Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Синдром Прадера-Вилли

Содержание

Синдром Прадера-Вилли - редкое наследственное заболевание, причиной которого чаще всего является отсутствие отцовской копии проксимального участка длинного плеча 15 хромосомы (15q11-13). Частота встречаемости - 1 : 12 000-15 000 живорождённых младенцев.
Презентация на тему: «Синдром Прадера-Вилли»Выполнила студентка педиатрического факультета, 4 курса, 5 группы, Люшная Кристина Антоновна Синдром Прадера-Вилли - редкое наследственное заболевание, причиной которого чаще всего является отсутствие отцовской Этиология:Делеция проксимального участка длинного плеча 15 хромосомы (15q11-13) , унаследованной от отца (70-75%)Около четверти случаев обусловлено ФормыКлассический или типичный фенотип развивается при мутации, которая произошла в генах отца.Второй фенотип имеет Для синдрома Прадера-Вилли характерны (первая фаза): до рождения: низкая подвижность плода;часто — неправильное положение плода;дисплазия тазобедренных суставов; снижение рефлекса сосания после рождения, а иногда может быть полное его отсутствие.пониженный мышечный тонус (гипотонус); пониженная координация движений; ожирение; склонность к перееданию (чаще проявляется к 2-м годам);Вторая фаза: маленькие кисти и стопы;повышенная сонливость;страбизм (косоглазие); сколиоз;пониженная плотность костей;густая слюна; плохие зубы; сниженная функция половых желёз (гипогонадизм);речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении В более старшем возрасте:широкая переносица; лоб высокий и узкий; миндалевидные глаза; узкие губы Диагностика  По одному баллу ребёнок получает за положительный ответ на один Следует обратить внимание и на малые признаки. За них пациент ЛечениеПравильное питание и полный контроль за количеством съеденной пищи.Гипогликемические препараты при развитии Риск Риск, что следующий ребёнок у тех же родителей родится также с Спасибо за внимание!
Слайды презентации

Слайд 2 Синдром Прадера-Вилли - редкое наследственное заболевание, причиной которого чаще

Синдром Прадера-Вилли - редкое наследственное заболевание, причиной которого чаще всего является отсутствие

всего является отсутствие отцовской копии проксимального участка длинного плеча 15

хромосомы (15q11-13). Частота встречаемости -
1 : 12 000-15 000 живорождённых младенцев.

Слайд 3 Этиология:
Делеция проксимального участка длинного плеча 15 хромосомы (15q11-13) , унаследованной от

Этиология:Делеция проксимального участка длинного плеча 15 хромосомы (15q11-13) , унаследованной от отца (70-75%)Около четверти

отца (70-75%)
Около четверти случаев обусловлено однородительской дисомией 15 хромосомы (upd(15)mat)

В незначительном числе случаев синдром связан с нарушением импринтинга или наличием сбалансированной транслокации с точкой разрыва внутри участка проксимального участка длинного плеча 15 хромосомы (15q11-13)

Слайд 4 Формы
Классический или типичный фенотип развивается при мутации, которая произошла

ФормыКлассический или типичный фенотип развивается при мутации, которая произошла в генах отца.Второй

в генах отца.
Второй фенотип имеет более лёгкие симптомы, и ребёнок

практически не отличается по интеллекту от своих сверстников. При этом мутация происходит в генах, которые достаются ребёнку от матери.
Третий тип является самым тяжёлым. Появляется на фоне мутации в материнских генах либо при наличии дополнительной 15 хромосомы.


Слайд 5 Для синдрома Прадера-Вилли характерны (первая фаза):
до рождения: низкая

Для синдрома Прадера-Вилли характерны (первая фаза): до рождения: низкая подвижность плода;часто — неправильное положение плода;дисплазия тазобедренных суставов;

подвижность плода;
часто — неправильное положение плода;
дисплазия тазобедренных суставов;


Слайд 6 снижение рефлекса сосания после рождения, а иногда может

снижение рефлекса сосания после рождения, а иногда может быть полное его отсутствие.пониженный мышечный тонус (гипотонус); пониженная координация движений;

быть полное его отсутствие.
пониженный мышечный тонус (гипотонус); пониженная координация движений;



Слайд 7
ожирение; склонность к перееданию (чаще проявляется к 2-м

ожирение; склонность к перееданию (чаще проявляется к 2-м годам);Вторая фаза:

годам);


Вторая фаза:


Слайд 8 маленькие кисти и стопы;
повышенная сонливость;
страбизм (косоглазие);

маленькие кисти и стопы;повышенная сонливость;страбизм (косоглазие);

Слайд 9 сколиоз;
пониженная плотность костей;
густая слюна; плохие зубы;

сколиоз;пониженная плотность костей;густая слюна; плохие зубы;

Слайд 10 сниженная функция половых желёз (гипогонадизм);
речевая задержка, задержка психического

сниженная функция половых желёз (гипогонадизм);речевая задержка, задержка психического развития; отставание в

развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики.
более

позднее половое созревание.
маленький рост


Слайд 11 В более старшем возрасте:
широкая переносица;
лоб

В более старшем возрасте:широкая переносица; лоб высокий и узкий; миндалевидные глаза; узкие губы

высокий и узкий;
миндалевидные глаза;
узкие губы


Слайд 12 Диагностика
По одному баллу ребёнок получает за

Диагностика По одному баллу ребёнок получает за положительный ответ на один

положительный ответ на один из следующих признаков:
Характерные черты лица.
Задержка

нервно-психического развития и низкий интеллект.
Проблемы с кормлением в раннем детстве, которые затем прошли сами собой.
Нарушения в развитии половых органов.
Мышечная гипотония, которая характерна с рождения и до 6 месяцев.
Прогрессирующее ожирение.


Слайд 13 Следует обратить внимание и на малые

Следует обратить внимание и на малые признаки. За них пациент

признаки. За них пациент получает по 0, 5 балла.

К ним относятся:
Снижение двигательной активности плода.
Нарушение пигментации.
Присутствие на ладони продольной складки.
Низкий рост.
Нарушение сна и эпизоды полного отсутствия дыхания при этом.
Небольшие стопы и ладони.
Дефекты речи.
Вязкость слюны.
Проблемы в поведении.


Слайд 14 Лечение
Правильное питание и полный контроль за количеством съеденной

ЛечениеПравильное питание и полный контроль за количеством съеденной пищи.Гипогликемические препараты при

пищи.
Гипогликемические препараты при развитии сахарного диабета.
Приём кломифена, который поможет

нормализовать работу половых желёз.
Приём гормона роста.
Приём специальных витаминных и минеральных комплексов.



Слайд 15 Риск
Риск, что следующий ребёнок у тех же

Риск Риск, что следующий ребёнок у тех же родителей родится также

родителей родится также с синдромом Прадера-Вилли, зависит от механизма,

вызвавшего генетический сбой.
Этот риск меньше 1 % в случае, если у первого ребёнка делеция гена или партеногенетическая (однородительская) дисомия; до 50 % — если сбой вызван мутацией; до 25 % — в случае транслокации родительских хромосом. Родителям рекомендуется пройти генетическое обследование.


  • Имя файла: sindrom-pradera-villi.pptx
  • Количество просмотров: 148
  • Количество скачиваний: 0