Презентация на тему Методы исследования врожденных пороков развития

родителей, сибсов или других родственников пробанда, близкородственные браки.
Акушерский анамнез:

порок с риском повторения 3,5-4%
Сочетание расщелины с гипертелоризмом –

Дауна

ладонях, подошвах и сгибательных поверхностях пальцев
 

Единственная сгибательная
складка V пальца

установить тип наследования порока. Родословная должна охватывать не менее

Кариотип мужчины

женщин) и Х-сцепленный рецессивный (пороки только у мужчин

восприятия и интеллектуальной деятельности. Для неё характерно наличие темно-красного

Вызывается мутацией гена, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы А — фермента, принимающего участие в метаболизме ганглиозидов. В результате ганглиозиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу.

Дюшена-Беккера

тазы, характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных

из самых частых нервно-мышечных заболеваний; связано с нарушенным синтезом

набора ребенка (плода) с врожденными пороками или его родителей
Популяционно-статистический

эмбриологического, операционного, биопсийного

с исследованием околоплодной жидкости и культивированием содержащихся в них

структуры отдельных генов.
Хромосомные мутации – изменения структуры хромосом (транслокации,

Частота – 1 на 45000
Специфический плач
Умственная отсталость
Микроцефалия
Типичное строение лица

на 10,000 – 1 на 25,000 новорожденных

верхней губы и неба
Полидактилия, флексорное положение кистей
Двусторонняя микрофтальмия, колобома
ВПР

Синдром Патау (трисомия 13)

1,25х10-3
Уплощение профиля лица
Брахицефалия
Монголоидный разрез глаз, эпикант
«Складчатый» язык
Деформации грудины
Частые кожные

сердца (25%)
Аномалии почек
Низкий рост
Недоразвитие вторичных половых признаков
Интеллект близок к

Синдром Шерешевского-Тернера (кариотип 45, Х0, возможен мозаицизм)

типу
Олигофрения в степени легкой дебильности – не всегда
При кариотипах

Синдром Клайнфелтера (кариотип 47, ХХY)