Что создает трудности:
Нельзя скрещивать по желанию экспериментатора.
Число потомков невелико
Редкая смена поколений
Много признаков
Много хромосом
- Главная
- Разное
- Бизнес и предпринимательство
- Образование
- Развлечения
- Государство
- Спорт
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Религиоведение
- Черчение
- Физкультура
- ИЗО
- Психология
- Социология
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Что такое findslide.org?
FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.
Обратная связь
Email: Нажмите что бы посмотреть
Презентация на тему ПРИМЕР У ЧЕЛОВЕКА
Содержание
- 2. Особенности человека как объекта генетики.
- 3. Однако большая заинтересованность перевешивает все трудности.
- 4. Основные методы изучения генетики человека.ГенеалогическийЦитогенетический (уже был
- 5. Краткое напоминание задач близнецового и цитогенетического методов
- 6. Близнецовый метод изучает соотносительную роль генотипа и
- 7. Цитогенетический метод изучает хромосомы
- 8. Генеалогический метод – метод анализа родословных1.
- 9. Генеалогический метод был предложен в 1883
- 10. Сэр Фрэнсис Гальтон (англ. Francis Galton; 16
- 11. Символы, используемые при составлении родословных
- 12. Этапы генеалогического методародословную начинают строить с пробанда
- 13. Различают 5 основных типов наследованияADARXDXRY
- 14. Аутосомно-доминантный тип (AD) наследования характеризуется следующими признаками:1)
- 15. Аутосомно-рецессивный (AR) тип наследованияХарактерен пропуск поколенийРавно мужчины
- 16. Голандрический тип (Y) наследованияПередается по мужской линии без пропуска поколенийПример у человека:Гипертрихоз ушной раковины
- 17. Х-сцепленный доминантный (XD)Без пропуска поколений – по
- 18. Х-сцепленный рецессивный (XR)Передается от деда через мать-носительницу
- 19. Митохондриальное (цитоплазматическое) наследованиеПередается по материнской линиипример: митохондриальная миопатияУ растений также гены хлоропластов.
- 20. Дерматоглифический метод (тоже предложен Гальтоном) Метод помогает в диагностике наследственных синдромов2.
- 21. Дерматоглифический методИзучает особенности гребешковой кожи и основные сгибательные линии ладоней и подошв
- 22. Три основных вида пальцевых узоров дугапетлязавиток
- 23. Варианты сгибательных складок
- 24. Особенности дерматоглифики при некоторых синдромахСиндром Эдвардса –
- 25. Биохимический метод3.
- 26. Биохимический методИспользуется для изучения ферментопатий – мутаций,
- 27. Примеры ферментопатийфенилаланинтирозинмеланингомогентизиновая кислотамалеилацетати так далеефенилкетонурияальбинизмтирозинозтироксингипотиреозАлкаптонурия** Первое описанное
- 28. Рассмотрим подробнее обмен фенилаланина и развитие фенилкетонурии (АR) OMIM 261600 и 261630
- 29. Фенилкетоновые телаПищевые белки
- 30. При фенилкетонурии (ФКУ) нарушено превращение фенилаланина в тирозин (классическая форма)Фенилаланин гидроксилазаАутосомно-рецессивное наследование ФКУ
- 31. Дети с рождения должны соблюдать специальную диету с ограничением по фенилаланину
- 32. Из интернета. Мама взрослого сына с ФКУ
- 33. Неонатальный скрининг – «просеивание» всех младенцев на наличие биохимических дефекты
- 34. В настоящее время детей тестируют на выявление
- 35. 4. Популяционно-статистический метод
- 36. Популяционно-статистический метод генетикиИзучает и сравнивает популяции людей.Основан на законе Харди-Вайнберга
- 37. Закон генетической стабильности популяцийСформулирован в 1908 году
- 38. Отклонения от равновесия Харди-Вайнберга свидетельствует о действии на популяцию одного или нескольких факторов:ОтбораМутацийДрейфа геновМиграцийИзоляции
- 39. Частота некоторых аутосомно- рецессивных заболеваний в европейской популяции
- 40. Популяции отличаются по частоте встречаемости мутаций генов
- 41. 5. Генетика соматических клеток
- 42. Метод генетики соматических клетокКлетки выращивают в культуре.
