Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.

Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Наследственные болезни обмена веществ

Содержание

Наследственные болезни обмена веществКлинические симптомы, как правило, не специфичныЭпизоды метаболических кризов приводят к необратимым неврологическим нарушениямРанняя диагностика необходима для более эффективного леченияБиохимические маркеры заболевания выявляются на доклинической стадии
Наследственные болезни обмена веществНБО – обширный класс редких моногенных болезней, суммарная частота Наследственные болезни обмена веществКлинические симптомы, как правило, не специфичныЭпизоды метаболических кризов приводят Неясные и затяжные формы желтухи у детей в период новорожденности и первых Нарушения речи ( алалия, дислексия)Нарушения органа зрения : снижение остроты зрения, вывих Необычные волосы, ногти, лицо, почечнокаменная болезнь, гипо- или гиперпигментация, спленомегалия, тромбоэмболическая болезнь, Тандемная масс спектрометрия Профиль аминокислот140160180200220240260280300m/z, amu50% Intensity100GlyAlaSerProValLeu + IleGlnTyrPheGluAsp контроль140160180200220240260280300m/z, amu50% Intensity100ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫGlyAlaValLeuMetCitPheTyrGluGlyAlaSerProValLeu + IleGlnTyrPheGluAspПрофиль аминокислот Тандемная масс спектрометрияМикро количества биологического материала Высокая скорость проведения анализа Выявление большого Заболевания, выявляемые методом ТМСАминоацидопатии ( в том числе и ФКУ)Органические ацидурииДефекты митохондриального Заболевания, выявляемые методом ТМС ЛейцинозНекетотическая гиперглицинемияТирозинемияГомоцистинурияЦитруллинемияГиперорнитинемияФенилкетонурияНедостаточность орнитинтранскарбамилазыНедостаточность аргиназыНедостаточность биотинидазыНедостаточность синтетазы голокарбоксилазИзовалериановая ацидурия Глутаровая Респираторный и нейродистресс-синдромыСудорожный синдромУпорная рвота, отказ от еды, нарушение стула, обезвоживаниеКровоизлияние в Метаболический ацидозКетозГипогликемияГипокарнитинемияГиперглицинемияГипераммониемияГиперлактат – гиперпируватацидемияНеобычный запах мочиПовышенная экскреция органических кислот с мочойРЕЖЕ ВСТРЕЧАЮТСЯУвеличение активности трансаминазЛейкопенияТромбоцитопенияанемияБиохимические проявления Болезнь с запахом кленового сиропа мочи140160180200220240260280300m/z, amu50% Intensity100ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫGlyAlaValLeuMetCitPheTyrGluGlyAlaSerProValLeu + IleGlnTyrPheGluAsp Аминокислоты Манифестирует в первые месяцы жизни генерализованными судорогами, отказом от еды, рвотой, возбуждение Органические кислоты мочи Ацилкарнитины плазмы кровиКарнитин плазмы кровиАминокислоты плазмы кровиАктивность ферментов в Подтверждающая диагностика (аминоацидопатии) Аминокислоты плазмыОротовая кислота Аммоний Органические кислоты мочиДНК-диагностика Органические кислоты мочиАцилглицины мочиАцилкарнитины плазмы кровиКарнитин плазмы кровиДНК-диагностикаПодтверждающая диагностика (дефекты митохондриального в-окисления) Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот Критерии диагноза Наличие по крайней мере Нарушения аминокислотного обмена: Лейциноз (2)Тирозинемия (6)Гомоцистинурия (3)Дефекты цикла мочевины (2)Органические ацидурии: Глутаровая Недостаточность биотинидазы Глутаровая ацидурия тип 1 Недостаточность 3-гидроксиацил КоА дегидрогеназы жирных кислот Тирозинемия Массовый скрининг новорожденныхСбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование Получение результатов Отправка результатовПовтор теста Оценка специалистамиИнформирование семьиКонсультирование Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестированиеПолучение результатов Отправка результатовПовтор Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестированиеЛечение Длительное наблюдениеХранение образцовПолучение результатов Отправка результатовПовтор Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестированиеОценка:Гарантия качества Оценка результатовЭкономическая эффективностьПолучение результатов Отправка Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестированиеEvaluation:Quality assurance Outcome evaluationCost effectivenessПолучение результатов Отправка Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестированиеEvaluation:Quality assurance Outcome evaluationCost effectivenessEDUCATIONПолучение результатов Отправка 3 заболеванияболее 8 заболеваний7 заболеваний6 заболеваний5 заболевания4 заболевания8 заболеваний9991014271226Скрининг новорожденных в СШАНа март 2003113331940302810
Слайды презентации

