Презентация на тему Амбулаторное ведение больных с миодистрофией

дегенеративно-атрофическими изменениями в мышечных волокнах (без первичной патологии нейронов)

и проявляющихся нарастающей слабостью и атрофией мышц.
Различные формы мышечных дистрофий (миодистрофий) отличаются друг от друга генетическим дефектом, типом наследования, сроками начала заболевания, локализацией и быстротой развития мышечных атрофии, парезов и других сопутствующих симптомов.

мышечные дистрофии: а) тяжелая (тип Дюшенна) б) благоприятная (тип Беккера) B. Аутосомно-рецессивные

мышечные дистрофии: а) конечностно-поясная или ювенильная (тип Эрба) б) детская мышечная дистрофия (псевдодюшенновская) в) врожденные мышечные дистрофии C. Лицелопаточно-плечевую (Ландузи - Дежерина) D. Дистальную мышечную дистрофию E. Окулярную мышечную дистрофию F. Окулофарингеальную мышечную дистрофию

с Х-хромосомой типу. 
Около 1\3 об всех выявленных случаев

являются следствием новых мутаций.
Заболевание проявляется обычно в возрасте от 2 до 5 лет.  Ранними признаками болезни являются двигательная неловкость, неустойсивость, частые спотыкания и падения при ходьбе, что обусловливает у таких детей выраженную двигательную пассивность, нежелание ходить из-за страха падения и быстро развивающейся утомляемости. При подъеме на лестницу дети часто останавливаются, отдыхают, держась за перила. Походка больных миодистрофией Дюшена приобретает "утиный" характер

псевдогипертрофия различных групп мышц, наиболее часто поражаются икроножные мышцы,

что проявляется высокой плотностью и увеличенными размерами этих мышц даже в состоянии покоя.  Псевдогипертрофии развиваются уже к возрасту 5-6 лет и по мере дальнейшего прогрессирования болезни имеют тенденцию к уменьшению.  У некоторых больных развиваются ранние мышечные контрактуры и ретракция пяточных (ахилловых) сухожилий.  Мышечные атрофии первоначально локализуются в мышцах тазового пояса, с максимальной выраженностью в проксимальных отделах нижних конечностей. В дальнейшем распространяются в восходящем направлении на мышцы плечевого пояса, спины и проксимального отдела верхних конечностей.

в 5 лет. Псевдогипертрофии мышц, лордоз
Тот же ребенок в

14 лет. Выражены деформация позвоночника, контрактуры сгибательного характера, атрофии мышц

годами жизни. В большинстве случаев возможность ходить и подниматься

по лестнице сохраняется до 8-летнего возраста. От 3 до 8 лет происходит дальнейшее укорочение ахилловых сухожилий и формируются фиксированные сгибательные контрактуры в голеностопных суставах, развиваются компенсаторный поясничный гиперлордоз, кифосколиоз грудного отдела позвоночника, нарастают атрофии мышц бедра, тазового, а затем и плечевого пояса, спины и проксимальных отделов рук. Обращает на себя внимание наличие «свободных надплечий», «крыловидных лопаток», «осиной талии». Нередко атрофии мышц маскируются хорошо развитым подкожным жировым слоем. Часто развиваются деформации грудной клетки и стоп, диффузный остеопороз. Коленные, сгибательные и разгибательные локтевые рефлексы исчезают в первую очередь, тогда как ахилловы рефлексы могут сохраняться довольно долго. В возрасте 9 лет некоторые дети уже передвигаются с помощью кресла-каталки, но у большинства способность к самостоятельному передвижению сохраняется вплоть до 12-летнего, а возможность стоять - до 16-летнего возраста. Слабость дыхательной мускулатуры и диафрагмы обусловливает уменьшение жизненной емкости легких до 20 % нормы, что приводит к эпизодам ночной гиповентиляции.

вызывает у таких детей выраженные затруднения, дети прибегают к

вспомогательным приемам при вставании (приемы Говерса) - "взбирание лесенкой, взбирание по самому себе".  При неврологическом осмотре обращает на себя внимание снижение и утрата коленных рефлексов при длительном сохранении ахилловых рефлексов. Позднее снижаются рефлексы с m.biceps et m.triceps.  В большинстве случаев миодистрофии Дюшена, интеллект у таких детей остается нормальным, однако описаны случаи с развитием умственной отсталости.

с Х-хромосомой типу.  Ген заболевания картирован на Х-хромосоме, в локусе

Xp21.  Как и миодистрофия Дюшенна, данное заболевание обусловлено мутациями гена дистрофина.  При отсутствии синтеза дистрофина болезнь фенотипически проявляется формой Дюшенна, при нарушении синтеза дистрофина с изменением длины его молекулы или снижением количества синтезируемого белка развивается форма Беккера.

