Презентация на тему ИЗМЕНЧИВОСТЬ. ФОРМЫ И ЗАКОНОМЕРНОСТИ

особями одного и того же вида, который выражается либо

в изменении под влиянием внешней среды только одного фенотипа, либо в генетически обусловленных наследственных вариациях, возникающих в результате комбинаций, рекомбинаций и мутаций, имеющих место в ряде сменяющих друг друга поколений и популяций.

происходят под влиянием условий развития или факторов внешней среды.

Наследственный материал при этом в изменении не вовлекается. Если фенотипические изменения не выходят за пределы ”нормы реакции” и вызываются известным фактором внешней среды, их называют модификациями.

над растениями, относящимися к 120 видам. Каждый экземпляр растений

он разрезал на две равные части. Одну из этих частей высаживал в Парижском ботаническом саду, в условиях теплого мягкого климата, а другую часть высоко в горах……….
.

или яйценосностью в ответ на изменение питания и условий

содержания

на две группы: качественные и количественные. Количественные признаки изучают

измерением или подсчетом, что позволяет дать каждому из них цифровую характеристику. Обычно каждый признак характеризуется математическими константами. В изучении явлений модификационной изменчивости важное значение имеют математические методы, составляющие предмет
биометрии или вариационной статистики

математической обработки исследуемых данных. Синоним термина «биометрия» - вариационная

статистика. В основу вариационной статистики положена теория вероятности и закон больших чисел, которые сводятся к выявлению зависимости точности результатов статистического измерения от числа наблюдений.

признака у группы особей. Вся группа особей, у которых

изучают признак, называется генеральной совокупностью. Обычно изменчивость какого-либо признака изучают не у всех организмов генеральной совокупности, а у части их. Эта часть генеральной совокупности называется выборочной совокупностью или выборкой

выборка должны включать однородные особи;
измерения должны быть выполнены в

одинаковых условиях;
измерения и подсчеты должны производиться с одинаковой, достаточно высокой точностью;
выборка должна быть представлена большим числом особей (30-100 и более), быть репрезентативной, т.е. представительной.

являются: дисперсия, среднеквадратичные отклонения и коэффициент вариации.

средней арифметической, ошибку среднего квадратического отклонения, ошибку коэффициента вариации.

Для характеристики степени соответствия какого-либо признака у отдельной особи вредней арифметической служит нормированное отклонение. Оно показывает, является ли данное значение признака достоверным отклонением от среднего арифметического или находится в пределах допустимого для данной выборочной совокупности отклонение

изменением структуры наследственного материала. В зависимости от характера изменений

различают две основные разновидности генотипической изменчивости: мутационную и комбинативную.
Мутационная изменчивость

или количества единиц наследственности – генов или их

носителей – хромосом.
В классической генетике генной (точковой, истинной) мутацией называется неразличимое с помощью микроскопа изменение внутренней организации хромосомы на уровне отдельных генов, которое обнаруживается по появлению в потомстве измененного признака.

изменении химической структуры генов. Конкретно, генные мутации являются заменами,

вставками, выпадениями и потерями пар нуклеотидов. Наименьший участок молекулы ДНК, изменение которого приводит к мутации, называется мутоном. Он равен одной паре нуклеотидов.

мутацию, которая происходит вне прямой связи с каким-либо физическим

или химическим фактором внешней среды.
Если мутации вызываются намеренно, воздействием на организм факторами известной природы, они называются индуцированными. Агент, индуцирующий мутации, называют мутагеном.

соединения. Установлено мутагенное действие некоторых биологических объектов – вирусов,

простейших, гельминтов при проникновении их в организм человека.
В результате доминантных и рецессивных мутаций в фенотипе появляются доминантные и рецессивные измененные признаки. Доминантные мутации проявляются в фенотипе уже в первом- поколении. Рецессивные мутации укрыты в гетерозиготах от действия естественного отбора, поэтому они накапливаются в генофондах видов в большом количестве

рассчитывают в среднем на геном или отдельно для конкретных

локусов. Средняя частота мутирования сопоставима у широкого круга живых существ(от бактерий до человека) и не зависит от уровня и типа морфофизиологической организации. Она равна 10-4 - 10-6 мутации на 1 локус за поколение.

