Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Наследственный нефрит

Содержание

Наследственный нефрит (Синдром Альпорта)  - наследственное заболевание, характеризующееся поражением почек с изменениями мочевого осадка ( гематурия , протеинурия , лейкоцитурия , бактериурия ), нарушениями слуха . Иногда наблюдаются пороки развития почек, органов зрения.
Проверил: к.м.н., доцент Кошербеков Е.Т.Выполнила: Хайдарова Ю.М.резидент-ревматологКазахский Национальный Медицинский Университет имени С.Д.Асфендиярова Наследственный нефрит (Синдром Альпорта)  - наследственное заболевание, характеризующееся поражением почек с изменениями В 1927 г. A Alport впервые выявил тугоухость у нескольких родственников с ЭпидемиологияРаспространенность синдрома Альпорта составляет 1 случай на 5000 населения. В Германии синдром Генетическая основа болезни - мутация в гене а-5 цепи коллагена IV типа. Выделяют три варианта наследственного II вариант- клинически проявляется нефритом с гематурией без тугоухости. Течение нефрита прогрессирующее III вариант - доброкачественная семейная гематурия. Течение благоприятное, хроническая почечная недостаточность не Синдром Альпорта - наследственный нефрит с поражением слуха. В основе лежит сочетанный дефект структуры Коллаген IV типа, входящий в состав гломерулярной базальной мембраны, состоит в основном Структура коллагена IV типа при нормальных и измененных альфа-цепях коллагена: 1 Морфологически при электронной микроскопии выявляется истончение и расслоение гломерулярных базальных мембран (особенно Полиморфизм ультраструктуры БМ клубочкового капилляра. Участки различной толщины, потеря трехслойности, расслоение и Симптомы включают в себя:Аномальный цвет мочи,Отёки,Кровь в моче,Снижение или потеря Клиническая картина синдрома Альпорта, регулярно повторяющаяся в семье, обычно соответствует какому-либо фенотипу, Фрагмент родословной семьи С. Диагноз: синдром Альпорта В начальной стадии болезни самочувствие ребенка страдает мало, характерной особенностью является упорство В дальнейшем происходит нарушение парциальных функций почек, ухудшение общего состояния больного: появляются Для наследственного нефрита характерна стадийность течения болезни: сначала латентная стадия или скрытых Диагностика синдрома Альпорта. Предложены следующие критерии:гематурия или смерть от хронической почечной недостаточности в Диагноз синдрома Альпорта считается правомочным в случаях обнаружения у больного 3 из ДИАГНОЗВажно составление родословной и обнаружение лиц как с сочетанием нефрита и глухоты, Дифференциальная диагностикаЗатруднен дифференциальный диагноз синдрома Альпорта с болезнью тонких базальных мембран, для Нефропатия и тугоухость при синдроме Branchio-Oto-Renal сочетается с рудиментарными остатками жаберных щелей Лечение синдрома Альпорта.Специального лечения не существует. Лечение сводится к устранению тех или ИсследованиеМедико-генетического центр РАМН было проведено молекулярно-генетический анализ 16 детям, определил наличие мутации Среди наблюдаемых больных у 4 мальчиков терминальная стадия ХПН наступила в 14–15 Перспективы лечение При систематическом использовании иАПФ на протяжении 1–2 лет происходило улучшение
Слайды презентации

Слайд 2 Наследственный нефрит (Синдром Альпорта)  - наследственное заболевание, характеризующееся

Наследственный нефрит (Синдром Альпорта)  - наследственное заболевание, характеризующееся поражением почек с

поражением почек с изменениями мочевого осадка ( гематурия ,

протеинурия , лейкоцитурия , бактериурия ), нарушениями слуха . Иногда наблюдаются пороки развития почек, органов зрения.


Слайд 3 В 1927 г. A Alport впервые выявил тугоухость

В 1927 г. A Alport впервые выявил тугоухость у нескольких родственников

у нескольких родственников с гематурией
В 1972 г. у

больных с наследственной гематурией при морфологически исследовании почечной ткани Hinglais et al. выявили неравномерное расширение и расслоение гломерулярных базальных мембран.
В 1985 г. была идентифицирована генетическая основа наследственного нефрита - мутация в гене коллагена IV типа (Fiengold et al., 1985).