Клиника миопатии Беккера имеет различные, довольно вариабельные клинические проявления.  У ряда больных доминирует клиника кардиомиопатии при отсутствии или малой степени вовлечения скелетных мышц, у других больных отмечается медленно прогрессирующее течение процесса с развитием мышечной слабости при способности к самостоятельной ходьбе и самообслуживанию до 60 лет.

Первыми признаками заболевания является слабость и утомляемость при ходьбе и физических нагрузках, выраженные миалгии в ногах, симптомы крампи (у трети пациентов).  Постепенно нарастает затруднение при ходьбе и вставании с низкого стула, больные прибегают к использованию вспомогательных приемов (вставание "лесинкой" или "взбирание по самому себе").  Отмечаются изменения походки по типу утиной, атрофии мышц тазового пояса и бедер (верхние конечности долгое время не вовлекаются в процесс).  Облигатным признаком заболевания является наличие псевдогипертрофий различных (преимущественно икроножных) групп мышц.  На поздних стадиях заболевания присоединяются костно-суставные деформации.

патологический процесс сердечно-сосудистой системы является характерным признаком заболевания (развивается

дилятяционная или гипертрофическая кардиомиопатия с преимущественной дилятацией желудочков и развитием сердечной недостаточности, отмечаются нарушения проводимости, желудочковые аритмии).  На ранних этапах выявляются изменения, характерные для поражения задненижней и латеральной стенок сердца (глубокий зубец Q в отведениях 2, 3, aVF, V6, высокий зубец R в отведении V1)  В редких случаях отмечаются нейро-эндокринные нарушения (гипогенитализм, атрофия яичек)  Интеллект обычно не страдает.

Лабораторные и инструментальные исследования  Анализ крови  Повышение активности КФК в сыворотке крови.  Анализ мочи  В некоторых случаях определяется миоглобинурия.  ЭНМГ  Первично-мышечный характер поражения.

Критерии диагноза
Рецессивный, Х-сцепленный тип наследования
Дебют заболевания в возрасте 10-20 лет
Слабость и атрофии мышц тазового пояса и бедер
Псевдогипертрофии икроножных мышц
Признаки первичной мышечной дистрофии в биоптате скелетных мышц
Частое вовлечение сердечно-сосудистой системы с развитием кардиомиопатий, нарушением ритма и проводимости
Первично-мышечный характер изменений при проведении ЭНМГ обследования
Медленно прогрессирующее течение

рецессивным типом наследования, которая обусловлена мутацией в гене цитоскелетного

мышечного белка - эмерина, продуцирующегося преимущественно в скелетных, гладких мышцах и кардиомиоцитах.
Клиническая картина . Заболевание начинается между 5 и 15 годами жизни. Самыми ранними и типичными симптомами являются нарастающие сгибательные контрактуры в локтевых суставах и разгибателях кистей, ретракции ахилловых сухожилий. Как правило, в 12-летнем возрасте у пациентов уже значительно выражены контрактуры в коленных, голеностопных и локтевых суставах. Затем возникают слабость и атрофия двуглавых и трехглавых мышц плеча, позже - дельтовидных и других мышц плечевого пояса.
В некоторых случаях в качестве первого симптома отмечают ходьбу на пальцах и наружных краях стоп, которая возникает приблизительно в 5-летнем возрасте. До этого момента двигательное развитие детей обычно не нарушено.
Мышечная слабость возникает незаметно и медленно прогрессирует.
Примерно в 20-летнем возрасте наступает относительная стабилизация. Способность к ходьбе и подъему по лестнице сохраняется. Лицевая мускулатура не страдает.
Слабость мышц представлена в руках (лопаточно-плечевая) и в ногах (перонеальная).
Приемы Говерса и псевдогипертрофия икроножных мышц могут отсутствовать. Сухожильные рефлексы не вызываются. 

шейном отделе позвоночника (синдром ригидного позвоночника). Частыми и прогностически

важными симптомами болезни являются нарушения сердечной проводимости и развивающаяся дилатационная или гипертрофическая кардиомиопатия. Кардиомиопатия может осложняться развитием паралича предсердий вследствие фиброза пейсмекеров синусового узла. В этих случаях показана срочная имплантация искусственного водителя ритма.
Синкопальные состояния и приступы брадикардии в некоторых случаях могут предшествовать появлению мышечной слабости, но чаще возникают на 3-м десятилетии жизни. Изменения в проводящей системе сердца далеко не всегда обнаруживаются при стандартном ЭКГ-исследовании, но при мониторировании можно выявить атриовентрикулярные блокады и периоды Самойлова-Венкебаха. Аритмия, которую не удается скорригировать имплантацией искусственного водителя ритма, может привести к инсульту и смерти больного. Витальный прогноз при миодистрофии Эмери-Дрейфуса всецело зависит от степени поражения сердца.

