Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.

Обратная связь

Презентация на тему Различные типы ФКУ и методы их молекулярной диагностики

Содержание

2. Фенилкетонурия – частое врожденное нарушение метаболизма аминокислот,
3. Распространенность ФКУ в различных популяциях мира, по данным массового скрининга
4. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯКлассическаяПовреждении в гене фенилаланингидроксилазы (PAH)98%АтипичнаяПовреждения в генах синтеза и обмена тетрогидробиоптерина (ВН4) (PTS, QDPR и др.)2%
6. Частота встречаемости наиболее частых мутаций среди больных
7. Система регистрации наиболее частых мутацийА) одна пара
8. Структура выборки (N=302)
9. Частота встречаемости наиболее частых мутаций в Российских популяциях 79,1%
10. Частота распространения наиболее частых мутаций в мире,
11. . Фрагмент сиквенса экзона 7 гена РАН,
12. Структура гена PAH и локализация обнаруженных мутаций в гене PAH Суммарная информативность 87,2%
13. Полиморфные маркеры внутри и непосредственной близости от
14. Исследование в гене PAH
15. Синтез и метаболизм тетрагидробиоптерина
16. Ген QDPR локализован на хромосоме 4 в
17. AGTTAG2,7kb1,9kb10kb2,5kb1,7kbэкзон 1экзон 2экзон 3экзон 4экзон 5экзон 6A135Dэкзон
18. Структура и локализация обнаруженных мутаций в гене PTS 2,0kb1,5kb0,4kb2,5kb0,2kbэкзон 1экзон 2экзон 3экзон 4экзон 5экзон 6AGTTAGN72K V59GS32GIVS5-1g>aT106Mg.7068G>A
20. Больной ВН4-зависимой формой ГФАДиета с пониженным содержанием
21. Практическое применениеС помощью разработанной системы регистрации наиболее
22. Практическое применение
23. Скачать презентацию
24. Похожие презентации

Фенилкетонурия – частое врожденное нарушение метаболизма аминокислот, в основе которого лежит дефицит печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, осуществляющего превращение фенилаланина. Основным клиническим симптомом фенилкетонурии, без своевременного начатого лечения, является задержка психо-речевого и физического развития и, как следствие, слабоумие,

Главная
Медицина
Различные типы ФКУ и методы их молекулярной диагностики

Различные типы ФКУ и методы их молекулярной диагностики.

Фенилкетонурия – частое врожденное нарушение метаболизма аминокислот, в основе которого лежит дефицит

Распространенность ФКУ в различных популяциях мира, по данным массового скрининга

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯКлассическаяПовреждении в гене фенилаланингидроксилазы (PAH)98%АтипичнаяПовреждения в генах синтеза и обмена тетрогидробиоптерина (ВН4) (PTS, QDPR и др.)2%

Частота встречаемости наиболее частых мутаций среди больных в мире (http://data.mch.mcgill.ca/pahdb)в Европейских

Система регистрации наиболее частых мутацийА) одна пара праймеров и две эндонуклеазы рестрикции

Частота встречаемости наиболее частых мутаций в Российских популяциях 79,1%

Частота распространения наиболее частых мутаций в мире, в Европейских популяциях и в

. Фрагмент сиквенса экзона 7 гена РАН, образца ДНК больного ФКУ из

Структура гена PAH и локализация обнаруженных мутаций в гене PAH Суммарная информативность 87,2%

Полиморфные маркеры внутри и непосредственной близости от гена PAH 1

Синтез и метаболизм тетрагидробиоптерина

Ген QDPR локализован на хромосоме 4 в районе p15.3 Ген PTS расположен

AGTTAG2,7kb1,9kb10kb2,5kb1,7kbэкзон 1экзон 2экзон 3экзон 4экзон 5экзон 6A135Dэкзон 72,7kbСтруктура гена QDPR и локализация

Структура и локализация обнаруженных мутаций в гене PTS 2,0kb1,5kb0,4kb2,5kb0,2kbэкзон 1экзон 2экзон 3экзон 4экзон 5экзон 6AGTTAGN72K V59GS32GIVS5-1g>aT106Mg.7068G>A

Больной ВН4-зависимой формой ГФАДиета с пониженным содержанием ФА Умственная отсталость и тяжелые

Практическое применениеС помощью разработанной системы регистрации наиболее частых мутаций в гене PAH

Повышенный уровень ФА,клинические проявления ГФАМолекулярно-генетическое исследование гена PAH с помощью системы обнаружения

Слайды презентации

Слайд 2
Фенилкетонурия – частое врожденное нарушение метаболизма аминокислот, в

Фенилкетонурия – частое врожденное нарушение метаболизма аминокислот, в основе которого лежит

основе которого лежит дефицит печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, осуществляющего превращение

фенилаланина.
Основным клиническим симптомом фенилкетонурии, без своевременного начатого лечения, является задержка психо-речевого и физического развития и, как следствие, слабоумие, ведущее к тяжелой психической инвалидности.