- 43. В ходе клеточных делений в гибридной клетке
- 44. Основные методы составления генетических (хромосомных)картНа основе скрещиваний
- 45. Опыты Моргана по сцеплению у дрозофилы. Расстояние генов В и V – 17 морганид
- 46. Родословная, показывающая сцепление гена синдрома «ногтей-надколенника» np
- 47. Картирование FISH-методомФлуоресцентная меткаДНК-зондУчасток хромосомы, комплементарный зондуМетафазные хромосомы с меткой
- 48. 6. ДНК- диагностика
- 49. ДНК диагностика выявляет генные мутацииподтверждающая, про подозрении
- 50. Некоторые термины, использующиеся при анализе ДНККлонирование –
- 51. Схема полимеразной цепной реакции и прибор для ее проведения
- 52. Пренатальная (дородовая) диагностикаИспользует для исследования ткани плода
- 54. Биопсия хориона на 8 – 10 неделе беременности
- 55. Ультразвуковое исследование
- 56. Предимплантационная диагностикаПри экстракорпоральном оплодотворении берутся бластомеры на стадии морулы и изучаются до имплантации зародыша
- 57. Скачать презентацию
- 58. Похожие презентации
Особенности человека как объекта генетики. Что создает трудности:Нельзя скрещивать по желанию экспериментатора. Число потомков невеликоРедкая смена поколенийМного признаков Много хромосом
Слайд 2
Особенности человека как объекта генетики.
Что создает трудности:
Число потомков невелико
Редкая смена поколений
Много признаков
Много хромосом
Слайд 4
Основные методы изучения генетики человека.
Генеалогический
Цитогенетический (уже был –
см. выше)
Биохимический
Близнецовый (уже был – см. выше)
Популяционно-статистический
Дерматоглифический
Генетики соматических клеток
ДНК
диагностикиСлайд 6 Близнецовый метод изучает соотносительную роль генотипа и среды
путем сравнения близнецов
Н =
КМБ - КДБ
100% - КДБ
Н
– показатель наследуемости признакаКМБ – показатель конкордантности в %% у монозиготных близнецов
КДБ – показатель конкордантности в %% у дизиготных близнецов
Слайд 9
Генеалогический метод
был предложен в 1883 г.
Ф. Гальтоном. Метод позволяет установить:
1) является
ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников);
2) тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом);
3) зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготы);
4) пенетрантность гена (частота его проявления);
5) вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск). Слайд 10 Сэр Фрэнсис Гальтон (англ. Francis Galton; 16 февраля;
16 февраля 1822; 16 февраля 1822 — 17 января;
16 февраля 1822 — 17 января 1911)Кузен Ч.Дарвина
Занимался вопросами наследственности,, биометрией, дерматоглификой, статистикой и тестированием; первым начал изучение близнецов.
Создал евгенику.
Слайд 12
Этапы генеалогического метода
родословную начинают строить с пробанда -
лица, с которого начинается исследование семьи.
каждое поколение нумеруется римскими
цифрами слева;
особи одного поколения располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами.
I
II
III
1 2
1 2 3
1 2 3
Слайд 14
Аутосомно-доминантный тип (AD) наследования характеризуется следующими признаками:
1) болеют
в равной степени мужчины и женщины; 2) больные есть в
каждом поколении - наследование «по вертикали».3) вероятность наследования 100% (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75% (если оба родителя гетерозиготны) и 50% (если один родитель гетерозиготен).
Примеры у человека:
Синдром Марфана
Ахондроплазия
Гиперхолестеринемия
Слайд 15
Аутосомно-рецессивный (AR) тип наследования
Характерен пропуск поколений
Равно мужчины и
женщины
«По горизонтали»
Вероятность у детей 25%, если у родителей признак
не проявилсяПримеры у человека:
Фенилкетонурия
Муковисцидоз
Адрено-генитальный синдром
Слайд 16
Голандрический тип (Y) наследования
Передается по мужской линии без
пропуска поколений
Пример у человека:
Гипертрихоз ушной раковины
Слайд 17
Х-сцепленный доминантный (XD)
Без пропуска поколений – по вертикали
Женщины
поражены в 2 раза чаще
От отца передается всем дочерям;
от матери 50% сыновей и дочерей.Примеры у человека:
Рахит, резистентный к витамину Д
Коричневая эмаль зубов
Слайд 18
Х-сцепленный рецессивный (XR)
Передается от деда через мать-носительницу к
внуку
У мужчин проявляется значительно чаще, чем у женщин
Примеры у
человека:Гемофилия
Дальтонизм
Мышечная дистрофия
Эктодермальная дисплазия
Слайд 19
Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование
Передается по материнской линии
пример: митохондриальная миопатия
У
растений также гены хлоропластов.
Слайд 20 Дерматоглифический метод (тоже предложен Гальтоном) Метод помогает в диагностике наследственных
синдромов
2.
Слайд 21
Дерматоглифический метод
Изучает особенности гребешковой кожи и основные сгибательные
линии ладоней и подошв
Слайд 24
Особенности дерматоглифики при некоторых синдромах
Синдром Эдвардса – дуги
на всех пальцах
Синдром Дауна – одна сгибательная складка
Синдром Тернера
– все завитки на пальцахСиндром Рубинштейна-Тэйби – сложный узор на тенаре
Слайд 26
Биохимический метод
Используется для изучения ферментопатий – мутаций, нарушающих
работу ферментов.
В крови и моче больных выявляются определенные
химические соединения.