 Пациентка 12 лет с миодистрофией Эмери-Дрейфуса

- в меньшей степени. В пользу миодистрофии Эмери-Дрейфуса свидетельствует

отсутствие иммунофлюоресцентной реакции на эмерин с 12 моноклональными антителами при биомикроскопии лейкоцитов, мышечных и кожных биоптатов. Для болезни характерны сочетанные ЭМГ-признаки первично-мышечного и неврогенного поражения с большой представленностью спонтанной денервационной активности.
Критерии диагноза
Рецессивный, сцепленный с Х хромосомой тип наследования
Дебют заболевания в возрасте 4-15 лет
Наличие сгибательных контрактур в локтевых суставах, ретракции пяточных сухожилий, тугоподвижности шейного отдела позвоночника
Локализация мышечных атрофий преимущественно в трехглавой и двуглавой мышцах плеча, мышцах тазового пояса, бедер и перонеальной группы
Нарушения деятельности сердца
Медленно прогрессирующее течение

Тазово-бедренный тип Лейдена-Мебиуса
Рецессивный, сцепленный с Х хромосомой тип наследования
Дебют

заболевания в возрасте 20-60 лет
Мышечная слабость и атрофии мышц тазового пояса, бедер. По мере прогрессирования вовлечение мышц плечевого пояса, лопаток и верхних конечностей
Признаки мышечной дистрофии и денервационные изменения при биопсии скелетных мышц
Первично-мышечный характер изменений при проведении ЭНМГ
Медленно прогрессирующее течение

Конечностно-поясная форма прогрессирующей мышечной дистрофии. Аутосомно-доминантный тип
Аутосомно-доминантный тип наследования
Дебют заболевания в возрасте 20-40 лет
Мышечная слабость и атрофии проксимальных отделов конечностей
Первично-мышечный характер изменений при проведении ЭНМГ
Медленно прогрессирующее течение заболевания

Начало заболевания в большинстве случаев относится к середине 2-го

десятилетия жизни (14-16 лет), однако описана как ранняя, псевдодюшенновская форма, когда первые симптомы проявляются в возрасте до 10 лет и заболевание протекает тяжело, так и поздний вариант с началом после 30 лет. Течение заболевания может быть быстрым или более медленным, в среднем полная инвалидизация наступает через 15-20 лет от начала появления первых симптомов. Миодистрофия начинается либо с поражения мышц тазо­вого пояса и проксимальных отделов ног (форма Лейдена-Мебиуса), либо с плечевого пояса (форма Эрба). В некоторых случаях плечевой и тазовый пояса поражаются одновременно. Довольно значительно страдают мышцы спины и живота.
У больных имеется характерная “утиная” походка, затруднено вставание из положения лежа и сидя, подчеркнут поясничный лордоз. Мышцы лица в большинтстве случаев не страдают.
Для этой формы малохаракерны контрактуры и псевдогипертрофии.
Могут иметь место концевые атрофии и сухожильные ретракции.
Интеллект обычно сохранен.
Сердечная мышца большей частью не поражена. Уровень ферментов в сыворотке крови, как правило, повышен, однако не столь резко, как при Х-сцепленной миодистрофии. Есть указания, что у боль­ных мужского пола уровень КФК выше, чем у больных женщин. Имеется значительная разница в экспрессивности мутантного гена у разных членов семьи - наряду с тяжелой клинической картиной могут быть сравнительно легкие и даже стертые клинические симптомы. Смерть обычно наступает от легочных осложнений.

Миодистрофия Эрба-Рота (конечностно-поясная миодистрофия)

патологии. Начинается она чаще в возрасте около 20 лет,

иногда позже. Однако в семейных случаях заболевания, когда можно проследить за младшими членами семьи в динамике удается выявить некоторую слабость мышц, например лица, в более раннем возрасте. По-видимому, вначале слабо выраженные симптомы длительное время остаются стабильными, а затем наступает прогредиентность течения. Больные доживают до солидного возраста (60 лет и более).
Мышечная слабость и атрофии вначале появляются в мышцах лица или плечевого пояса. Постепенно эти нарушения распространяются на мышцы проксимальных отделов рук, а затем и на нижние конечности. Характерно, что в большинстве случаев вначале поражаются мышцы передней поверхности голеней, затем мышцы проксимальных отделов ног. На высоте заболевания грубо страдают круговые мышцы глаза н рта, большая грудная, передняя зубчатая и нижние отделы трапециевидной мышц, широкая мышца спины, двуглавая, трехглавая мышцы плеча.

