Презентация на тему Методы пренатальной диагностики

медицины, которая занимается дородовым выявлением различных патологических состояний плода,

в том числе врожденных и наследственных заболеваний.

XX века. За короткое время специалисты, работающие в этой

области медицины, достигли больших успехов. Уже в начале 80-х годов они объединились под эгидой Международного общества по пренатальной диагностике, которое в течение двух последних десятилетий регулярно проводил Всемирные конгрессы, конференции , семинары. Много лет издается международный журнал « Пренатальная диагностика»

и наследственными заболеваниями, то есть с плохо излечимыми недугами,

которые в большинстве своем в конечном итоге приводят либо к гибели ребенка, либо к его тяжелой инвалидности. Дети с врожденными и наследственными заболеваниями – это во всех случаях дети «с ограниченными возможностями» , лечение, воспитание и социальная адаптация которых требует значительных усилий от семьи и государства.

методов пренатальной диагностики.При ее помощи возможно задолго до рождения

ребенка определить заболевание, и если необходимо прервать беременность.

заболевание в семье.
Возраст матери выше 35лет, а отца- 40

лет.
Наличие в семье заболевания, сцепленного с полом.
Наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей.
Наличие в анамнезе беременной длительной работы на вредных для здоровья производствах или проживания в местах с повышенным радиационном фоном и т.д.
Повторные спонтанные прерывания беременности или рождение ребенка с врожденными порками развития, сахарный диабет, эпилепсия, инфекции у беременной, лекарственная терапия.

этап – выявление и отбор семей с повышенным риском

неблагополучного в генетическом плане исхода беременности и использование методов просеивающей диагностики.
Второй этап- уточняющая пренатальная диагностика( инвазивные и неинвазивные методы)

α-фетопротеин (АФП);
Определение уровня хорионического гонадотропина человека(ХГЧ);
Определение уровня несвязанного

эстриола;
Выявление ассоциированного с беременностью плазменного белка А;
Выделение клеток или ДНК плода из организма матери.

Ультразвуковое исследование плода ( УЗИ)

Биопсия хориона и плаценты;
Кордоцентез (взятие крови из пуповины);
Фетоскопия ( введение зонда и осмотр плода) ;
Амниоцентез.

рождения ребенка с врожденной патологией или наследственной болезнью.
α-фетопротеин является

белком, вырабатываемым печенью плода во внутриутробном периоде. Его содержание меняется в течение беременности.
Метод определения концентрации α-фетопротеин позволяет заподозрить врожденные дефекты нервной трубки и брюшной стенки. При такой патологии концентрация этого белка в сыворотке крови беременной существенно выше нормы. В крови женщин, вынашивающих плод с болезнью Дауна, напротив, концентрация α-фетопротеин снижена. Такое обследование в группах низкого риска позволяет выявить до 20 % случаев болезни Дауна. Медицинских противопоказаний для определения α-фетопротеин нет. В случае обнаружения изменения уровня его концентрации женщина направляется на дополнительное обследование.

чувствительность теста приближается к 100%).
Тератобластома яичек и яичников (чувствительность

70-75%).
Злокачественные опухоли другой локализации (поджелудочной железы, желудка, толстой кишки, легких).
Хронический гепатит, цирроз печени.
Патология развития плода (открытые дефекты развития нервной трубки, пупочная грыжа, атрезия пищевода или 12-ти перстной кишки, синдром Меккеля, некроз печени плода вследствие вирусной инфекции).
— Снижение
Синдром Дауна у плода (на сроке после 10 недель беременности).
Смерть плода.
Самопроизвольный выкидыш.
Пузырный занос.
Трисомия 18 у плода.

являющийся важным показателем развития беременности и её отклонений. Хорионический

гонадотропин вырабатывают клетки хориона (оболочки зародыша) сразу после его прикрепления к стенке матки. На основании анализа крови на хорионический гонадотропин врач определяет присутствие в организме хориальной ткани, а значит, и наступление беременности у женщины.

Функции ХГЧ:
Поддержание самой беременности. Под его контролем происходит синтез основных гормонов беременности: эстрогенов и прогестерона. В первом триместре, до полного формирования плаценты (до 16 недель), хорионический гонадотропин поддерживает нормальную функциональную активность желтого тела, а именно, выработку прогестерона.
стимулирует овуляцию и поддерживает жизнеспособность желтого тела.

патологиях плода, синдроме Дауна, множественных пороках развития;
неправильно установленном

сроке беременности;
приеме синтетических гестагенов и т. д..
Снижение :
внематочная беременность;
неразвивающаяся беременность;
задержка в развитии плода;
угроза самопроизвольного аборта;
хроническая плацентарная недостаточность;
гибель плода (во II-III триместре беременности).
.