Слайд 4 Эпидемиология
Распространенность синдрома Альпорта составляет 1 случай на 5000

ЭпидемиологияРаспространенность синдрома Альпорта составляет 1 случай на 5000 населения. В Германии

населения.
В Германии синдром Альпорта диагностируется при 17 из

1000 нефробиопсий, 3% случаев хронической почечной недостаточности у детей связано с синдромом Альпорта.
2,3% почечных трансплантаций проводится пациентам с синдромом Альпорта.
Из возможных типов наследования сцепленное с Х-хромосомой - наиболее распространено при этой патологии.
Y. Uraoka и соавт. обнаружили, что 17,2% японских детей с синдромом Альпорта не имеют семейного анамнеза почечного заболевания.
По данным R. Shaw и R. Kallen, частота мутаций составляет 1 на 100 000 населения.


Слайд 5 Генетическая основа болезни - мутация в гене а-5

Генетическая основа болезни - мутация в гене а-5 цепи коллагена IV

цепи коллагена IV типа. Этот тип универсален для базальных

мембран почки, кохлеарного аппарата, капсулы хрусталика, сетчатки и роговицы глаза, что доказано в исследованиях с использованием моноклональных антител против этой фракции коллагена. В последнее время указывают на возможность применения ДНК-зондов для пренатальной диагностики наследственного нефрита.


Слайд 6

Выделяют три варианта наследственного нефритаI вариант -

Выделяют три варианта наследственного нефрита
I вариант - клинически проявляется

нефритом с гематурией, тугоухостью и поражением глаз.
Течение нефрита прогрессирующее с развитием ХПН.
Тип наследования - доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. Морфологически выявляется нарушение структуры базальной мембраны, ее истончение и расщепление.

Слайд 7 II вариант- клинически проявляется нефритом с гематурией без

II вариант- клинически проявляется нефритом с гематурией без тугоухости. Течение нефрита

тугоухости. Течение нефрита прогрессирующее с развитием ХПН.
Тип наследования

- доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. Морфологически выявляется истончение базальной мембраны капилляров клубочков (особенно laminadensa).

Слайд 8 III вариант - доброкачественная семейная гематурия.
Течение благоприятное,

III вариант - доброкачественная семейная гематурия. Течение благоприятное, хроническая почечная недостаточность

хроническая почечная недостаточность не развивается. Тип наследования - аутосомно-доминантный

или аутосомно-рецессивный. При аутосомно-рецессивном типе наследования у женщин отмечено более тяжелое течение заболевания.

Слайд 9 Синдром Альпорта - наследственный нефрит с поражением слуха.
В основе

Синдром Альпорта - наследственный нефрит с поражением слуха. В основе лежит сочетанный дефект

лежит сочетанный дефект структуры колагена базальной мембраны клубочков почек,

структур уха и глаза. Ген классического синдрома Альпорта расположен в локусе 21-22 q длинного плеча Х-хромосомы.
В большинстве случаев наследуется по доминантному типу, сцепленному с Х-хромосомой. В связи с этим у мужчин синдром Альпорта протекает тяжелее, так как у женщин функция мутантного гена компенсируется здоровым аллелем второй, неповрежденной хромосомы.


Слайд 10 Коллаген IV типа, входящий в состав гломерулярной базальной

Коллаген IV типа, входящий в состав гломерулярной базальной мембраны, состоит в

мембраны, состоит в основном из двух а1-цепей (IV) и

одной а2-цепи (IV), а также содержит а3, а4, а5-цепи.

Слайд 11 Структура коллагена IV типа при нормальных и

Структура коллагена IV типа при нормальных и измененных альфа-цепях коллагена:

измененных альфа-цепях коллагена: 1 – норма. Все три альфа-цепи

сохранны. Происходит скручивание молекулы коллагена; 2 – делеция COL4A5. Отсутствует альфа-5-цепь коллагена. Не происходит скручивания молекулы коллагена; 3 – точечная мутация COL4A5. Изменения альфа-5-цепи коллагена незначительны. Локальные нарушения скручивания молекулы коллагена

Слайд 14 Морфологически при электронной микроскопии выявляется истончение и расслоение

Морфологически при электронной микроскопии выявляется истончение и расслоение гломерулярных базальных мембран

гломерулярных базальных мембран (особенно lamina densa) и наличие электронно-плотных

гранул.
Гломерулит при синдроме Альпорта всегда носит иммунонегативный характер, что отличает его от гломерулонефрита.
Характерны развитие атрофии канальцев, лимфогистиоцитарная инфильтрация, наличие "пенистых клеток" с включениями липидов - липофагами.
При прогрессировании заболевания выявляется утолщение и выраженная деструкция базальных мембран клубочков.