изменении количества или перераспределении наследственного материала хромосом.
Перестройки подразделяют на

внутрихромосомные и межхромосомные. Внутрихромосомные перестройки заключаются в утрате части хромосомы (делеция), удвоении или умножении некоторых ее участков (дупликация), повороте фрагмента хромосомы на 180° с изменением последовательности расположения генов(инверсия).

генов между группами сцепления, меняют локализацию их в группе

сцепления. Этим они нарушают генный баланс клеток организма, в результате чего происходят отклонения в соматическом развитии особи. Как правило, изменения распространяются на несколько систем органов. У человека наиболее часто отмечаются пороки развития головного мозга, опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, мочеполовой систем.

с физическим недоразвитием. Отклонения со стороны половой системы функционально

проявляются в первичном бесплодии мужчин и женщин, привычном невынашивании беременности. В случае доношения беременности у таких женщин рождаются дети с небольшой массой тела. Влияние одной и той же мутации на жизнеспособность особи варьирует. Общее число хромосомных мутаций у человека превышает 700

называют изменение количества отдельных хромосом – отсутствие (моносомия) или

наличие дополнительных(трисомия, тетрасомия, в общем случае полисомия) хромосом, т. е. несбалансированный хромосомный набор. Клетки с измененным числом хромосом появляются вследствие нарушений в процессе митоза или мейоза, в связи с чем различают митотическую и мейотическую анеуплодию.

моносомией ХО (синдром Шерешевского- Тернера).
Кратное уменьшение числа хромосомных наборов

соматических клеток по сравнению с диплоидным называется гаплоидией. Гаплоидные организмы в естественных условиях обитания обнаруживаются в основном среди растений, в том числе высших (дурман, пшеница, кукуруза). Клетки таких организмов имеют по одной хромосоме каждой гомологичной пары, поэтому все рецессивные аллели проявляются в фенотипе. Этим объясняется сниженная жизнеспособность гаплоидов.

сравнению с диплоидным, называется полиплоидией.
Полиплоидные организмы встречаются среди растений.

Более трети всех покрытосемянных являются полиплоидными. В природе среди животных, не размножающихся партеногенетически, полиплоидные особи редки. В эксперименте полиплоиды получены у насекомых (тутовый шелкопряд, амфибий (тритон), птиц (индюк), млекопитающих (мышь, кролик).

хромосомных наборов одного биологического вида. При аллополиплоидии в организме

объединяются геномы разных видов. К развитию автополиплоидов приводят отклонения от нормального хода митоза, мейоза, первого деления зиготы. Митотическая полиплоидизация происходит вследствие незавершенияделения клетки цитотомией. Все потомки такой клетки имеют увеличенное вдвое число хромосомных наборов и являются тетраплоидными.

примером может служить гибрид редьки и капусты Г.Д. Карпеченко.

В клетках этого гибрида собраны хромосомные наборы обоих родителей

при выкидышах. Описаны единичные случаи рождения три- и тетра

плоидных людей. Продолжительность жизни новорожденных с полной триплоидией варьировала от 15 минут до 7 суток. Нарушения фенотипа при этом разнообразны: отмечается общее соматическое недоразвитие, сращение III-IV пальцев кисти и стоп, дефект межжелудочковой перегородки сердца (в 1/3 случаев), уродства мочеполовой системы.

так и в соматических. Мутации, возникающие в половых клетках,

называются генеративными. Они передаются последующим поколениям.
Мутации, возникающие в телесных клетках на той или иной стадии индивидуального развития организма, называются соматическими. Такие мутации наследуются потомками только той клетки, в которой она произошла.

генов в генотипе. Достигается это в результате трех процессов

а) независимого расхождения хромосом при мейозе; б) случайного их сочетания при оплодотворении; в) рекомбинации генов благодаря Кроссинговеру. Сами наследственные факторы (гены) при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другими генотипическими и фенотипическими свойствами.