Слайд 2 Наследственные болезни обмена веществ
Клинические симптомы, как правило, не

Наследственные болезни обмена веществКлинические симптомы, как правило, не специфичныЭпизоды метаболических кризов

специфичны
Эпизоды метаболических кризов приводят к необратимым неврологическим нарушениям
Ранняя диагностика

необходима для более эффективного лечения
Биохимические маркеры заболевания выявляются на доклинической стадии

Слайд 3 Неясные и затяжные формы желтухи у детей в

Неясные и затяжные формы желтухи у детей в период новорожденности и

период новорожденности и первых месяцев жизни
Хронические расстройства пищеварения неинфекционной

природы: диаррея, рвота, гепатоспленомегалия, трудности кормления, цирроз печени.
Аномалиии развития скелета нерахитического происхождения: дизостоз, нарушения походки, задержка физического развития, различные формы гипотрофии, которые не устраняются коррекцией питания.

Показания к проведению биохимического скрининга

Слайд 4 Нарушения речи ( алалия, дислексия)
Нарушения органа зрения :

Нарушения речи ( алалия, дислексия)Нарушения органа зрения : снижение остроты зрения,

снижение остроты зрения, вывих или подвывих хрусталика, катаракта, помутнение

роговицы, нистагм.
Снижение слуха или полная глухота
Ацидоз, алкалоз, кетоз, гипергликемия, кома, анемия (сфероцитарная и несфероцитарная), аномалия развития наружных половых органов.
Дефекты поведения, двигательная расторможенность, мышечная гипотония и гиперрефлексия.

продолжение

Слайд 5 Необычные волосы, ногти, лицо, почечнокаменная болезнь, гипо- или

Необычные волосы, ногти, лицо, почечнокаменная болезнь, гипо- или гиперпигментация, спленомегалия, тромбоэмболическая

гиперпигментация, спленомегалия, тромбоэмболическая болезнь, аномальная фоточувствительность, кожная сыпь, экзема.
Стойкие

изменения в моче: протеинурия, гематурия, лейкоцитурия, фосфатурия, глюкозурия.
Судорожный синдром, не поддающийся терапии, аномалии ЭЭГ, ЭКГ, олигофрения

продолжение

Слайд 6 Тандемная масс спектрометрия

Тандемная масс спектрометрия

Слайд 7 Профиль аминокислот
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp

Профиль аминокислот140160180200220240260280300m/z, amu50% Intensity100GlyAlaSerProValLeu + IleGlnTyrPheGluAsp

Слайд 8 контроль
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ
Gly
Ala
Val
Leu
Met
Cit
Phe
Tyr
Glu
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp
Профиль аминокислот

контроль140160180200220240260280300m/z, amu50% Intensity100ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫGlyAlaValLeuMetCitPheTyrGluGlyAlaSerProValLeu + IleGlnTyrPheGluAspПрофиль аминокислот

Слайд 9 Тандемная масс спектрометрия
Микро количества биологического материала
Высокая скорость

Тандемная масс спектрометрияМикро количества биологического материала Высокая скорость проведения анализа Выявление

проведения анализа
Выявление большого числа заболеваний
Низкая стоимость ( при

массовых обследованиях)

Слайд 10 Заболевания, выявляемые методом ТМС
Аминоацидопатии ( в том числе

Заболевания, выявляемые методом ТМСАминоацидопатии ( в том числе и ФКУ)Органические ацидурииДефекты

