена разветвлённой структуры. Смоделируйте процесс нормального и нарушенного синтеза на основе алгоритма роста броуновских деревьев. Обоснуйте важность синтеза разветвлённой структуры.

в норме и при патологии
Обоснование важности синтеза разветвленной структуры

гликогена
Изучение алгоритма построения броуновского дерева, анализ применимости для моделирования структуры гликогена
Моделирование структуры гликогена
Анализ практического применения данной модели

гликогеноз с циррозом печени)
Является очень редким заболеванием (1:600.000,

1:800.000), с А-Р типом наследования, вызванным дефектом фермента амило-1,4:1,6-глюкозилтрансферазы.
Этот фермент катализирует превращение 1,4-связей в молекуле гликогена в 1,6-связи, то есть обуславливает ветвление молекулы полисахарида.
Диагностика: Основным методами подтверждения диагноза гликогеноза IV типа являются молекулярно-генетические.

гликогеноз с циррозом печени)
Болезнь вызвана дефектом 3p 12.
Эти дефекты

приводят к изменению последовательности АК в молекуле фермента.

Заменение ТирСер (позиция 329 в ферменте)

нейромускулярный )
The congenital muscular type (врожденный мускулярный)
The progressive hepatic

type (прогрессирующий печеночный)
The non-progressive hepatic type (непрогрессирующий печеночный)
The childhood neuromuscular type (детский нейромускулярный)
Лечение: В назначении диеты пациенты с гликогенозом IV типа не нуждаются. Единственным эффективным методом лечения при классической (печеночной) форме заболевания является трансплантация печени.

в организме животных и человека. Гликоген характеризуется более разветвленной

структурой, чем амилопектин. Линейные отрезки цепи включают 11-18 остатков α-D-глюкопиранозы, соединенных α(1→4)-гликозидными связями, в точках ветвления остатки соединены α(1→6)-гликозидными связями.

мало точек ветвления и очень длинные и редкие боковые

ветви.
Содержание гликогена в печени не сильно увеличено, но измененная структура препятствует его распаду.

из 24-30 остатков глюкозы, соединенных (1→4)-связями, а в точках

ветвления остатки соединены (1→6)-связями.

структура обеспечивает большое количество концевых мономеров, что способствует работе

ферментов.
Более разветвленная структура гликогена способствует его легкому распаду и усвоению животным организмом

структур, связанных с физическим процессом, известным как агрегация, ограниченная диффузией.


Броуновское дерево,

выращенное из медного купороса.

-
Модель визуально изображает структуру

нормально синтезированного гликогена

Программа не дает возможности воспроизвести синтез гликогена, так как модель броуновского дерева является одним из видов фракталов
(нерегулярное самоподобное множество)

подобная амилопектину

min в программе, мы можем моделировать менее
разветвленную структуру,

чем у нормального гликогена.

!

генетических тяжелых заболеваний
Возможность визуализации синтеза молекул с разветвленной структурой

(в т.ч.человеческих полисахаридов )

и способствует его легкому распаду и усвоению животным организмом
Нормальную

структуру гликогена можно представить на примере модели броуновского дерева и L-system
Нарушенный синтез гликогена не может быть воспроизведен с помощью «броуновского дерева», для этого лучше использовать модель L-system

Греннер и др. Пер. с англ. - М.: Мир,

1993; Т1 - 384с.; Т2 - 415с.
Трансплантация печени у детей с болезнями накопления гликогена: оценка риска и необходимости ее проведения. Готье C.В., Цирульникова О.М., Мнацаканян Д.С., Ильинский И.М., Можейко Н.П.
NORD (National Organization for rare disorders)
L-системы, моделирующие вегетативное размножение и стадии онтогенетического развития растений. Калмыков В.Л., Хасанова Л.М., 2Шпак А.Б., Гомов Е.Е. Институт биофизики клетки РАН, г. Пущино
Genetics Home Reference (http://ghr.nlm.nih.gov/)