по сосудам матки, снижая их сопротивление, а также способствует

развитию системы протоков молочных желез во время беременности. Уровень гормона адекватно отражает функционирование фето-плацентарного комплекса. При нормальном течении беременности уровень свободного (неконъюгированного) эстриола прогрессивно растет, начиная с момента формирования плаценты. В случае нарушения функционирования фето-плацентарного комплекса, снижение уровня гормона опережает клинические проявления. Чем больше снижен уровень гормона, тем выше вероятность развития патологического состояния. Угрожающим считается снижение уровня свободного эстриола более чем на 40%.

Заболевания печени (снижение белковосинтезирующей функции).

Снижение уровня эстриола Е3:

Фето-плацентарная недостаточность;
Угроза прерывания беременности или преждевременных родов;
Пузырный занос;
Переношенная беременность;
Гипоплазия надпочечников плода;
Анэнцефалия плода;
Синдром Дауна;
Внутриутробная инфекция;
Прием таких препаратов как глюкокортикоиды, антибиотики.

матки. Практически безопасные для плода, эти диагностические процедуры рекомендуются

всем без исключения будущим мамам.

УЗИ скрининг беременности – это проведение исследования по определенной схеме. Данный метод диагностики должен проводиться  абсолютно каждой женщине, готовящейся стать мамой. Важность этого исследования неоспорима, ведь только качественное УЗИ может с  большой степенью достоверности выявить или исключить у плода врожденные пороки развития.
В нашей стране законодательством установлены следующие сроки обязательного УЗИ скрининга, основанные на многолетнем опыте работы 
10-14 недель
20-24 недели
30-34 недели

отклонений или пороков развития плода в ходе просеивающего УЗИ;
Несоответствие

размеров плода сроку беременности;
Рождение предыдущего ребенка с врожденными пороками развития;
Заболевания у женщины, повышающие риск рождения ребенка с рожденными пороками развития;
Воздействие радиации, химических веществ, инфекции в первые 10 недель беременности;
Врожденные пороки развития у кого-либо из супругов( или у родственников)

целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования. Понятно,

что инвазивные процедуры небезопасны для плода и потому практикуются только в особых случаях.

беременности. Суть метода:под ультразвуковым контролем в канал шейки матки

беременной женщины вводят катетер (тоненькую трубочку). Под контролем УЗИ катетер продвигают к ткани хориона (это такие ворсинки на конце пуповины, которые прикрепляются к стенке матки – это будущая плацента), с помощью шприца аспирируется (насасывается) очень небольшое количество этой ткани. Так же возможен другой вариант биопсии хориона – тонкой длинной иглой под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку проникают в полость матки и так же забирают материал для исследования. Риск осложнений после этой процедуры – 2%. Кроме генетических заболеваний можно определить еще и пол плода. Процедуру проводят в амбулаторных условиях.

после 12-й недели делают плацентобиопсию

это малое оперативное вмешательство, позволяющее получить микроскопические кусочки тканей

плаценты – образцы клеток. Плацентобиопсия проводится на сроке беременности от 14 до 20 недель.Показание одно: исключить у плода грубую генетическую патологию.
Чаще всего такая необходимость возникает:
у женщин старше 35 лет;
у женщин, которые уже имеют ребенка с хромосомными аномалиями либо у которых они определялись при ранее возникавших беременностях;
при наличии УЗИ-маркеров хромосомных болезней плода;
при подтвержденной хромосомной аномалии у одного из родителей или близких родственников;
при определении повышенного риска по результатам одного из скрининговых исследований.

целью получения крови плода. Выполняют после 20 недели беременности.

Выполняется под наркозом. Взятая из пуповины кровь оценивается цитогенетическим, молекулярно-генетическим и биохимическим методом. В 3-10% случаев по различным причинам не удается взять кровь для исследования.

Результат исследования можно получить через 7-10 дней. Риск прерывания беременности около 2%.

вод. Амниоцентез проводят на 15-16 неделе беременности.  Околоплодная жидкость

исследуется на химический состав, а так же исследуются клетки плода, которые в ней находятся. Кроме диагностики хромосомных заболеваний определяется степень зрелости плода, гипоксия плода (нехватка кислорода), есть ли резус-конфликт и его тяжесть. Результаты исследования будут не ранее 2-6 недель от амниоцентеза. Риск осложнений 0,5-1%.

замечать его нельзя. Известны как основной объект изучения этой

области медицины – плод, так и главная задача – своевременная диагностика врожденных и наследственных заболевания. Пренатальная диагностика – это профилактика врожденных и наследственных заболеванийй.