недифференцированные соединительнотканныеПри синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой

недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонадПри синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудиментыПри синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичниковПри синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичекПри синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протокаПри синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костейПри синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопорозПри синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тернера турецкое седло и кости свода черепаПри синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тернера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердцаПри синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тернера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аортыПри синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тернера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протокаПри синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тернера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородкиПри синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тернера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почекПри синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тернера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные геныПри синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тернера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.

встречается много реже, чем трисомия Х, синдром КлайнфельтераСиндром Шерешевского-Тёрнера

встречается много реже, чем трисомия Х, синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ), а также ХУУ, что указывает на наличие сильного отбора против гаметСиндром Шерешевского-Тёрнера встречается много реже, чем трисомия Х, синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ), а также ХУУ, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосомСиндром Шерешевского-Тёрнера встречается много реже, чем трисомия Х, синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ), а также ХУУ, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зиготСиндром Шерешевского-Тёрнера встречается много реже, чем трисомия Х, синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ), а также ХУУ, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот ХО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией Х среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы ХО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии УО у человека не обнаружено. Популяционная частота 1:1500.

На фото: девочка до и после пластической операции
Отставание больных

с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорожденных характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками

срыгиваниеДля новорожденного характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание

фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.

распределяются следующим образом: низкорослость (98%), общая диспластичность (неправильное телосложение)

(92%), бочкообразная грудная клетка (75%), укорочение шеи (63%), низкий рост волос на шее (57%), высокое «готическое» нёбо (56%), крыловидные складки кожи в области шеи (46%), деформация ушных раковин (46%), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46%), деформация локтевых суставов (36%), множественные пигментные родинки (35%), лимфостаз (24%), пороки сердца и крупных сосудов (22%), повышенное артериальное давление (17%).

Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофияПоловое недоразвитие при синдроме

Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губПоловое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губПоловое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевыПоловое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитораПоловое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалищеПоловое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железыПоловое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тернера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.

сохранен, однако частота олигофрении все же выше.
В психическом

статусе больных с синдромом Тернера ( и др хромосомных отклонений) главную роль играет своеобразный психический инфантилизмВ психическом статусе больных с синдромом Тернера ( и др хромосомных отклонений) главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией (что иногда выражается в издании различных свистов и звуков) при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.
(Поэтому простите того кто в эйфории издает различные звуки – это больной)
(ЧАСТО ЭТО СИДРОМ ДАУНА)
Диагноз синдрома Тернера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматинаДиагноз синдрома Тернера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипаДиагноз синдрома Тернера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагнозДиагноз синдрома Тернера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостьюДиагноз синдрома Тернера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофизаДиагноз синдрома Тернера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в кровиДиагноз синдрома Тернера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.

кариотипе 46,ХУ, т. е. при нормальном мужском кариотипе имеются

гениталии женского типа; раздвоенная, имитирующая влагалище мошонка, гипоспалия, интраабдомикальное расположение яичек, продуцирующие эстрогены. При многих данных видах патологии показано выполнение аборта. Как правило, аборт выполняется при несовместимости патологии с жизнью. Нередко при синдроме Шерешевского-Тернера развиваются вторичные половые признаки по женскому типу и в обществе эти лица воспринимаются как женщины

46,ХХ и положительной пробе на половой хроматин. При данной

форме патологии необходимо выполнение аборта. Наружные половые органы при синдроме Шершевского-Тернера мужские или двуполые (интерсекс) с тенденцией к преобладанию мужских. Подобная маскулинизация женского индивидуума может произойти в силу ряда причин: у плода под влиянием андрогенов вводимых матери с целью лечения маскулинизирующих опухолей или врожденной гипоплазии коры надпочечников (отсутствие 21-гидроксилазы), у взрослых — при адреногенитальном синдроме, маскулинизирующих опухолях и некоторых эндокринопатиях (болезнь Кушинга). При данной форме патологии рекомендуется выполнение аборта на ранних сроках.