и ФКУ)
Органические ацидурии
Дефекты митохондриального ß-окисления
В стадии разработки:
Лизосомные болезни накопления
Пероксисомные

болезни
Нарушения углеводного обмена

Слайд 11 Заболевания, выявляемые методом ТМС

Лейциноз
Некетотическая гиперглицинемия
Тирозинемия
Гомоцистинурия
Цитруллинемия
Гиперорнитинемия
Фенилкетонурия
Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
Недостаточность аргиназы
Недостаточность

Заболевания, выявляемые методом ТМС ЛейцинозНекетотическая гиперглицинемияТирозинемияГомоцистинурияЦитруллинемияГиперорнитинемияФенилкетонурияНедостаточность орнитинтранскарбамилазыНедостаточность аргиназыНедостаточность биотинидазыНедостаточность синтетазы голокарбоксилазИзовалериановая

биотинидазы
Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз
Изовалериановая ацидурия 
Глутаровая ацидурия тип 1
Глутаровая ацидурия тип

2
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность митохондриального трифункционального белка
Первичная недостаточность карнитина
Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 1
Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 2
Пропионовая ацидурия
Недостаточность бетта-оксотиолазы
Недостаточность HMG-лиазы
Метилмалоновая ацидурия 
Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии
Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы
Недостаточность аргининосукциназы
Недостаточность аргининсукцинатлиазы

Около 30 различных
форм НБО

Слайд 12 Респираторный и нейродистресс-синдромы
Судорожный синдром
Упорная рвота, отказ от еды,

Респираторный и нейродистресс-синдромыСудорожный синдромУпорная рвота, отказ от еды, нарушение стула, обезвоживаниеКровоизлияние

нарушение стула, обезвоживание
Кровоизлияние в мозг (изовалериановая,метилмалоновая и пропионовая ацидемии)
Кардиомиопатия

(3-гитдрокси-3-метилглутаровая,метилмалоновая и пропионовая)
Панкреатит
Поражение печени, синдром Рейе
Тубулоинтрестициальный нефрит(изовалериановая,метилмалоновая)
Нарушение слуха и зрения (множественный дефицит карбоксилаз)

Симптомокомплекс органических ацидурий

Слайд 13 Метаболический ацидоз
Кетоз
Гипогликемия
Гипокарнитинемия
Гиперглицинемия
Гипераммониемия
Гиперлактат – гиперпируватацидемия
Необычный запах мочи
Повышенная экскреция органических

Метаболический ацидозКетозГипогликемияГипокарнитинемияГиперглицинемияГипераммониемияГиперлактат – гиперпируватацидемияНеобычный запах мочиПовышенная экскреция органических кислот с мочойРЕЖЕ ВСТРЕЧАЮТСЯУвеличение активности трансаминазЛейкопенияТромбоцитопенияанемияБиохимические проявления

кислот с мочой
РЕЖЕ ВСТРЕЧАЮТСЯ
Увеличение активности трансаминаз
Лейкопения
Тромбоцитопения
анемия
Биохимические проявления

Слайд 14 Болезнь с запахом кленового сиропа мочи
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
ВНУТРЕННИЕ

Болезнь с запахом кленового сиропа мочи140160180200220240260280300m/z, amu50% Intensity100ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫGlyAlaValLeuMetCitPheTyrGluGlyAlaSerProValLeu + IleGlnTyrPheGluAsp Аминокислоты

СТАНДАРТЫ
Gly
Ala
Val
Leu
Met
Cit
Phe
Tyr
Glu
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp
Аминокислоты

Слайд 15 Манифестирует в первые месяцы жизни генерализованными судорогами, отказом

Манифестирует в первые месяцы жизни генерализованными судорогами, отказом от еды, рвотой,

от еды, рвотой, возбуждение сменяется угнетением ЦНС и гипотонией.
Нарушения

дыхания, нарушения сердечной деятельности
Эритема
Иммунодефицит
панкреатит

Лейциноз

Слайд 16
Органические кислоты мочи
Ацилкарнитины плазмы крови
Карнитин плазмы крови
Аминокислоты