с «поперечной улыбкой», резко выраженные «крыловидные лопатки», своеобразная деформация

грудной клетки за счет мышечного скелета с уплощением ее в переднезаднем направлении и ротацией внутрь плечевых суставов. Нередко имеется асимметрия поражения, даже в пределах одной мышцы (например круговой мышцы рта). Наблюдаются псевдогипертрофии икроножных, дельтовидных мышц, иногда мышц лица. Контрактуры и ретракции выражены умеренно. Сухожильные рефлексы длительное время бывают сохранены. Признаки поражения сердечной мышцы выявляются редко и они практически не отличаются от таковых в общей популяции, хотя нарушения атриовентрикулярной проводимости описаны. Интеллект у больных при этой форме не страдает

заболевания в возрасте 15-25 лет
Слабость и атрофии мышц лица,

плечевого пояса и передней группы мышц голени
Первично-мышечный характер изменений при проведении ЭНМГ
Медленно прогрессирующее течение

яблока. Заболевание встречается редко. Тип наследственной передачи аутосомно-доминантный, с

низкой пенетрантностью. Начало заболевания в возрасте 25-30 лет, но иногда первые симптомы отмечают в пубертатном периоде

Вначале появляются небольшой птоз, который постепенно увеличивается, затем ограничение движений глазного яблока, как правило, симметричное. Жалобы на двоение в глазах крайне редки. Течение заболевания медленно прогрессирующее, обычно до полной наружной офтальмоплегии. Внутренние мышцы глаза не страдают. Процесс на этом иногда приостанавливается, однако в ряде случаев присоединяется слабость круговой мышцы глаза, лобной мышцы и других мимических мышц. На ЭМГ и при исследовании биоптата обнаруживается заинтересованность мышц шеи и плечевого пояса; иногда парезы и гипотрофия этих мышц выявляются и клинически. В редких случаях отмечается широкая генерализация процесса.

процесс включаются также мышцы глотки и мягкого неба. Это

заболевание встречается после 40 лет. В подобных случаях, помимо офтальмоплегии, развивается дисфагия и дисфоний. .
Решающим в диагностике является электромиографическое исследование с ритмической стимуляцией и проведением тестов с кураре или тензилоном.

(БАК).
Компьютерная томография скелетных мышц.
Электроэнцефалография (ЭЭГ).
Электрокардиография (ЭКГ).
Эхокардиография (Эхо-ЭГ).

(поверхностные электроды, суммарная активность)

Игольчатая
(активность отдельного мышечного волокна)
Скорость проведения возбуждения по нерву (и амплитуда ответа)
Норма = 60 м/с,
Демиелинизация = 40-30 м/с
Исследование ферментов крови
↑ КФК - креатинфосфокиназа
↑ ЛДГ – лактатдегидрогеназа
Исследование электролитов крови
К*, Na*, Са**
Составление родословных таблиц

группы В, Е.
ЛФК, массаж.
Диета с большим количеством белков

и витамином при уменьшенном содержании углеводов и жиров.

Лечение:

(ВН — 1— 1,5 месяца). 2.При декомпенсации вследствие инфекционного, соматического

заболевания, переутомления (ВН в течение 2—3 недель и более). Характеристика ограничений жизнедеятельности Состояние жизнедеятельности определяется преимущественной локализацией, распространенностью и выраженностью двигательного дефекта. Важно определить степень нарушения двигательной функции конечностей и туловища, обусловленного мышечной слабостью и гипотонией.  Целесообразно выделять 4 степени двигательного дефекта: 1) легкая — затруднено выполнение сложных движений, нагрузочных тестов, слабость при длительной физической нагрузке (больше 2—3 часов), необходимость отдыха через 2—3 часа, имеются легкие атрофии небольших групп мышц, сила мышц — 4 балла; 2) умеренная — нарушения заметны при выполнении простых, обычных движений, слабость, необходимость отдыха после 1—2 часов физической нагрузки, умеренные атрофии больших групп мышц плечевого или тазового пояса, сила мышц — 3 балла; 3) выраженная — крайне затруднены обычные движения, но ходьба, самообслуживание возможны в ограниченном объеме, значительно выраженные генерализованные мышечные атрофии, сила мышц — 2 балла; 4) значительно выраженная — распространенные (генерализованные) мышечные атрофии. Выраженные нарушения функции конечностей, мышц туловища и дыхательных, сила мышц — 1 балл, грубые функционально невыгодные контрактуры многих суставов. Самостоятельное передвижение невозможно, в быту полная зависимость от окружающих.

