Презентация на тему Ушно-небно-пальцевой синдром I и II типа

описан Хушангом Тейби в 1962г.
Впоследствии сообщалось о

множестве сходных случаев.
Отличительные признаки: тугоухость, расщелина неба, широкие дистальные фаланги с короткими ногтями.

проявляется
в легкой у форме у девочек и

в тяжелой- у мальчиков.
Причина- мутации гена FLNA из сегмента Хq28.
Ген кодирует белок феламин А, участвующий в образовании цитоскелета. У девочек гипертрофией наружной половины надбровных дуг, короткими ногтями, кринодактилией пальцев ног (искривление или искажение их положения относительно оси конечности) и рентгенологическими
аномалиями черепа и конечностей.

для данного роста).
Психомоторное развитие - легкая умст-венная отсталость(IQ колеблется

от 75 до 90).
Слух – кондуктивная, нейросенсорная или смешанная тугоухость разной тяже-сти , но почти всегда двусторонняя, ано-малия слуховых косточек.

– гипоплазия лицевого черепа, гипертелоризм глаз (увеличенное расстояние между

внутренними углами глаз ),короткий нос с
широкой переносицей, микро-
стомия (это аномалия развития:
сужение ротового отверстия),
гипертрофия наружной
половины надбровных дуг,
гипоплазия средней части
лица, антимонголоидный
разрез глаз.

расширение дистальной фаланги I пальца на руках и ногах

и, в меньшей степени,
остальных пальцах, корот-
кие ногти. Клинодактилия
V пальца рук, укорочение
III, IV и V пястных костей,
сращение головчатой и
крючковидной костей,
широкие межпальцевые
промежутки на ногах.

с нормой количество зубов, что связано с отсутствием их

зачатков), ретенция зубов (частный случай дистопии, проявляющийся задержкой прорезывания зуба),

расщелина мягкого неба, маленькие миндалины.

в коленном суставе
Синдактилия пальцев ног (сросшиеся пальцы на ногах)
Дистрофия ногтя на I

пальце ног
Сколиоз
Гипоплазия поперечного синуса и расширение затылочного синуса

слуха и умственной от-
сталостью. Нейросенсорный компо-
нент тугоухости постоянно прогрес-
сирует.

вызвана
мутациями гена FLNA из сегмента Хq28.
Женщины- носительницы дефектного

гена
страдают легкой формой болезни: у них широ-
кое лицо, антимонголоидный разрез глаз и
расщелина неба или расщепление небного
язычка.

у выживших детей.
Голова – позднее закрытие большого родничка.
Конечности –

перекрещенные пальцы на руках,
полидактилия, короткий и широкий I палец на
руках и ногах, непропорционально короткие пя-
стные кости. Отсутствие, недоразвитие фаланг
на руках и ногах.

кости
Отсутствие I пальца на ногах
Грыжа пупочного канатика
Замедленное обызвест-
вление костей

запястья и
ускоренное обызвествле-
ние (кальциноз) фаланг

или
умирают в первые 5 месяцев жизни– в основном
из-за дыхательных

расстройств.
Распространенность умственной отсталости
среди выживших не подсчитана.
Выражение лица, как и форма костей, с возрас-
том нормализуется.
Отмечаются нарушения остеогенеза и перест-
ройки костной ткани.