Органические кислоты мочи Ацилкарнитины плазмы кровиКарнитин плазмы кровиАминокислоты плазмы кровиАктивность ферментов

плазмы крови
Активность ферментов в лимфоцитах/ фибробластах
ДНК-диагностика


Подтверждающая диагностика (органические ацидурии)

Слайд 17

Подтверждающая диагностика (аминоацидопатии)

Аминокислоты плазмы
Оротовая кислота
Аммоний

Подтверждающая диагностика (аминоацидопатии) Аминокислоты плазмыОротовая кислота Аммоний Органические кислоты мочиДНК-диагностика


Органические кислоты мочи
ДНК-диагностика




Слайд 18

Органические кислоты мочи
Ацилглицины мочи
Ацилкарнитины плазмы крови
Карнитин плазмы

Органические кислоты мочиАцилглицины мочиАцилкарнитины плазмы кровиКарнитин плазмы кровиДНК-диагностикаПодтверждающая диагностика (дефекты митохондриального в-окисления)

крови
ДНК-диагностика

Подтверждающая диагностика (дефекты митохондриального в-окисления)

Слайд 19 Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот Критерии диагноза
Наличие

Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот Критерии диагноза Наличие по крайней

по крайней мере одного из следующих критериев:
1.Мутация A985G в

гомозиготном состоянии;
2. Повышение концентрации гексаноилглицина и суберилглицина в моче
3. Повышение гексаноилкарнитина и октаноилкарнитина в плазме
4. Снижение скорости окисления жирных кислот в ККФ

Слайд 20 Нарушения аминокислотного обмена:
Лейциноз (2)
Тирозинемия (6)
Гомоцистинурия (3)
Дефекты цикла

Нарушения аминокислотного обмена: Лейциноз (2)Тирозинемия (6)Гомоцистинурия (3)Дефекты цикла мочевины (2)Органические ацидурии:

мочевины (2)
Органические ацидурии:
Глутаровая ацидурия тип 1 (4)
Недостаточность биотинидазы

(3)
Дефекты митохондриального ß-окисления:
- Недостаточность 3-гидроксиацил КоА дегидрогеназы
жирных кислот (1)

Первый опыт применения ТМС

Слайд 21 Недостаточность биотинидазы

Недостаточность биотинидазы

Слайд 22 Глутаровая ацидурия тип 1

Глутаровая ацидурия тип 1

Слайд 23 Недостаточность 3-гидроксиацил КоА дегидрогеназы жирных кислот

Недостаточность 3-гидроксиацил КоА дегидрогеназы жирных кислот

Слайд 24 Тирозинемия

Тирозинемия

Слайд 25 Массовый скрининг новорожденных
Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование

Массовый скрининг новорожденныхСбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование

Слайд 26
Получение

Получение результатов Отправка результатовПовтор теста (по показаниям)

результатов
Отправка результатов
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение диагностики
Сбор образцов


Доставка образцов
Лабораторное
тестирование

Массовый скрининг новорожденных

Слайд 27
Оценка специалистами
Информирование семьи
Консультирование
Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное

Оценка специалистамиИнформирование семьиКонсультирование Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестированиеПолучение результатов Отправка

тестирование

Получение результатов
Отправка результатов
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение диагностики
Массовый

скрининг новорожденных

Слайд 28 Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование
Лечение
Длительное наблюдение
Хранение

Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестированиеЛечение Длительное наблюдениеХранение образцовПолучение результатов Отправка

образцов
Получение результатов
Отправка результатов
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение диагностики
Оценка

специалистами
Информирование семьи
Консультирование

Массовый скрининг новорожденных

Слайд 29 Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование
Оценка:
Гарантия качества
Оценка

Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестированиеОценка:Гарантия качества Оценка результатовЭкономическая эффективностьПолучение результатов

