Презентация на тему Медицинская генетика. (Лекция 1)

медицинская и клиническая генетика.

2. Краткая история развития медицинской

генетики.

3. Структура медицинской генетики, ее дифференциация на отдельные дисциплины.

4. Аксиомы медицинской генетики.

5. Значение генетики для медицины.

6. Генетический груз: понятие, размеры и структура.

7. Медико-генетическая служба России и РСО-Алания: цели, задачи, возможности.

медицинская и клиническая генетика.

изменчивости,
которые являются
фундаментальными
свойствами живого и присущи
всем

живым организмам

Общая генетика
изучает принципы организации генетической информации, закономерности ее функционирования и передачи в процессе размножения.

Генетика человека,
или антропогенетика, изучает проявления наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционно-видовом, биогеоценотическом.

и изменчивости
человека под углом зрения патологии
Как фундаментальная дисциплина

изучает:
наследственные механизмы
поддержания гомеостаза организма
и здоровья индивида;
роль наследственных факторов
в этиологии и патогенезе болезней;
влияние наследственных факторов
на клиническую картину,
особенности течения и исход болезней;
влияние генотипа на эффективность
проводимого лечения и
индивидуальные реакции пациента
на лекарственные препараты.

Как клиническая дисциплина
изучает и внедряет
в практику здравоохранения:
современные методы
максимально точной диагностики
наследственных болезней,
лечения и реабилитации больных;
мероприятия по профилактике
наследственных болезней
в отдельных семьях и в популяции

Генетика – теоретический фундамент современной медицины

Медицинская генетика
Клиническая генетика

Медицина

Фундаментальные
науки

Генетика
Генетика человека

этапы
развития медицинской генетики.

период
с древних времен до открытия в

1865 году Г.Менделем законов наследования.

Период открытия и переоткрытия законов наследования
с 1865 г. до начала XX века.

Современный период
с 9-тисотых годов XX века до настоящего времени.

генетики как науки

генетик, разработал гипотезу о молекулярном строении и матричной репродукции

хромосом, предложил и обосновал новое направление в медицинской генетике – евфенику – «учение о хорошем проявлении наследственных задатков»

С.Г.Левит – генетик-клиницист и цитогенетик, директор первого открытого в 1930 г. в Советском союзе медико-биологического института, преобразованного в 1935 г. в медико-генетический институт.

С.Н.Давиденков – невропатолог, генетик, основатель клинической генетики в СССР, организовал первую в мире медико-генетическую консультацию, опубликовал несколько монографий по наследственным болезням нервной системы.

бывший директор Медико-генетического научного центра РАМН,
Е.К.Гинтер – профессор,

директор Медико-генетического научного центра РАМН,
Н.П.Бочков – академик РАМН, зав.кафедрой мед.генетики ММА им.Сеченова,
П.В.Новиков – д.м.н., профессор, руководитель отдела клинической генетики НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ,
С.И.Козлова - д.м.н., профессор, зав.кафедрой мед.генетики РМАПО,
Е.Т.Лильин – д.м.н., профессор, зав.кафедрой мед.генетики ММСИ, главный реабилитолог МЗ РФ,
Г.Г.Гузеев –к.м.н, заведующий медико-генетической консультацией ГДКБ №13 им.Филатова, главный генетик г.Москвы,
В.Ф.Солониченко – к.м.н., ведущий синдромолог России,
Н.С.Демикова - д.м.н, ст.научный сотрудник Федерального Центра Мониторинга ВПР,
Н.П.Кулешов - д.м.н., профессор зав.лабораторией цитогенетики МГНЦ РАМН,
Д.А.Залетаев - д.м.н., зав.лабораторией молекулярной цитогенетики МГНЦ РАМН,
Ю.Б.Юров и С.Г.Ворсанова – д.м.н., ведующие специалисты в области молекулярной цитогенетики,
А.Д.Байков - д.м.н.-руководитель Федерального Центра по диагностике и лечению ФКУ,
Н.И.Капранов - д.м.н., руководитель центра по диагностике и лечение муковисцидоза,
Е.Ю.Захарова, Т.М. и А.М.Букины,– сотрудники лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН.

Вопрос 3.

Структура медицинской генетики,
ее дифференциация на отдельные дисциплины.

роли генетических факторов в развитии патологии человека и система

методов диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии в широком смысле». (Е.К.Гинтер)

В рамках современной медицинской генетики сформировались новые научные направления и самостоятельные науки, изучающие вопросы организации и функционирования генетической информации человека в норме и в условиях наследственной и ненаследственной патологии.

белков, ферментов, тонкую структуру гена, механизмы реализации генетической информации,

химизм реакций, протекающих на уровне клеток и организма, исследует природу наследственных болезней обмена веществ; использует не только методы стандартной биохимии, но и такие методы, как электрофорез, жидкостная и газовая хроматография, флюориметрия, рентгеноструктурный и рестрикционный анализ и другие.