физического труда, работы с вынужденным положением тела, с длительным

напряжением определенной группы мышц, с предписанным темпом (на конвейере, в бригаде), водительские профессии;
2) работы, связанные с воздействием токсических веществ, вибрации, радиации и др. Показания для направления на МСЭ: 1.В возрасте до 18 лет, когда ребенок при наличии медицинских показаний может быть признан инвалидом. 2.Умеренное или выраженное нарушение двигательных функций, ограничивающее способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию или трудовой деятельности. 3.У работающих больных невозможность продолжать работу по специальности в связи с прогрессирующим течением заболевания, стойкой декомпенсацией, длительной временной нетрудоспособностью.  Минимальный объем обследований для МСЭ: 1)Сведения о семейном анамнезе, типе наследования заболевания.  2)Заключение педиатра, эндокринолога и других специалистов (при необходимости).  3)ЭМГ, ЭНМГ.  4)ЭКГ, эхо-КГ.  5)Результаты патоморфологического исследования мышц после биопсии.  6)Данные исследования КФК в сыворотке крови.  7)Результаты медико-генетического консультирования (при необходимости).

частичное нарушение жизнедеятельности и социальная недостаточность как проявление наследственного

заболевания; б)выраженное прогрессирующее нарушение двигательной функции конечностей (в связи с ограничением способности к самостоятельному передвижению первой, второй степени) или олигофрения, быстро прогрессирующее течение заболевания в случае ПМД Дюшенна. 2.При определении после 18 лет:
I группа: значительно выраженные распространенные мышечные атрофии (развернутая стадия генерализации), множественные контрактуры, деформации в связи с неспособностью к самостоятельному передвижению, полной зависимостью от других лиц или неспособностью к самообслуживанию; II группа: распространенные выраженные мышечные атрофии, выраженные нарушения двигательных функций, быстрое прогрессирование при раннем начале заболевания (в связи с ограничением способности к передвижению второй степени, самообслуживанию второй степени, к трудовой деятельности второй-третьей степени); III группа: умеренные локальные мышечные атрофии, легкие и умеренные двигательные нарушения, медленный темп прогрессирования, позднее начало заболевания, при снижении квалификации, необходимости значительного сокращения объема работы, профобучения и рационального трудоустройства (по критериям ограничения способности к самостоятельному передвижению, обучению и трудовой деятельности первой степени). Инвалидность определяется бессрочно (после наблюдения не более 4 лет) больным с выраженным нарушением двигательных функций, прогрессирующим течением заболевания, при неэффективности мер реабилитации.

заболевания в семье; б) пренатальная диагностика методом амниоцентеза. Реальна

при миодистрофиях Беккера, Дюшенна, Ландузи-Дежерина и позволяет дифференцированно подходить к вопросу о целесообразности прерывания беременности.
2.Вторичная профилактика: а) своевременная диагностика, диспансерное наблюдение и регулярная поддерживающая терапия; б) при поздних и благоприятно протекающих формах ПМД —ранняя профориентация, профессиональное обучение и рациональное трудоустройство.
3.Третичная профилактика: а) предупреждение срывов компенсации у работающих больных (создание благоприятных условий труда); б) ортопедическая помощь нуждающимся в ней больным; в) своевременное и обоснованное определение инвалидности с учетом степени ограничения жизнедеятельности; г) осуществление других необходимых мер социальной помощи и защиты.

Реабилитация 1.Медицинская реабилитация предусматривает регулярную медикаментозную терапию, лечебную физкультуру, массаж, санаторно-курортное лечение, снабжение ортопедической обувью, фиксирующими аппаратами; иногда применяются реконструктивные хирургические операции. 2.Профессиональная реабилитация: а) при некоторых формах ПМД — профессиональная ориентация и профобучение в техникуме, профтехучилище (экономист, правовед, технолог-нормировщик, часовщик и др.); б) трудоустройство инвалидов III группы (возможно лишь с учетом противопоказаний, в комфортных условиях по I категории тяжести); в) некоторые больные (в основном имеющие среднее и высшее образование) могут быть приспособлены к работе в индивидуальных, в частности надомных, условиях. 3.Социальная реабилитация включает снабжение бытовыми приспособлениями (с учетом характера двигательного дефекта), бесплатными лекарствами, средствами передвижения (кресло-коляска); обучение самообслуживанию. Нередко важна психологическая помощь семье и обучение навыкам ухода за тяжелыми больными с мышечной дистрофией.