Слайд 15 Полиморфизм ультраструктуры БМ клубочкового капилляра. Участки различной толщины,

Полиморфизм ультраструктуры БМ клубочкового капилляра. Участки различной толщины, потеря трехслойности, расслоение

потеря трехслойности, расслоение и дезорганизация плотной пластины (Lamina densa).

Больной С. 8 лет. Диагноз: синдром Альпорта (×15 000)

Слайд 16 Симптомы включают в себя:
Аномальный цвет

Симптомы включают в себя:Аномальный цвет мочи,Отёки,Кровь в моче,Снижение или потеря

мочи,
Отёки,
Кровь в моче,
Снижение или потеря зрения (чаще встречается у мужчин),
Боль

в пояснице,
Потеря слуха (чаще встречается у мужчин),
Отеки вокруг глаз

Слайд 17 Клиническая картина синдрома Альпорта, регулярно повторяющаяся в семье,

Клиническая картина синдрома Альпорта, регулярно повторяющаяся в семье, обычно соответствует какому-либо

обычно соответствует какому-либо фенотипу, хотя выраженность симптомов может меняться

от человека к человеку и в зависимости от возраста и пола. Большинство семей с этой патологией хорошо вписываются в следующую классификацию:
1) доминантный юношеский нефрит с тугоухостью(до 31 лет);
2) Х-сцепленный юношеский нефрит с тугоухостью;
3) Х-сцепленный нефрит с тугоухостью у взрослых;
4) Х-сцепленный нефрит без экстраренальных проявлений;
5) аутосомно-доминантный нефрит с тугоухостью и тромбоцитопатией, соответствующий по McKusick категории N 15365 (синдром Эпштейна);
6) аутосомно-доминантный нефрит юношеского типа с тугоухостью.


Слайд 18 Фрагмент родословной семьи С. Диагноз: синдром Альпорта

Фрагмент родословной семьи С. Диагноз: синдром Альпорта

Слайд 19 В начальной стадии болезни самочувствие ребенка страдает мало,

В начальной стадии болезни самочувствие ребенка страдает мало, характерной особенностью является

характерной особенностью является упорство и стойкость мочевого синдрома:
гематурия

различной степени выраженности, наблюдаемая в 100% случаев.
протеинурия в большинстве случаев не превышает 1 г/сут, в начале заболевания может быть непостоянной, по мере прогрессирования процесса протеинурия нарастает. 

Слайд 20 В дальнейшем происходит нарушение парциальных функций почек, ухудшение

В дальнейшем происходит нарушение парциальных функций почек, ухудшение общего состояния больного:

общего состояния больного: появляются интоксикация, мышечная слабость, артериальная гипотония,

часто нарушение слуха и нарушение зрения(в 20% случаев ).
Наиболее часто выявляются аномалии со стороны хрусталика: сферофокия, лентиконус передний, задний или смешанный, разнообразные катаракты.
Снижение слуха при синдроме Альпорта может возникнуть в различные периоды детства, однако чаще всего тугоухость диагностируется в возрасте 6-10 лет. Начинается снижение слуха у детей с высоких частот, достигая значительной степени при воздушном и костном проведении, переходя из звукопроводящей в звуковоспринимающую тугоухость.


Слайд 21 Для наследственного нефрита характерна стадийность течения болезни: сначала

Для наследственного нефрита характерна стадийность течения болезни: сначала латентная стадия или

латентная стадия или скрытых клинических симптомов, проявляющаяся минимальными изменениями

мочевого синдрома, затем наступает постепенная декомпенсация процесса со снижением почечных функций с манифестными клиническими симптомами (интоксикация, астенизация, отставание в развитии, анемизация).


