Презентация на тему Муковисцидоз у детей

желез (внешней секреции) и проявляющаяся тяжелыми нарушениями функций органов

дыхания, желудочно-кишечного тракта и других органов и систем.

(болезней с нарушением кишечного всасывания) в 1936 г. венским

педиатром Гвидо Фанкони.

1 : 2500 до 1 : 8000 новорожденных, что

свидетельствует о значительной распространенности носительства соответствующего гена.

Эпидемиология

мутацией гена, расположенного на 7-й хромосоме
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному

типу, мальчики и девочки поражаются одинаково часто

выстилают протоки желез внешней секреции, выделяемый этими железами секрет

становится чрезмерно густым и вязким; нарушается химический состав образующихся в организме жидкостей.
Это быстро приводит к серьезным расстройствам местных механизмов самоочищения, иммунитета и пищеварения.

Механизм развития

тракта и бронхолегочной системы (75—80%). •  Легочная (15—20%). •  Кишечная (5%). II.

Фаза и активность процесса •  Фаза ремиссии: •  активность: — малая; — средняя. •  Фаза обострения.

Классификация муковисцидоза

и ателектазы, перерастяжение легкого, барабанные палочки (своеобразная деформация ногтевых фаланг пальцев), постоянные

хрипы при аускультации, наличие в мокроте синегнойной палочки, стафилококка, клебсиеллы, грибов, кровохарканье, полипоз носовой полости;
симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта: стеаторея (жир в кале), хроническая диарея, выпадение прямой кишки, цирроз печени, холецистит, кишечные завалы;
другие симптомы: задержка роста, снижение уровня белка в крови, анемии и отеки у младенцев.

Клинические проявления

ребенка и семьи, дополнительные исследования.

Потовая проба
Измерение разности назальных потенциалов

С целью установления диагноза проводится прямое определение носительства дефектного гена. По показаниям проводят рентгенологические обследования, УЗИ (оценивают состояние поджелудочной железы), биохимические и иммунологические исследования

Диагноз и рекомендуемые клинические исследования

бронхи, рассеянные цилиндрические и мешотчатые бронхоэктазы

лет, больного легочной формой муковисцидоза (фаза ремиссии): эмфизема, диффузный

пневмосклероз, особенно выраженный в прикорневых зонах

— расширенные и заполненные ацидофильным слоистым секретом междольковые и

внутридольковые протоки; 2 — разрастания соединительной ткани. Окраска гематоксилином и эозином; ×80.

и неврологической симптоматикой у детей старшего возраста.
Обструкция дистальных отделов

тонкой кишки встречается у 2% детей младше 5 лет, у 27% пациентов в возрасте старше 30 лет, 7—15% пациентов всех возрастов.

Осложнения муковисцидоза

муковисцидозом.
Фиброз печени, развивающийся в той или иной степени почти

у всех пациентов с муковисцидозом, в 5—10% наблюдений прогрессирует до тяжелого заболевания печени с билиарным циррозом и портальной гипертензией.

Осложнения муковисцидоза

к жизни здоровых детей; •  профилактика и лечение обострений бронхолегочных

заболеваний; •  обеспечение адекватного питания.
Обязательными составляющими лечения пациентов с муковисцидозом являются:
•  методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура; •  диетотерапия; •  муколитическая терапия; •  антибактериальная терапия; •  заместительная терапия препаратами поджелудочной железы; •  витаминотерапия; •  лечение осложнений муковисцидоза.

Общие принципы лечения

определенных успехов, что позволило увеличить среднюю продолжительность жизни до

25 лет. Большинство больных погибает от дыхательной недостаточности (95%); к другим причинам смерти относят печеночную недостаточность и прочие осложнения. Некоторые больные с муковисцидозом живут более 50-60 лет. Вследствие врожденной облитерации (запустевания) семенных протоков практически все мужчины, страдающие муковисцидозом, стерильны. У женщин, страдающих муковисцидозом, происходит образование густого спермицидного шеечного секрета, что уменьшает вероятность оплодотворения.

Прогноз