Генная инженерия разрабатывает приемы и методы манипулирования генами, использования генов в производстве пищевых продуктов и лекарственных препаратов.

Иммуногенетика изучает генетические основы иммунных реакций, закономерности наследования групп крови и тканевых антигенов.

Цитогенетика изучает особенности морфологии и поведения хромосом, индивидуальные варианты хромосом здоровых людей, а также все разнообразие изменений хромосом, сопровождающих хромосомные болезни и иные нарушения здоровья людей; использует для этого не только традиционные методы рутинного и дифференциального окрашивания хромосом, но и современные методы молекулярно-цитогенетического анализа (FISH-анализа), 24-цветного анализа (multicolor FISH).

Генетика соматических клеток изучает механизмы переноса генов на клеточном уровне, разрабатывает методы клонирования не только многих биологических объектов, но и человека и его органов, используя для этого методы гибридизации ДНК.

структурно-функциональную организацию половых клеток (гамет), генетические механизмы эмбриогенеза и

постэмбрионального развития, формирования врожденных пороков и аномалий развития.

Генетика поведения изучает генетические механизмы поведения здоровых и больных людей, генетические основы интеллекта и познавательных способностей, умственной отсталости и психических расстройств у человека.

Популяционная генетика изучает генетическую структуру различных популяций людей (состав их генофондов, спектр и частоту встречаемости определенных генов и наследственных болезней), закономерности распределения аллелей во времени и по территории, механизмы этногенеза и расселения народов в процессе их исторического развития.

Радиационная и экогенетика занимаются исследованием природы, механизмов последствий действия ионизирующих излучений и других мутагенных факторов эндогенного и экзогенного происхождения на организм человека в разные периоды его развития.

Фармакогенетика изучает генетические основы индивидуальной реакции людей на лекарственные препараты, а также влияние различных лекарственных препаратов на генетические структуры человека.

Генотерапия – самое молодое направление генетики человека, которое разрабатывает методы коррекции нарушений в генетической программе людей и способы лечения наследственных болезней.

и развития
Генетика поведения
Популяционная генетика
Геногеография
Радиационная генетика
Экогенетика
Фармакогенетика
Генотерапия




норма
патология

генетической программой: биохимические, морфологические, физиологические, психологические, поведенческие и иные

признаки, свойства и особенности.

Генетическая информация стабильна, но может изменяться спонтанно или под действием внешних и внутренних факторов. Изменения генетической информации – мутации могут быть нейтральными, полезными (положительными) или вредными (патологическими); могут накапливаться в организме, не проявляясь фенотипически и обуславливая генетический полиморфизм популяции, а могут проявляться вариантами нормальных и/или патологических признаков и болезней.

Наследственные болезни – это патологические состояния, причиной которых являются изменения генетического материала - мутации. Они являются частью наследственной изменчивости человека.

патологический) – есть результат взаимодействия генотипа и внешней среды.

Среда может оказывать модифицирующее влияние как на сам факт формирования признака (пенетрантность) , так и на степень его проявления (экспрессивность).


В природе не существует людей с абсолютно «нормальной» генетической информацией и популяций с «идеальным» генофондом. Любой здоровый человек может обладать от 1 до 10 патологических мутаций. Любая популяция содержит некоторый набор патологических генов в своем генофонде.
Человечество в целом отягощено весомым «генетическим грузом», размеры которого могут увеличиваться под влиянием неблагоприятных мутагенных факторов внешней и внутренней среды.

оказывают существенное влияние социальные факторы: снимаются межнациональные, религиозные, этнические

и социальные ограничения для вступления в брак и расширяется круг потенциальных брачных партнеров, растет число браков, нарастает миграция населения, меняется экология, возрастает уровень эмоционально-психического напряжения и стресса. Все перечисленное повышает риск наследственных изменений, однако не может за 1-2 поколения существенно изменить генофонд и вызвать всплеск или резкое увеличение частоты наследственных болезней. Никакой ощутимой угрозы генофонду отдельных наций и человечества в целом, в настоящее время не существует.


Относительный рост частоты врожденных и наследственных болезней объясняется достижениями медицины и общества: ростом выживаемости больных, увеличением продолжительности их жизни, восстановлением их репродуктивной функции. Больной или носитель патологического гена – полноправный член общества и имеет равные со здоровым человеком права.

понятие,
размеры, структура.

и здравоохранения.

достаточно изучены для того, чтобы интенсивно начать применять их.

Наши врачи как азбуку должны знать законы наследственности. Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя» (И.П.Павлов, 1935г.)



«Как наша современная медицинская практика опирается на уточненные знания в области анатомии человека, физиологии и биохимии, так в будущем изучение генетических болезней потребует детального понимания молекулярной патологии, физиологии и биохимии генома человека. Нам потребуются врачи настолько осведомленные в молекулярной анатомии и физиологии хромосом и генов, насколько кардиохирург знает работу сердца и структуру сосудистого дерева». (П.Берг в 1981 г.)

