Презентация на тему Салтереева Х.Р. 525 гр. леч/факпреподаватель: Козина Т.Ф.

кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина - в результате образуется

большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты.

Хопкинса, вместе со своим наставником Биллом Нихеном, который был

педиатром и генетиком, обнаружили признаки синдрома Лёша — Найхана, сопутствующие гиперурикемии у двух братьев 4 и 8 лет. Лёш и Нихен опубликовали результаты своих исследований в 1964 году.

наследуется как моногенный рецессивный X-сцепленный признак. Заболевание отмечается у лиц мужского

пола. На первом году жизни проявляется задержка психомоторного развития, в последующем присоединяются спастичность и хореоатетоз

повышенной продукции мочевой кислоты. Гиперурикемия вызывает дефицит дофамина во

всех подкорковых структурах, за исключением черной субстанции, что, вероятно, является следствием нарушения ветвления терминалей дофаминергических нейронов, в том числе в стриатуме.

можно частично связать аутоагрессивные действия.

обычно развиваются вскоре после того, как у детей прорезываются

зубы. Больные обкусывают себе губы, ногти, пальцы, предплечья (вплоть до самоампутации), царапают нос и рот, пускают себе кровь. Болевая чувствительность остается сохранной. В связи с этим больные нередко кричат от боли, которую сами же себе причинили. Они могут также демонстрировать агрессию и по отношению к другим людям, крушить окружающие предметы.

(гиперкинезы);
выраженное отставание в развитии (например, позднее начало ходьбы);
частая рвота

без связи с другими причинами;
нарушения речи;
могут встречаться эпилептические припадки;
могут быть параличи обеих верхних или нижних конечностей (параплегии);
отставание в умственном развитии.

выделение большого количества мочи за сутки;
камни в почках;
воспаление суставов

- артрит;
скопления мочевой кислоты в мочках ушей - тофусы;
появление оранжевых кристаллов мочевой кислоты в моче.

настроения по незначительным причинам) с преобладанием агрессивности;
после появления зубов

дети склонны к самоповреждению (укусы губ, пальцев рук, расчесы на коже) – характерный признак данного заболевания.

и поведенческие нарушения,
гиперурикемия,
гематурия,
нефролитиаз.

мочевой кислоты).
Удаление камней из почек медикаментозными и хирургическими методами.
Применение

нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВС) при воспалении суставов.
Симптоматическое лечение неврологических расстройств в зависимости от преобладания того или иного симптома.
Медикаментозное: леводоп и антагонист опиатов налтрексон.

которые ведут к плохой социальной адаптации таких детей.
Камни в

почках способствуют развитию инфекционных осложнений (пиелонефрит – инфекционно-воспалительное заболевание почек).