Презентация на тему Синдром Мартина-Белла - клинический случай

Содержание

2. Причина обращения в медико-генетическую консультацию:По направлению невролога детской больницы. Подозрение на генетическое заболевание.
3. Родители:Отец: Шагбазов Сергей МихайловичПол: мужскойДата рождения: 03.10.1987
4. Сын: Шагбазов Иван СергеевичПол: мужскойДата рождения: 17.08.2009 г.
5. Семейный анамнез.Генетическое заболевание прослеживается по материнской линии. Мать здорова, является носителем.
6. Анамнез жизни:Особенности течения беременности:
7. Результаты фенотипического анализа:Рост: 91 см. Вес: 15
8. Биохимические исследования:Кровь: эритроциты 3,9*10, Hb 111 г/л,
9. Эндонуклеазная рестрикция и саузерн блоттинг :Имеются экспансии единичных тринуклеотидов (ЦГГ) в Х-хромосоме. Количество повторов- 523.
10. Скачать презентацию
11. Похожие презентации

Причина обращения в медико-генетическую консультацию:По направлению невролога детской больницы. Подозрение на генетическое заболевание.

Главная
Разное
Синдром Мартина-Белла - клинический случай

Синдром Мартина-БеллаВыполнила:Студентка 1 курса, 1 группыОтделения «Сестринское дело»Колледжа ВолгГМУМирошникова Мария

Причина обращения в медико-генетическую консультацию:По направлению невролога детской больницы. Подозрение на генетическое заболевание.

Родители:Отец: Шагбазов Сергей МихайловичПол: мужскойДата рождения: 03.10.1987 г.Место проживания: г. Волгоград, ул.Саушинская,

Сын: Шагбазов Иван СергеевичПол: мужскойДата рождения: 17.08.2009 г.

Семейный анамнез.Генетическое заболевание прослеживается по материнской линии. Мать здорова, является носителем.

Анамнез жизни:Особенности течения беременности:

Результаты фенотипического анализа:Рост: 91 см. Вес: 15 кг.Окружность головы: 53 см. Окружность

Биохимические исследования:Кровь: эритроциты 3,9*10, Hb 111 г/л, цветовой показатель 0,84, лейкоциты 8,4*10

Эндонуклеазная рестрикция и саузерн блоттинг :Имеются экспансии единичных тринуклеотидов (ЦГГ) в Х-хромосоме. Количество повторов- 523.

Заключение:Диагноз: Синдром Мартина-БеллаПрогноз: лечения для данного синдрома не существует. Возможно облегчение симптомов,

Слайды презентации

Слайд 2 Причина обращения в медико-генетическую консультацию:
По направлению невролога детской

больницы. Подозрение на генетическое заболевание.

Слайд 3 Родители:
Отец: Шагбазов Сергей Михайлович
Пол: мужской
Дата рождения: 03.10.1987 г.
Место

Родители:Отец: Шагбазов Сергей МихайловичПол: мужскойДата рождения: 03.10.1987 г.Место проживания: г. Волгоград,

проживания: г. Волгоград, ул.Саушинская, 27,кв.5
Профессия: водитель такси
Мать: Шагбазова

Лилия Алексеевна
Пол: женский
Дата рождения: 17.05.1988 г.
Место проживания: г. Волгоград, ул.Саушинская,27,кв.5
профессия: бухгалтер

Слайд 4 Сын: Шагбазов Иван Сергеевич
Пол: мужской
Дата рождения: 17.08.2009 г.

Слайд 5 Семейный анамнез.
Генетическое заболевание прослеживается по материнской линии. Мать

здорова, является носителем.

Слайд 6 Анамнез жизни:
Особенности течения беременности:

Анамнез жизни:Особенности течения беременности: I- беременность, осложнений

I- беременность, осложнений не было,

на 19 и 30 недели ОРЗ, роды с задержкой на 3 дня.

Особенности течения родов: продолжительность первого периода 5 часов 20 минут, второго периода-40 минут.
Ребенок при рождении весил 3,5 кг.

Слайд 7 Результаты фенотипического анализа:
Рост: 91 см. Вес: 15 кг.
Окружность

Результаты фенотипического анализа:Рост: 91 см. Вес: 15 кг.Окружность головы: 53 см.

головы: 53 см. Окружность груди: 70 см.
Волосы: русые, прямые,

запах-отсутствует.
Глаза: голубые, среднего размера, нормотелоризм, дополнительных кожных складок нет.
Брови: нормальной формы, светлые, не густые, не сращены.
Ресницы: короткие не густые.
Движение глаз: имеются глазодвигательные нарушения.
Ушные раковины: большие, оттопыренные, звуковосприятие в норме.
Нос: кончик носа клювовидно-загнутый, подвижность крыльев нормальная.
Рот: губы узкие, розовые, язык нормальных размеров, подвижный, количество зубов-20.
Подбородок увеличен.
Шея: подвижная, короткая, кожных складок нет.
Грудная клетка: нормостеническая, подвижность в норме.
Живот: нормальной формы и размера.
НПО: соответствует полу.
Конечности: верхние конечности одинаковой длины, нижние конечности одинаковой длины, 5 пальцев на каждой руке и ноке, не срощены. Кисти и стопы широкие, фаланги пальцев широкие. Суставы имеют повышенную подвижность.