Презентация на тему Пренатальная патология. Oнтогенез

зарождения до смерти.

Oнтогенез принято делить на

перенатальный период и постнатальный

Первый охватывает время от оплодотворения до рождения,
второй – от рождения до смерти.

до их возможного оплодотворения + 280 дней беременности

Современная классификация
ПРЕНАТАЛЬНОГО ПЕРИОДА:

Период гаметогенеза ( прогенеза)-с момента
созревания гамет до возможного оплодотворения
Период киматогенеза - с момента оплодотворения до родов. Он классифицируется на 3 периода:
бластогенез , эмбриогенез, фетогенез

момента оплодотворения до 15 дня беременности (происходит дробление оплодотворенной

яйцеклетки, выделяется эмбрио- и трофобласт)
Эмбриогенез - с 16 по 75день беременности (осуществляется основной органогенез, образуется амнион и хорион)
Фетогенез - с 76дня по 280 день беременности (происходит дальнейшая дифференцировка тканей и созревание органов плода)

дней
2)поздний фетальный период - 181-280 дней

ПАТОЛОГИЯ ПЕРИОДА

ПРОГЕНЕЗА НАЗЫВАЕТСЯ ГАМЕТОПАТИЕЙ

отдаленных предков и передавались из поколения в поколение (80%)
2.

Спонтанные (спорадические) -
возникли в гаметах родителей конкретного ребенка (20%)

Встречаются гаметопатии в 10% сперматозоидов и в 16% яйцеклеток, т.е. они не пригодны к оплодотворению

изменения в генах
ХРОМОСОМНЫЕ – это нарушения в

структуре хромосом.
ГЕНОМНЫЕ – изменение количества хромосом и их наборов

нарушения:
А) плоидности – триплоидия, когда каждая хромосома представлена

не двумя, а тремя гомологами
Б) числа хромосом - трисомия, моносомия, а общее количество хромосом составляет больше или меньше 46
В) нарушения структуры хромосом - транслокация, инверсия, делеция, кольцевые хромосомы, изохромосомы

б) мультифакториальными болезнями

Хромосомные и геномные мутации сопровождаются:

а) летальными эффектами,
б) нарушением эмбрионального развития,
в) хромосомными болезнями (чаще всего - МВПР)

В НАСТОЯЩЕЕ ВРЕМЯ ИЗВЕСТНО БОЛЕЕ 4000 ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ И БОЛЕЕ 100 ХРОМОСОМНЫХ СИНДРОМОВ

в системе аутосом

а наблюдающиеся при них аномалии часто ограничиваются нарушением генеративной

функции.

ПРИМЕРЫ:
синдром ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (45, хо),
синдром КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, хху)

ПРИМЕРЫ:
синдром ДАУНА (трисомия по 21 паре),
синдром ПАТАУ (трисомия

по 13 паре),
синдром ЭДВАРДСА (трисомия по 18 паре).

50%)
нарушение глубины имплантации оплодотворенной яйцеклетки в матке
гипоплазия или аплазия

внезародышевых органов
врожденные пороки развития
внематочная беременность и др.

двойниковые врожденные пороки:
диплопаги, гетеропаги (аутозид; паразит) и тератомы

Некоторые примеры двойниковых пороков:
краниопаги, торакопаги, абдоминопаги, цефалоторакопаги и др.

эмбриона

2. Развитие ВПР (в 10% случаев)

Редкость возникновения ВПР;
2. Часто протекают с выраженным геморрагическим

синдромом;
3.Инфекционные процессы носят генерализованный характер;
4.Характерна избыточная пролиферация клеток в очагах экстрамедуллярного кроветворения;
5. Процессы регенерации протекают с преобладанием размножения элементов мезенхимы, что приводит к избыточному разрастанию фиброзной ткани в различных органах (например, фиброэластоз эндокарда и др.);
6. Может возникнуть отставание морфофункционального созревания органов

