Презентация на тему Методы исследований генетики человека

наследственного характера признака.
Определение типа наследования.
Позволяет изучить сцепленное наследование.

в царских семьях впервые возникла у королевы Виктории в

Англии.

признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году

английский врач Джон Лэнгдон Даун,чье имя и послужило названием для данного синдрома.
Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет, в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 58% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами, широкими губами, широким плоским языком. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой. Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее.  Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп. Неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.
 

была описана Томасом Бартолини в 1657 году, но хромосомный характер заболевания

был установлен д-ром Клаусом Патау в 1960 году. Болезнь названа на его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб.     В Англии и Уэльсе в течение 2008-09 гг. было диагностировано 172 случая синдрома Патау (трисомия 13), из которых 91% диагнозов был установлен пренатально. Из которых: 111закончились абортами, 14 случаев рождения мертвого ребенка / выкидыша / гибели плода, 30 результатов остались неизвестными и 17 детей были рождены живыми. Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни.

психического и моторного развития; - микроцефалия; - голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга); - структурные дефекты

глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва;  - менингомиелоцеле (спинномозговой дефект) Костно-мышечные и кожные: - полидактилия («лишние пальцы») - низко посаженные и деформированные ушные раковины; - выступающая пятка; - деформация ноги, стопа выглядит как качеля; - омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа); - аномальный вид кисти; - перекрытие пальцами большого пальца; - врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос); - волчья пасть, заячья губа (расщепление неба). Урогенитальные: - аномальные гениталии; - дефекты почек. Другие: - пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки); - одна пуповинная артерия.

был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в

1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов.

Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000—1:8000 случаев. Около 80 процентов пострадавших составляют женщины.

рождении независимо от срока беременности;
Характерные изменения головы: деформированный маленький

череп, маленький лоб и рот, суженные глаза, неправильной формы уши и др.;
Микрогнатия (дефекты верхней и нижней челюстей). Форма лица искажена, сформирован неправильный привкус;
«Волчья пасть» и «заячья губа». Расщелины встречаются не у всех детей;
Множественные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и пищеварительной систем;
Нарушение рефлекса сосания и глотания (возникают большие сложности с кормлением);
Пороки развития опорно-двигательного аппарата (косолапость, сращение пальцев на ногах);
Практически полное отсутствие физического и умственного развития.

мужского пола, в основе которого лежит генетически обусловленный дефицит

тестостерона. Развивается в результате удвоения в формирующемся плоде одного из важнейших носителей генетической информации (половой хромосомы). В результате таких нарушений в половом наборе генетической информации женские гены преобладают над мужскими генами, что определяет симптомы заболевания. Часто своевременно не удается поставить диагноз, что ведет в дальнейшем к более тяжелому течению заболевания. Заболевание ведет к бесплодию, поэтому из поколения в поколение не передается.

метод анализа близнецов для разграничения роли наследственности и среды

на развитие различных признаков у человека (ввел понятие «воспитание» и «природа»).

не полностью разделились в эмбриональном периоде развития и имеют

общие части тела или внутренние органы. Обычно оплодотворенная яйцеклетка делится на шестой день после зачатия. Сиамские близнецы образуются, если яйцеклетка делится очень поздно, через 14-15 дней после оплодотворения. К этому времени клетки зародыша специализируются так, что полное разделение близнецов в утробе матери становится невозможным. Вероятность рождения сиамских близнецов составляет примерно один случай на 200 000 родов. Около половины сиамских близнецов рождаются мёртвыми. Результирующий уровень выживания младенцев 5—25 %. Чаще сиамские близнецы имеют женский пол (70—75 % случаев).

и Энг Банкеры (1811—1874), родившиеся в Сиаме (современный Таиланд).
Много лет они гастролировали

с цирком  под прозвищем «Сиамские близнецы», таким образом закрепив это название за всеми подобными случаями. Чанг и Энг имели сросшиеся хрящи грудной клетки (так называемые близнецы-ксифопаги). В современных условиях их могли бы легко разделить. Они умерли в январе 1874, когда Чанг первым скончался от пневмонии, Энг в это время спал. Обнаружив своего брата мертвым, Энг скончался, хотя он был здоров.
 

тяжелыми наследственными заболеваниями.
Работают во всех крупных городах

России.
ЭТАПЫ:
Изучение родословной.
Консультирование: врач прогнозирует вероятность рождения больного ребенка.
Официальное заключение, с рекомендациями врача.

методы(цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические).           Пренатальная диагностика имеет исключительно важное значение

при медико-генетическом консультировании, поскольку она позволяет перейти от вероятного к однозначному прогнозированию здоровья ребенка в семьях с генетическими осложнениями.