Презентация на тему Нарушения обмена нуклеиновых кислот

деструкции пиримидиновых и пуриновых оснований

с утратой двух ферментов пути синтеза пиримидинов – оротат-фосфорибозилтрансферазы

и оротидиндекарбоксилазы (I тип) или только отсутствием оротидиндекарбоксилазы (II тип). В детском возрасте для больных характерны отставание в развитии, мегалобластическая анемия, оротовая ацидурия, подверженность инфекциям. Организм испытывает «пиримидиновый голод». С мочой при заболевании I типа может выделяться до 1,5 г в сутки оротовой кислоты, что в 1000 раз превышает норму. Вместе с тем, заболевание легко поддается лечению уридином.

катаболизм тимина, однако не влечет болезненных последствий.

с дефектом ксантиноксидазы, что приводит к нарушению катаболизма пуринов

до мочевой кислоты. В плазме крови и моче может наблюдаться 10-ти кратное снижение уровня мочевой кислоты, но увеличивается в 10 и более раз экскреция ксантина и гипоксантина. Основное клиническое проявление – образование ксантиновых конкрементов, величиной до нескольких миллиметров, коричневого цвета, сравнительно мягкой консистенции. Постепенно может развиться патология почек.

которая наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой, и

проявляется только у мальчиков.
Болезнь вызвана полным отсутствием активности гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы и сопровождается гиперурикемией с содержанием мочевой кислоты от 9 до 12 мг/дл, что превышает растворимость уратов при нормальном рН плазмы. Экскреция мочевой кислоты у больных с синдромом Лёша-Нихена превышает 600 мг/сут и требует для выведения этого количества продукта не менее 2700 мл мочи.

«капкан для ноги» – podos – стопа, нога; argo

– капкан) . характеризуется отложением в различных тканях организма кристаллов уратов в форме моноурата натрия или мочевой кислоты.

который знаменует начало интермиттирующей подагры. Для нее характерно чередование острых атак и

ремиссий; во время последних человек чувствует себя совершенно здоровым. Между первым и повторными приступами может пройти несколько лет, но чаще они повторяются 1–2 раза в год. С течением заболевания «светлые промежутки» между атаками сокращаются.

развитием острого моноартрита. Характерная локализация подагры, возможно, обусловлена тем, что именно в

этих суставах раньше и чаще всего возникают дегенеративно–дистрофические изменения хряща, что предрасполагает к отложению уратов. У 15–20% подагра дебютирует с поражения других суставов ног: II–IV плюснефаланговых, голеностопного, коленного и, как исключение, суставов рук. В 5% случаев наблюдается полиартикулярное начало заболевания.

может начаться внезапно, в любое время суток, но чаще ночью или

рано утром;
характерна чрезвычайно высокая интенсивность боли; болевой синдром настолько выражен, что невыносимо прикосновение простыни к пораженному суставу (симптом «простыни»);
быстрое нарастание местных симптомов воспаления, достигающее максимума через несколько часов; отек области сустава и гиперемия кожи над ним могут быть столь выраженными, что напоминают флегмону;
значительное ограничение движений в пораженном суставе;
полное спонтанное обратное развитие симптомов через 3–7–10 дней.

стороны, раннее назначение больших терапевтических доз нестероидных противовоспалительных препаратов,

с другой – применение колхицина

соблюдение больным диеты с низким содержанием пуринов. Следует исключить печень,

почки, легкие, мозги, мясо животных и птиц, колбасные изделия, рыбу, грибы, острые закуски и приправы, чечевицу, зеленый горошек, бобы, фасоль, соленья; крепкий чай, кофе, какао, шоколад; спиртные напитки. При всех формах подагры назначают обильное питье: молока, отваров плодов шиповника, яблок, соков из свежих сырых ягод, фруктов, мочегонного чая. Количество белков сокращается до 1 г/кг, жиров – до 1 г/кг и менее, потребность в калориях удовлетворяется в основном за счет углеводов.

НЕЛЬЗЯ

МОЖНО