Презентация на тему Прогрессирующие мышечные дистрофии. Нейрогенные амиотрофии

Ландузи-Дежерина

Х-хромосомой типу. В подавляющем большинстве случаев болеют мальчики.




Характеризуется

ходить.
Движения неловкие при ходьбе дети не устойчивы, часто

В 2–3 года - мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость, проявляющаяся при физической нагрузке – длительной ходьбе, подъеме на лестницу, изменение походки по типу «утиной». Своеобразная «стереотипная» динамика движений детей во время вставания из горизонтального положения, из положения на корточках или со стула. Вставание происходит поэтапно, с активным использованием рук – «взбирание лесенкой» или «взбирание по самому себе».

группах мышц нижних конечностей – мышцах тазового пояса, бедер,

(а) и характерные позы при  выпрямлении туловища (б)

4 и 6 лет

безболезненны.
Мышечный тонус снижен преимущественно в проксимальных группах мышц. В

лопаток

изменение походки
снижение мышечной силы, в значительной степени ограничивающие свободное,

14-15лет

обездвиженность

особенности

раннее начало в 1–3 года
симметричные атрофии проксимальных групп мышц,

биохимические исследования

увеличение активности КФК

Х-хромосомой типу


Первые признаки заболевания проявляются в 10-15-летнем возрасте, иногда

В результате атрофии возникают изменения походки по типу «утиной», компенсаторные миопатические приемы при вставании. Мышечный тонус в проксимальных группах мышц умеренно снижен. Интеллект сохранен.
Течение медленно прогрессирующее.

особенности

начало болезни в 10-15 лет
атрофии в проксимальных группах

биохимические исследования

увеличение активности КФК

Применение пациентом компенсаторных миопатических приемов при вставании — симптом Говерса (больной «взбирается по себе»)

Х-хромосомой типу

Отличительными особенностями данной формы являются ранние контрактуры в

тип наследования)
особенностей клиники (начало болезни преимущественно в 14–16

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу
Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в 14–16 лет, крайне редко – в 5–10-летнем возрасте.

Заболевание быстро прогрессирует. Инвалидизация наступает рано.

мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч.
лицо становится гипомимичным
«полированный» лоб
лагофтальм
«поперечная» улыбка,

 Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Первые признаки проявляются преимущественно в возрасте 10–20 лет

дистальная спинальная амиотрофия
Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута

Передние корешки подвергаются демиелинизации. Похожие изменения затрагивают ядра и

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана

жизни)
Ранняя детская (от 6 мес до 1.5 лет)
Поздняя детская

сосание
фибрилляции языка
слабый крик
снижение глоточного рефлекса
костно-мышечные деформации:
сколиоз

Вялые парезы возникают сразу же после рождения

Течение врожденной формы: характеризуется злокачественностью и быстрым прогрессированием. Причины смерти – сердечнососудистая и дыхательная недостаточность — обусловлены слабостью грудных мышц.

Врожденная форма

существования – удовлетворительное. Дети начинают держать голову, сидеть, изредка

Протекает намного легче, по сравнению с врожденной формой. Смерть наступает обычно в возрасте до 15лет.

скелета происходит постепенно и медленно: сначала вялые парезы наблюдаются

Диагноз подтверждается на основании клинической картины (раннее начало атрофических изменений, начало дегенеративных изменений в проксимальных группах мышц, гипотония мышц, подергивания мышц языка, отсутствие псевдогипертрофии), данных ЭНМГ (электронейромиографии), результата биопсии мышечных волокон, МРТ, генеалогического анализа (поиск генетических мутаций у родителей и ребенка).

Церебролизин
Аминолон
энцефабол

Ноотропы
луцетам
ноотропил
 витамины группы В; массаж и ЛФК, специальная диета

4-8 лет. Вначале появляется утомляемость и атрофия в проксимальных

Обнаруживают недоразвитие и дегенерацию клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизацию передних корешков, дегенерацию двигательных ядер IX, X, XII черепных нервов.

Наследуется по аутосомно-рецессивному, реже – по аутосомно-доминантному, рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

что достигается применением таких препаратов, как АТФ, трентал, курантил.

сцепленному с Х-хромосомой типу.
слабость и атрофия дистальной мускулатуры ног
грубые деформа­ции

Шарко-Мари-Тута
«симптом топтания»
ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму

стоп изменяет походку боль­ных. Они ходят, высоко поднимая ноги;

а также в мелких мышцах кистей присоединяются спустя несколько лет