Презентация на тему Синдром Шерешевского-Тернера

половым инфантилизмом. Моносомия по Х хромосоме (Х0)

только около 1% эмбрионов с кариотипом 45,X достигают стадии

зрелого плода
около 10% случаев невынашиваемости связаны с 45,X-моносомией 


(J. G. Hall et al., 1990 и A. Robinson, 1990).

45X.
Отмечаются и мозаичные варианты хромосомных аномалий (45XO/46XX, 45XO/46XY),

структурные аномалии X-хромосомы: изохромосома Х (Хi), кольцевая Х-хромосома (rX), делеция короткого плеча Х-хромосомы (Хр-), делеция длинного плеча Х-хромосомы (Хq-)

заболеваниями родителей не выявлено.
Беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша
 Роды часто бывают преждевременными

и патологическими

закладываются почти в нормальном количестве,
но во второй половине беременности

происходит их быстрая инволюция
к моменту рождения ребенка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют.
Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее и бесплодию

Внешний вид ребенка

малая длина (42—48 см)

и масса тела (2500—2800 г и менее)

избыток кожи на шее

«лицо сфинкса»

лимфостаз 

Низкий рост волос на шее

Вальгусная деформация

половых губ, девственной плевы и клитора,
Воронкообразный вход во влагалище. 
Молочные железы у большинства больных

не развиты, соски низко расположены.
Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. 
Матка недоразвита.
Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. Могут встречаться элементы яичек, рудименты семявыносящего протока

молодого возраста
Ожирение с нарушением питания тканей.
Интеллект у большинства практически

сохранен однако частота олигофрении все же выше.
В психическом статусе главную роль играет психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.

Диагностика



УЗИ матки и яичников

определение гонадотропинов, определение полового
эстрогенов в крови хроматина

консультация у
гинеколога

по 8-10 месяцев весь детородный период
Оперативное лечение