Слайд 22 Диагностика синдрома Альпорта. 
Предложены следующие критерии:
гематурия или смерть от

Диагностика синдрома Альпорта. Предложены следующие критерии:гематурия или смерть от хронической почечной недостаточности

хронической почечной недостаточности в семейном анамнезе;
гематурия или

нефротический синдром у пациента;
изменения гломерулярных базальных мембран при электронной микроскопии биоптата почки;
снижение слуха по данным аудиограммы;
врожденная патология зрения 

Слайд 23 Диагноз синдрома Альпорта считается правомочным в случаях обнаружения

Диагноз синдрома Альпорта считается правомочным в случаях обнаружения у больного 3

у больного 3 из 5 типичных признаков:
наличие

в семье гематурии и хронической почечной недостаточности,
присутствие у больного нейросенсорной тугоухости, патологии зрения,
обнаружение при электронно-микроскопической характеристике биоптата признаков расщепления гломерулярной базальной мембраны с изменением ее толщины и неравномерностью контуров.

Слайд 24 ДИАГНОЗ
Важно составление родословной и обнаружение лиц как с

ДИАГНОЗВажно составление родословной и обнаружение лиц как с сочетанием нефрита и

сочетанием нефрита и глухоты, так и с доброкачественной гематурией,

тухоухостью, ХПН.
Диагноз подтверждают при биопсии почек, обнаружении в моче D/L-3-гидроксипролина, глюкозилгалактозилоксилизина.
У части больных выявляют сужение прилоханочного отдела мочеточника, удвоение, незавершенный поворот почек.


Слайд 25 Дифференциальная диагностика
Затруднен дифференциальный диагноз синдрома Альпорта с болезнью

Дифференциальная диагностикаЗатруднен дифференциальный диагноз синдрома Альпорта с болезнью тонких базальных мембран,

тонких базальных мембран, для которой характерны аутосомно-доминантное наследование гематурии,

равномерное истончение гломерулярных базальных мембран и относительно благоприятный прогноз .
При болезни Шарко-Мари-Тута семейное сочетание нефропатии, тугоухости, фокально-сегментарного гломерулосклероза и расслоения плотной пластинки гломерулярных базальных мембран сопровождается мышечной атрофией.

Слайд 26 Нефропатия и тугоухость при синдроме Branchio-Oto-Renal сочетается с

Нефропатия и тугоухость при синдроме Branchio-Oto-Renal сочетается с рудиментарными остатками жаберных

рудиментарными остатками жаберных щелей .
Для синдрома Макла-Уэльса характерны

аутосомно-доминантное наследование, повышение СОЭ, частое развитие хронической почечной недостаточности, озноб и уртикарная сыпь (в дебюте), тугоухость, глаукома и нефротический синдром (впоследствии).
При синдроме Альстрема пигментная дегенерация сетчатки, нейросенсорная тугоухость и нефропатия сочетаются с сахарным диабетом и ожирением.

Слайд 27 Лечение синдрома Альпорта.
Специального лечения не существует. Лечение сводится

Лечение синдрома Альпорта.Специального лечения не существует. Лечение сводится к устранению тех

к устранению тех или иных симптомов болезни, борьба с

почечной недостаточностью по всем тем же прицепам, как и пациентов с обычной почечной недостаточностью.


Слайд 28 Исследование
Медико-генетического центр РАМН было проведено молекулярно-генетический анализ 16

ИсследованиеМедико-генетического центр РАМН было проведено молекулярно-генетический анализ 16 детям, определил наличие

детям, определил наличие мутации в гене COL4A5 у 11

больных.
Среди наблюдаемых больных 50% пациентов имели Х-сцепленный вариант без экстраренальных изменений, у 48% детей имело место сочетание патологии почек с тугоухостью и/или нарушениями зрения. В 2% случаев был определен аутосомно-доминантный тип наследования.
В процессе наблюдения за больными с наследственным нефритом оказалось, что ХПН развилась в 18,2% случаев, причем не только во взрослом состоянии.

Слайд 29 Среди наблюдаемых больных у 4 мальчиков терминальная стадия

Среди наблюдаемых больных у 4 мальчиков терминальная стадия ХПН наступила в

ХПН наступила в 14–15 лет, что потребовало проведения трансплантации

почки.
У двоих из этих пациентов в последующем родились дети, обе девочки страдают СА. Изучение характера прогрессирования НН показало, что нередко у детей после 9 лет к гематурии присоединяется протеинурия, степень которой нарастает с возрастом больных.
После 12 лет отмечается снижение клубочковой фильтрации, а повышение артериального давления и постепенное повышение уровня креатинина крови происходит после 14–15 лет.

  • Имя файла: nasledstvennyy-nefrit.pptx
  • Количество просмотров: 132
  • Количество скачиваний: 0
- Предыдущая