Х Х

и Х ХI век отличаются повсеместным ростом частоты врожденной и наследственно обусловленной патологии в структуре заболеваемости, смертности и инвалидизации населения, что объясняется рядом факторов:

Во-первых, относительным снижением в уровня инфекционных и алиментарных заболеваний;

Во-вторых, повышением возможностей лабораторной и инструментальной медицины по диагностике патологических изменений в организме больного, более точная нозологизация патологии человека: в настоящее время описано более 4000 нозологических форм наследственных болезней и синдромов;

В-третьих, достижениями генетики человека и медицинской генетики в области разработки специальных методов диагностики нарушений генетической информации на уровне отдельных генов и хромосом;

В-четвертых, повышением информированности врачей по проблемам наследственных болезней, ростом выявляемости этой группы патологии, достижениями в области терапии этих болезней, возросшей выживаемостью больных;

В-пятых, изменением среды обитания человека, высоким уровнем нагрузок социального и экологического характера (избыток негативной информации, высокий уровень эмоционального напряжения и стресса, загрязнение окружающей среды, изменение состава воды, пищи, фальсификация лекарственных препаратов и др.).

врожденной и наследственной патологии - за счет роста частоты

новых мутаций, так и относительный – за счет расширения возможностей и достижений современной медицины и генетики.

- 15% мужского бесплодия
10 -

50% первичной и вторичной аменореи у женщин

20 - 30% аномальных зигот
80% неразвивающихся беременностей
50 - 60% самопроизвольных прерываний в I триместре
10% самопроизвольных прерываний во II триместре

5% отягощенного акушерского анамнеза у супругов

5 - 5,5% новорожденных, в том числе:
1% - моногенные болезни
0,5-1% - аномальный кариотип
0,5% - несовместимость матери и плода
3-3,5% - мультифакториальные болезни
0,5% - соматические нарушения

ВПР и ВАР

30% - перинатальной

и неонатальной смертности
( в сроке до 168 часов и 1 мес.)
25% - младенческой смертности (в возрасте до 1 года)
23% - детской смертности (в возрасте от 1 до 4 лет)

25 - 40% - коечного фонда больниц

1-2% - суммарной патологии населения

30% - умственной отсталости
50% - слабого видения и слепоты
> 50% - глухоты и глухонемоты
50% - врожденной патологии

и систем организма, а потому встречаются в практике врачей

всех без исключения специальностей: акушеров-гинекологов, неонатологов, педиатров, невропатологов, эндокринологов, окулистов, ЛОР, гастроэнтерологов, нефрологов, урологов, хирургов, патоморфологов, рентгенологов, лаборантов и т.д.

– большинство хромосомных болезней
Детский возраст - большинство наследственных нарушений

обмена веществ, которые в отсутствие точной диагностики и адекватного лечения (если таковое разработано) приводят к летальности.
Пубертатный возраст – большинство наследственных нарушений полового развития и системные заболевания (болезни нервной, эндокринной и других систем, болезни соединительной ткани …).
После 20-30 лет - болезни с наследственным предрасположением (более 90% хронических неинфекционных заболеваний человека – злокачественные новообразования, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь, некоторые формы сахарного диабета и патологии щитовидной железы, остеопороз, ревматизм, псориаз, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, шизофрения и многие другие).

больному – это нередко диагноз генетического неблагополучия для его

семьи, часть членов которой может оказаться носителями патологических генов и аномальных хромосом.

Своевременная информация о носительстве патологической генетической информации - это возможность профилактики новых случаев патологии в семьи.

наследственных заболеваний в семьях и популяциях.

пары по какому-либо принципу, характеризующаяся определенным генофондом и обладающая

определенным генетическим грузом.
Генофонд популяции – это набор генов (нормальных и патологических), характерных для особей данной популяции.
Генетический груз – это набор патологических генов в генофонде данной популяции. Генетический груз популяции в значительной своей части представлен мутациями, унаследованными в процессе эволюции от далеких и близких предков, и в меньшей степени – мутациями, возникшими заново (de novo) в половых клетках людей.
Одна популяция отличается от другой составом ее генофонда, размерами и структурой генетического груза, т.е. количеством патологических генов, их составом и частотами отдельных генов.

какие наследственные болезни и с какой частотой

встречаются среди ее населения, т.е. знать свой
генофонд.

Это позволит:

врачам быть настороженными в отношении таких видов патологии, своевременно диагностировать их и проводить адекватные мероприятия по лечению и профилактике.

органам управления здравоохранения максимально рационально планировать службы и расходовать средства налогоплательщиков.

РАМН
Федеральные генетические Центры
Межрегиональные
медико-генетические консультации
Республиканские
медико-генетические консультации
Кабинеты медико-генетического
консультирования