распространенности в организме
По локализации порока
По этиологии

пороков:
а) первичные - возникают при непосредственном воздействии тератогенного

фактора
б) вторичные - являются осложнениями первичных
и патогенетически с ними связаны

2. По степени распространенности в организме:
а) изолированные (в одном органе)
б) системные (в одной системе)
в) множественные – в разных системах органов
( их удельный вес около 50% )

СОЧЕТАНИЯ ДВУХ И БОЛЕЕ ПЕРВИЧНЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ОРГАНОВ РАЗНЫХ

СИСТЕМ, ЗАФИКСИРОВАННЫЕ У НЕСКОЛЬКИХ БОЛЬНЫХ

и органов чувств
б) пороки лица и шеи
г) пищеварительной
д) дыхательной

системы и т.д.

4. По этиологии:
а) генетические или наследственно обусловленные пороки (эта группа включает более 5000 заболеваний с различным типом наследования)
б) экзогенные или тератогенные пороки,
в)мультифакториальные пороки ( до 80% всех пороков),
г) пороки неустановленной этиологии

многоводие),
в) термические факторы.

др.)
б) неполноценное питание,
в) гипоксия.

б) бактерии (туберкулез, сифилис, листериоз и др.),
в) простейшие (токсоплазмоз

и др.)

времени, в течение которого тератогенный агент вызывает порок.

При этом прослеживаются 2 закономерности:
один и тот же порок может быть индуцирован абсолютноразличными агентами, если они действуют в одно и то же время,один и тот же тератогенный агент может вызвать пороки разных органов, если он действует в различные сроки эмбриогенеза.

факторов являются 3 периода; их назвали КРИТИЧЕСКИМИ:
-1-й - соответствует

имплантации бластоцисты в стенку матки (7-10 день беременности).
-2-й - соответствует плацентации, органогенезу
(3-6 неделя беременности).
-3-й –20-я–24-я недели, происходит становление основных анатомо-функциональных связей

ЗНАЧЕНИЯ КАКОГО–ЛИБО ПАРАМЕТРА, В ПРЕДЕЛАХ КОТОРОГО ОРГАНИЗМ ОСТАЕТСЯ ЗДОРОВЫМ

И В ПОЛНОМ ОБЪЕМЕ ВЫПОЛНЯЕТ СВОИ ФУНКЦИИ

СТРОЕНИИ ОРГАНА ИЛИ СИСТЕМЫ ОРГАНОВ, НЕ СОПРОВОЖДАЮЩЕЕСЯ НАРУШЕНИЕМ ФУНКЦИИ

В ОБЫЧНЫХ УСЛОВИЯХ (НО ЯВЛЯЮЩЕЕСЯ ПРИЧИНОЙ КОСМЕТИЧЕСКИХ ДЕФЕКТОВ ИЛИ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ПРИ ВОЗДЕЙСТВИИ НА ОРГАНИЗМ ЭКСТРЕМАЛЬНЫХ ФАКТОРОВ)

ВНУТРИУРОБНО В РЕЗУЛЬТАТЕ ЭКСЦЕССОВ РОСТА, ВЫЗВАННЫЕ МУТАЦИОННЫМ ВОЗДЕЙСТВИЕМ НА

ГАМЕТЫ ИЛИ ТЕРАТОГЕННЫМ ВЛИЯНИЕМ НА ЗАРОДЫШ И СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ НАРУШЕНИЕМ ФУНКЦИЙ

ЧАСТИ ТЕЛА И ОБНАРУЖИВАЮЩИЙСЯ ПРИ ВНЕШНЕМ ОСМОТРЕ

орган представлен лишь зачатком
АГЕНЕЗИЯ - отсутствует даже зачаток органа
ГИПЕРПЛАЗИЯ

- чрезмерное развитие
КОЛОБОМА – щель (расщелина, отверстие … лица, носа и др.)
НЕРАЗДЕЛЕНИЕ (ИЛИ СЛИЯНИЕ) ОРГАНОВ -
“SIN “ или “SIM”- синотия, синдактилия, симподия
АТРЕЗИЯ - заращение отверстий
СТЕНОЗ – сужение просвета полого органа