результатов
Экономическая эффективность
Получение результатов
Отправка результатов
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение

диагностики


Оценка специалистами
Информирование семьи
Консультирование

Лечение
Длительное наблюдение
Хранение образцов

Массовый скрининг новорожденных

Слайд 30 Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование
Evaluation:
Quality assurance
Outcome

Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестированиеEvaluation:Quality assurance Outcome evaluationCost effectivenessПолучение результатов

evaluation
Cost effectiveness
Получение результатов
Отправка результатов
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение

диагностики

Оценка специалистами
Результаты сообщают семье
Консультирование

Лечение
Длительное наблюдение
Хранение образцов

Обучение

Массовый скрининг новорожденных

Слайд 31 Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование
Evaluation:
Quality assurance
Outcome

Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестированиеEvaluation:Quality assurance Outcome evaluationCost effectivenessEDUCATIONПолучение результатов

evaluation
Cost effectiveness
EDUCATION
Получение результатов
Отправка результатов
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение

диагностики

Оценка специалистами
Результаты сообщают семье
Консультирование

Лечение
Длительное наблюдение
Хранение образцов

Финансирование

Массовый скрининг новорожденных

  • Имя файла: nasledstvennye-bolezni-obmena-veshchestv.pptx
  • Количество просмотров: 124
  • Количество скачиваний: 0
- Предыдущая Айсберги
Следующая - История символов России

Похожие презентации

Портальная гипертензия Портальная гипертензия 192
биомеханика нижней челюсти биомеханика нижней челюсти 156
Проявления в полости рта при заболеваниях ЖКТ Проявления в полости рта при заболеваниях ЖКТ 119
Неотложная помощь при гипертоническом кризе, обмороке, коллапсе, шоке у детей Неотложная помощь при гипертоническом кризе, обмороке, коллапсе, шоке у детей 182
Неотложные состояния в педиатрии Неотложные состояния в педиатрии 177
Расстройства памяти и интеллекта Расстройства памяти и интеллекта 131
Лор Лор 193
Кисты женских половых органов Кисты женских половых органов 114
ВИЧ-инфекция ВИЧ-инфекция 125
Обучение и развитие детей с нарушениями слуха Обучение и развитие детей с нарушениями слуха 148
Технологии коррекции произносительной стороны речи дошкольников при дислалии и легкой степени дизартрии Технологии коррекции произносительной стороны речи дошкольников при дислалии и легкой степени дизартрии 144
Проба Манту Проба Манту 134
бешенство бешенство 170
железы внутренней секреции железы внутренней секреции 157
Организация работы в специализированных бригадах скорой помощи Организация работы в специализированных бригадах скорой помощи 124
Basic First Aid. Facilities Planning & Management Basic First Aid. Facilities Planning & Management 146
Клинический протокол по нозологии Острый холецистит Клинический протокол по нозологии Острый холецистит 123
Узи диагностика во время беременности. Значение трансвагинального исследования во время беременности Узи диагностика во время беременности. Значение трансвагинального исследования во время беременности 118
Меридиан легких (I-P) Меридиан легких (I-P) 177
Pneumonia in children. Diagnostics and treatment Pneumonia in children. Diagnostics and treatment 153
Нужные витамины Нужные витамины 133
Наследственная недостаточность Альфа-1-антитрипсина Наследственная недостаточность Альфа-1-антитрипсина 113
Опухоли роговицы Опухоли роговицы 119
Мы выбираем жизнь без курения Мы выбираем жизнь без курения 159
Отчет по психолого-диагностической практике в учебнореабилитационном центре № 135 г.Луганска Отчет по психолого-диагностической практике в учебнореабилитационном центре № 135 г.Луганска 109
комы комы 207
Генетический код Генетический код 126
Трансплантация органов и тканей Трансплантация органов и тканей 150
Психология девиантного поведения Девиации в психиатрии Психология девиантного поведения Девиации в психиатрии 153
Диуретики. Локализация действия основных групп диуретиков Диуретики. Локализация действия основных групп диуретиков 322