Слайд 27
Примеры ферментопатий
фенилаланин
тирозин
меланин
гомогентизиновая кислота
малеилацетат
и так далее
фенилкетонурия
альбинизм
тирозиноз
тироксин
гипотиреоз
Алкаптонурия*
* Первое описанное наследственное
нарушение обмена веществ (Арчибальд Гаррод в начале ХХ века)
Слайд 28 Рассмотрим подробнее обмен фенилаланина и развитие фенилкетонурии (АR)
OMIM 261600 и 261630
Слайд 30
При фенилкетонурии (ФКУ) нарушено превращение фенилаланина в тирозин
(классическая форма)
Фенилаланин гидроксилаза
Аутосомно-рецессивное наследование ФКУ
Слайд 32 Из интернета. Мама взрослого сына с ФКУ цитирует
генетика Байкова:
«В столице удалось сохранить скрининг (поголовное обследование) новорожденных
на ФКУ, а вот в провинции — вообще беда: известны случаи, когда семье предлагают сразу отказаться от ребенка: все равно вырастить его здоровым возможности нет.» Слайд 34 В настоящее время детей тестируют на выявление фенилкетонурии,
муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и галактоземии
При выборе заболеваний
для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями ВОЗ, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.
Слайд 36
Популяционно-статистический метод генетики
Изучает и сравнивает популяции людей.
Основан на
законе Харди-Вайнберга
Слайд 37
Закон генетической стабильности популяций
Сформулирован в 1908 году независимо
английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом.
Закон утверждает, что если численность панмиктической (свободно скрещивающейся) популяции велика, в ней отсутствуют мутации, миграция и отбор (по изучаемому гену), то частоты генотипов AA, Aa и aa в популяции остаются одинаковыми из поколения в поколение:
p2(AA): 2pq (Aa): q2(aa),
где А и а — аллели аутосомного гена, p — частота аллеля А, q — частота аллеля а.
Слайд 38 Отклонения от равновесия Харди-Вайнберга свидетельствует о действии на
популяцию одного или нескольких факторов:
Отбора
Мутаций
Дрейфа генов
Миграций
Изоляции
Слайд 42
Метод генетики соматических клеток
Клетки выращивают в культуре.
Этим
методом удалось картировать гены человека.
Метод своеобразен:
Анеуплоидная клетка мыши
Клетка
человекаслияние
Гибридная клетка (синкарион)
Слайд 43
В ходе клеточных делений в гибридной клетке утрачиваются
все хромосомы человека, кроме одной (например, № 17)
Посев на
селективную среду, выжить на которой можно только, если есть определенный человеческий ген (например, ген А)Клетки выжили, значит ген А лежит в хромосоме 17
Это один из методов картирования генов
Слайд 44
Основные методы составления генетических (хромосомных)карт
На основе скрещиваний -
не у человека! (гибридологический метод) - % кроссоверных потомков
– морганида (сентиморган)На основе родословных
Методами генетики соматических клеток
Методом ДНК зондов (фрагментов ДНК с известной последовательностью)
Методами секвенирование генома
Слайд 46 Родословная, показывающая сцепление гена синдрома «ногтей-надколенника» np с
группой крови В (хромосома 9)
Был кроссинговер
Был кроссинговер
По частоте кроссинговера
определили расстояние между этими генами в хромосоме 1,5%IВ
np
Слайд 47
Картирование FISH-методом
Флуоресцентная метка
ДНК-зонд
Участок хромосомы, комплементарный зонду
Метафазные хромосомы с
меткой
Слайд 49
ДНК диагностика выявляет генные мутации
подтверждающая, про подозрении на
болезнь
пресимптоматическая, до проявления болезни
носительства, для выявления гетерозиготных носителей
пренатальная
- дородовая.Принципиально различают прямую и косвенную ДНК диагностику моногенных наследственных болезней.
Прямая, когда ген и его мутации хорошо известны
Косвенная – по тесно сцепленному маркеру – рядом лежащему участку ДНК
Слайд 50
Некоторые термины, использующиеся при анализе ДНК
Клонирование – выделение
гена и его размножение в составе хромосомы бактерии, фага
или плазмидыСеквенирование – определение последовательности участка ДНК
Полимеразная цепная реакция, ПЦР – метод получения большого числа копий участка ДНК
Генная дактилоскопия – выявление мелких вариаций в строении ДНК
Слайд 52
Пренатальная (дородовая) диагностика
Использует для исследования ткани плода или
зародышевых оболочек
Использует цитогенетические, биохимические, ДНК методы
Различают:
Предимплантационную диагностику;
Биопсию хориона
(взятие ворсин хориона);Кордоцентез (взятие пуповинной крови);
Амниоцентез (взятие околоплодной жидкости);
Плацентацентез (ткани плаценты);
Биопсию тканей плода (например, кожи)
Неинвазивная –
УЗИ, кровь матери
Инвазивная -
Слайд 56
Предимплантационная диагностика
При экстракорпоральном оплодотворении берутся бластомеры на стадии