выворот полого органа слизистой оболочкой наружу
ПЕРСИСТИРОВАНИЕ ОРГАНОВ - сохранение

эмбриональных
провизорных (временных) органов (например, меккелев дивертикул).
РАСЩЕПЛЕНИЕ ОРГАНА – обозначается термином «схиз» -
хейлосхиз, гнатосхиз, палатосхиз
НЕРАЗДЕЛЕНИЕ ОРГАНОВ - например, подковообразная почка
ДИСТОПИЯ - аномальное перемещение клеток, тканей и органов.
К ним относятся
а) ЭКТОПИИ и б) ГЕТЕРОТОПИИ.

- в малом тазу),
б) смещение клеток одного органа

в другой.

ГЕТЕРОТОПИЯ–это развитие ткани в необычном месте (иногда это также называют ХОРИСТИЕЙ).
Это явление надо отличать от ГАМАРТИЙ-это неправильное соотношение тканей, сопровождающееся опухолевидным их
разрастанием (невус, ангиома и др.)

• ГЕТЕРОПЛАЗИЯ - аномальная дифференцировка тканей

ГУБА» - расщелина верхней губы
ПАЛАТОСХИЗ - «ВОЛЧЬЯ ПАСТЬ» -

расщелина верхнего неба
ГНАТОСХИЗ - расщелина верхней челюсти
ХЕЙЛОГНАТОПАЛАТОСХИЗ
СИНОТИЯ - опущенные и сросшиеся между собой уши
ЦИКЛОПИЯ - одно или два глазных яблока расположены
в одной глазнице на лбу, недоразвит нос и обонятельные
луковицы

боковой поверхности носа
колобома крыльев носа
атрезия или стеноз хоан
искривление носовой

перегородки
гипер- и гипотелоризм – увеличение или уменьшение расстояния между внутренними углами глазничных щелей
прогнатия (верхняя,нижняя)- увеличение размеров челюстей
микрогнатия (верхняя,нижняя) – уменьшение размеров челюстей
агнатия – отсутствие челюсти

грудино-ключично-сосцевидной мышцы вследствие ее врожденного фиброза
срединные кисты и свищи

шеи
боковые кисты шеи

пороков развития и составляют приблизительно 30%):
ГЕМИКРАНИЯ - недоразвитие костей

черепа
АКРАНИЯ - отсутствие костей черепа
АНЭНЦЕФАЛИЯ - агенезия головного мозга
МИКРОЦЕФАЛИЯ - гипоплазия головного мозга
МИКРОГИРИЯ - уменьшение величины извилин мозга с увеличением их количества
ПОРЭНЦЕФАЛИЯ - появление в мозге щелей, кист, выстланных эпендимой

желудочках мозга (внутренняя) или в субарахноидальном пространстве (наружная) МЕНИНГОЦЕЛЕ

– грыжа головного мозга при наличие в грыжевом мешке только мозговых оболочек и ликвора
МЕНИНГОЭНЦЕФАЛОЦЕЛЕ - в грыжевом мешке содержатся мозговые оболочки и часть головного мозга
МЕНИНГОЭНЦЕФАЛОЦИСТОЦЕЛЕ - в грыжевом мешке содержатся
оболочки и вещество мозга, включая его желудочки
РАХИСХИЗ - полный дефект задней стенки позвоночного канала,мягких тканей спины и мозговых оболочек. Спинной мозг лежит открытым, но нет его выпячиваний
SPINA BIFIDA -это рахисхиз в сочетании с выпячиванием (т.е., грыжей) спинного мозга
МИЕЛОЦЕЛЕ – грыжа спинного мозга

периода, а также в раннем фетальном периоде. Наиболее тяжелые

пороки возникают на 3-й – 4-й неделях внутриутробного развития.

