Презентация на тему СИНДРОМ ДАУНА

ее большей части
Полная трисомия по 21-й хромосоме 94%

Мозаизм,

сочетающий трисомию с нормальным набором хромосом* 2,4%

Транслокация 21-й хромосомы или
ее большей части на хромосомы
(длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу 14-й) 3,3%

*нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы.Мозаизм вызывает менее тяжелую болезнь, при которой умственное развитие может сильно задерживаться, а может совсем не нарушаться, что невозможно предсказать по внешнему виду

Исследовано 785 больных детей

брахицефалия с плоским затылком; легкая микроцефалия
ШЕЯ: выглядет укороченной
ГЛАЗА: пигментные

пятна по краю радужки (пятна Брашфилда)
УШИ: маленькие ушные раковины; нейросенсорная или смешанная тугоухость (66%); скопление жидкости в барабанной полости
ЗУБЫ: гипоплазия; парадонтоз; неподверженность кариеск

фаланги пальцев; гипоплазия средней фаланги V пальца в сочетании

с клинодактилией;
СТОПЫ: сандалевидная щель; глубокая подошвенная борозда между I и II пальцами;
ТАЗ: гипоплазия таза с расширением и разворотом наружу крыльев повздошных костей и недоразвитием вертлужных впадин;
СЕРДЦЕ: врожденные пороки прмерно у 40% детей;
КОЖА: складчатая кожа на задней поверхности шеи;
ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ: гипогонадизм; мужчины стерильны
ВОЛОСЫ: тонкие, мягкие, редкие; лобковые волосы - прямые

ЖКТ, в частности трахеопищеводные свищи, стеноз привратника, грыжа пупочного

канатика, атрезия двенадцатиперстной кишки, кольцевидная поджелудочная железа; 11 ПАР РЕБЕР; НЕСТАБИЛЬНОСТЬ АТЛАНТООСЕВЫХ ИАТЛАНТОЗАТЫЛОЧНЫХ СУСТАВОВ; СРАЩЕНИЕ ПАЛЬЦЕВ НОГ и т.д.

выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить

синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик

хватает обычного осмотра.

Обследование 48 новорожденных. Др. Бертиль

Халль

Десять признаков, четыре из которых встречаются почти у каждого больного в разных сочетаниях:
Плоское лицо
Ослабление или отсутствие рефлекса Моро
Мышечная гипотония
Разболтанность суставов
Складчатая кожа на задней поверхности шеи
Монголоидный разрез глаз
Дисплазия таза
Клинодактилия V пальца
Неправильная форма ушных раковин
Четырехпальцевая ладонная борозда

умственное развитие все больше запаздывает (IQ 25 – 50)

Существуют

воспитательные программы, которые подстегивают развитие детей в первые 4-5 лет жизни, но пока не ясно, насколько они отражаются на итоговом развитии
Растут медленно, половое созревание неполное
Социальная адаптированность хорошая, опережает их умственный возраст в среднем на 3,3 года.