Слайд 3 Распространенность ФКУ в различных популяциях мира, по данным

массового скрининга

Слайд 4 ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Классическая
Повреждении в гене фенилаланингидроксилазы (PAH)
98%
Атипичная
Повреждения в генах синтеза

и обмена тетрогидробиоптерина (ВН4) (PTS, QDPR и др.)
2%

Слайд 5

Слайд 6 Частота встречаемости наиболее частых мутаций среди больных

в

Частота встречаемости наиболее частых мутаций среди больных в мире (http://data.mch.mcgill.ca/pahdb)в

мире
(http://data.mch.mcgill.ca/pahdb)
в Европейских популяциях (Zschocke J., 2003 )
42%
63%

Слайд 7 Система регистрации наиболее частых мутаций
А) одна пара праймеров

Система регистрации наиболее частых мутацийА) одна пара праймеров и две эндонуклеазы

и две эндонуклеазы рестрикции
Б) две пары праймеров и

одна эндонуклеаза рестрикции

Слайд 8 Структура выборки (N=302)

Слайд 9 Частота встречаемости наиболее частых мутаций в Российских популяциях
79,1%

Слайд 10 Частота распространения наиболее частых мутаций в мире, в

Частота распространения наиболее частых мутаций в мире, в Европейских популяциях и

Европейских популяциях и в исследуемых российских популяциях больных ФКУ

Слайд 11 .
Фрагмент сиквенса экзона 7 гена РАН, образца

. Фрагмент сиквенса экзона 7 гена РАН, образца ДНК больного ФКУ

ДНК больного ФКУ из Воронежской области. Замена G на

Т в 781 основании гена РАН приводящая к преждевременному стоп кодону в 261 кодоне (Arg261Stop). Стрелкой обозначена мутация R261X.

SSCP-анализ экзона 7 гена PAH
Стрелкой обозначено изменение
электрофоретической
Подвижности соответствующее
мутации R261X.

Слайд 12 Структура гена PAH и локализация
обнаруженных мутаций в

гене PAH
Суммарная информативность 87,2%

Слайд 13 Полиморфные маркеры внутри и непосредственной близости от гена

PAH
1

2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13

STR

VNTR

PAH 26 STR

76kb

VNTR

STR

PAH 26 STR

Гетерозиготность 75%

Гетерозиготность 72%

Гетерозиготность 70%

Слайд 14 Исследование в гене PAH

Слайд 15 Синтез и метаболизм тетрагидробиоптерина

Слайд 16 Ген QDPR локализован на хромосоме 4 в районе

Ген QDPR локализован на хромосоме 4 в районе p15.3 Ген PTS

p15.3
Ген PTS расположен
хромосоме 11 в районе q22.3-23.3

PTS

GCH1

PCBD

QDPR

Слайд 17 AGT
TAG
2,7kb
1,9kb
10kb
2,5kb
1,7kb
экзон 1
экзон 2
экзон 3
экзон 4
экзон 5
экзон 6
A135D
экзон 7
2,7kb
Структура

гена QDPR и локализация обнаруженных мутаций в гене QDPR

Слайд 18 Структура и локализация обнаруженных мутаций в гене PTS

2,0kb
1,5kb
0,4kb
2,5kb
0,2kb
экзон 1
экзон 2
экзон 3
экзон 4
экзон 5
экзон 6
AGT
TAG
N72K
V59G
S32G
IVS5-1g>a
T106M
g.7068G>A

Слайд 19

Слайд 20 Больной ВН4-зависимой формой ГФА
Диета с пониженным
содержанием ФА

Больной ВН4-зависимой формой ГФАДиета с пониженным содержанием ФА Умственная отсталость и

Умственная отсталость и тяжелые неврологические нарушения
Комбинированное лечение
диета с

пониженным содержанием ФА
медиаторы
ВН4

Отсутствие неврологической симптоматики

Слайд 21 Практическое применение
С помощью разработанной системы регистрации наиболее частых

Практическое применениеС помощью разработанной системы регистрации наиболее частых мутаций в гене

мутаций в гене PAH проведено:

216 диагностики гетерозиготного носительства

мутаций в гене PAH:
162 диагностики провели для индивидов, не имеющих в семье больного ФКУ (планирование беременности):обнаружено 4 гетерозиготных носителя мутаций в гене PAH
54 диагностики в семьях больных ФКУ: обнаружено 26 гетерозиготных носителя мутаций в гене PAH

67 пренатальных диагностик, из них:
В семи случаях плод унаследовал те же хромосомы, что и
больной ребенок
В 46 случае плод являлся гетерозиготным носителем заболевания
В 14 случаях плод не унаследовал мутации в гене PAH