втречаются в 16 – 40% случаев; закладываются с 3-й

по 11-ю недели внутриутробного развития):

А) ВПР с нарушением деления полостей сердца:
- дефект межжелудочковой перегородки
- дефект межпредсердной перегородки

Б) ВПР с нарушением деления артериального ствола:
- общий артериальный ствол (отсутствие деления артериального ствола на аорту и легочный ствол)
- полная транспозиция легочного ствола и аорты – т.е. аорта выходит из правого желудочка, а легочный ствол – из левого желудочка сердца
- стеноз и атрезия легочного ствола или аорты
-коарктация перешейка аорты (вплоть до атрезии) – сужение перешейка аорты
- незаращение аортального (баталова) протока – соустье между бифуркацией легочного ствола и аорты

тетрада, пентада Фалло)
ТРИАДА ФАЛЛО: 1) дефект межпредсердной перегородки, 2)

стеноз легочного ствола. 3) гипертрофия правого желудочка
ТЕТРАДА ФАЛЛО: 1) дефект межжелудочковой перегородки, 2) декстрапозиция аорты (смещение устья аорты вправо), 3) стеноз легочного ствола, 4) гипертрофия правого желудочка
ПЕНТАДА ФАЛЛО: 1) дефект межпредсердной перегородки, 2) дефект межжелудочковой перегородки, 3) декстрапозиция аорты, 4) стеноз легочного ствола, 5) гипертрофия правого желудочка

Г) Редкие комбинированные пороки сердца (болезнь Лютамбаше, болезнь Эйзенменгера)

ВПР):
Атрезии и стенозы пищеварительного тракта
(особенно часто –

в прямой кишке и анальном отверстии)
Пищеводно-трахеальные свищи
Болезнь Гиршпрунга (megacolon ) - сегментарный аганглиоз:
отсутствие нейронов межмышечного (ауэрбахова сплетения)
при сохранении подслизистого (мейснерова сплетения) обычно локализуется в прямой кишке и сигме
Грыжи пупка
Меккелев дивертикул - частичное сохранение желточного мешка
Долихосигма–удлинение сигмовидной кишки и ее брыжейки
(при нормальной ширине просвета и толщине стенки)
Поликистоз печени; атрезия, стеноз, гипоплазия, агенезия желчных протоков

обеих почек), ГИПОПЛАЗИЯ, ДИСПЛАЗИЯ (гипоплазия с наличием эмбриональных тканей),

ДИСТОПИЯ ПОЧЕК
ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК
ПОДКОВООБРАЗНАЯ ПОЧКА – сращение почек верхними (нижними) полюсами
АГЕНЕЗИЯ, АТРЕЗИЯ, СТЕНОЗ МОЧЕТОЧНИКОВ
ЭКСТРОФИЯ ИЛИ ВЫВОРОТ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ слизистой оболочкой наружу
АТРЕЗИЯ УРЕТРЫ, СТЕНОЗ УРЕТРЫ; ЭПИСПАДИЯ (дефект верхней стенки мужского мочеиспускательного канала), ГИПОСПАДИЯ (дефект нижней стенки мужского мочеиспускательного канала)
КРИПТОРХИЗМ (отсутствие яичек в мошонке, при задержке их в брюшной полости или в паховом канале); АНОРХИЗМ (недоразвитие обоих яичек ), МОНОРХИЗМ (недоразвитие одного яичка)
ГЕРМАФРОДИТИЗМ истинный и ложный – наличие наружных и внутренних половых органов обоих полов у одной особи
АТРЕЗИЯ ШЕЙКИ МАТКИ И ВЛАГАЛИЩА

ПОРОКИ

ПЛОДА (ЛЕТАЛЬНАЯ МИКРОМЕЛИЯ) – укорочение конечностей с образованием на

них крупных складок кожи, крупная голова, короткая шея, толстый язык
- НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
- ВРОЖДЕННАЯ МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ и др.