Презентация на тему Задержка полового созревания

полового оволосения (пубархе) в возрасте, который на 2 стандартных

отклонения (-2 σ) выше среднего возраста их появления в популяции здоровых девочек

Задержка полового созревания
(Е30.0 Задержка полового созревания)

до стадии Ма2 (по Таннеру) к 13 годам
Отсутствие

менархе к 16 годам жизни
Остановка развития вторичных половых признаков более чем на 18 месяцев
Запаздывание менархе на 5 и более лет после своевременного начала роста молочных желез

генеза, в том числе и конституциональная форма ЗПС)
ЗПС

при гипергонадотропном
гипогонадизме (яичникового, периферического генеза, гонадные формы)

и отсутствие менархе у соматически здоровой девочки в возрасте

13 лет, имеющей равнозначное отставание физического (длины тела и массы тела) и биологического развития (костного возраста)

на фоне выраженного дефицита синтеза гонадотропных гормонов вследствие аплазии

или гипоплазии, повреждения, наследственной, спорадической или функциональной недостаточности гипоталамуса и гипофиза

или приобретенным отсутствием секреции гормонов половых желез (яичников)

и малого турецкого седла
Генетически обусловленный дефицит гормонов гипофиза

(синдромы Прадера-Вилли, Лоренса-Муна-Бидля, Хенде-Шуллера, Фрелиха)
Синдром Шихана (инфаркт гипофиза)
Лучевое и хирургическое разрушение гипофиза
Черепно-мозговые травмы
Перинатальные инфекции (туберкулез, малярия, токсоплазмоз, ВПГ, сепсис, сифилис и др.)
Аневризма внутренней сонной артерии
Опухоли гипофиза

гипотония новорожденных

пигментная дегенерация сетчатки

дефицит гормонов гипофиза
изолированный дефицит гонадотропинов
дефицит нескольких гипофизарных гормонов

анорексия или нервная булимия
Чрезмерные психические и физические нагрузки

Острый стресс
Несбалансированность питания
Острая потеря массы тела
Нарушение процессов переваривания пищи при заболеваниях системы пищеварения
Дефицит нейротрансмиттеров (наркомания, болезнь Иценко-Кушинга, побочное действие лекарств)

- без сопутствующих соматических аномалий
-

синдром Каллманна
Последствия воспалительных процессов
Черепно-мозговая травма
Облучение, операции
Объемные образования желудочков мозга (краниофарингиома, киста кармана Ратке, герминома, пинеалома и пр.)

неправильной миграции нейронов аркуатного ядра
ЗПС
Аносмия или гипоосмия
Расщелина губы или

твердого неба
Гипоплазия зрительного нерва
Односторонняя аплазия почки
Эпилепсия
Укорочение костей пястья

дисгенезия и агенезия гонад
- генетические дефекты ферментов яичникового стероидогенеза

- синдром резистентных яичников
Приобретенная яичниковая недостаточность

в том числе при мозаичном наборе хромосом
46,ХУ-ДГ (чистая агенезия

гонад, синдром Свайера-делеция короткого плеча Y-хромосомы, содержащего SRY-ген)
46,ХХ-ДГ (чистая агенезия гонад-мутация гена, необходимого для нормальной дифференцировки и функционирования яичника)

Полная моносомия 45ХО

60,2%

l

Частичные поражения
Х-хромосомы
(изохромосома по длинному плечу,
делеция короткого плеча
и кольцевая Х- хромосома)
8,4%

l

Мозаицизм
31,4%

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

12

13

14

15

16

17

18

19

20

21

22

X

соматических аномалий; женщины высокого роста, часто имеют евнухоидный тип

тела; появление вторичных половых признаков не наблюдается; молочные железы отсутствуют или слабо развиты; наружные и внутренние гениталии женского типа, гипопластичны; оволосение скудное, характер его распределения женский; на месте яичников расположены гонадальные тяжи; все больные являются лицами женского пола, который им присваивается с момента рождения, до периода полового созревания не подозревают о своем заболевании; у лиц с кариотипом 46, ХУ может наблюдаться гипертрофия клитора, иногда значительное, матка в виде рудимента.

фоне аутоимунного или инфекционного двухстороннего оофорита
лучевое воздействие
химиотерапевтическое воздействие
Удаление

обеих гонад (яичников или тестикулов)
Нелеченный перекрут яичников
Необоснованное длительное применение заместительной гормональной терапии

или вторичный гипотиреоз
Хроническая почечная недостаточность
Хронический энтероколит с

признаками мальабсорбции
Выраженные нарушения функции печени
Системные коллагенозы
Сахарный диабет
Инсулинорезистентность
Хронические иммуннодефицитные состояния

больных с ЗПС
Анализ анамнестических данных:
наследственная и

семейная отягощенность (кровное родство, случаи аменореи, пороков развития, низкорослости в семье)
экологические и профессиональные вредности
прием эмбриотоксических препаратов и веществ
инфекционные и паразитарные болезни у матери
особенности периода новорожденности и детства

больных с ЗПС
Оценка динамики физического и

полового развития, особенностей соматического статуса
Эхография гениталий, щитовидной и молочных желез
Определение костного возраста,
Краниография и МРТ головного мозга,
Денситометрия
Подсчет полового хроматина и кариотипирование
Определение уровня ФСГ, ЛГ и эстрадиола (по показаниям - СТГ, ПРЛ, ТТГ, тироксина, тестостерона, глюкозы, иммунореактивного инсулина, электролитов в периферической крови)
Проведение пробы с гонадолиберином
Дополнительное обследование (ЭЭГ, консультации врачей смежных специальностей по показаниям)

возрастом менее 11 лет не информативно!
Двухкратное (за 15

минут и непосредственно перед введением гонадолиберина) определение исходных значений ЛГ и ФСГ
Быстрое однократное внутривенное введение препарата, содержащий аналог ГнРГ для ежедневного использования (трипторелин), в дозе 25-50 мкг/м2 (обычно 100 мкг).
Забор венозной крови через 30, 45, 60 и 90 минут.
Сравнение исходного уровня с любыми 3-мя наивысшими стимулированными значениями.

лечения ЗПС
стимуляция пубертатного ростового скачка у больных с задержкой

роста
восполнение дефицита женских половых гормонов
стимуляция и поддержка развития вторичных половых признаков
активизация процессов остеосинтеза
предупреждение возможных острых и хронических психологических, персональных и социальных проблем
профилактика бесплодия и подготовка к деторождению
с применением вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ)

и адаптогенов у девочек с конституциональной задержкой полового созревания.

Замечена активация полового созревания у подобных детей после пробы с ГнРГ.
Девочкам с конституциональной задержкой полового созревания, имеющим яркие психические переживания своего отличия от сверстниц можно провести 3-4 месячный курс гормонального лечения эстрогенными препаратами.

NB!

принадлежности после рождения
Определение необходимости и сроков удаления гонад
Коррекция роста

- при карликовости
- при высокорослости
Моделирование молочных желез
Коррекция сопутствующих эндокринопатий и психического статуса
Коррекция состояния матки и влагалища
Подготовка к донации яйцеклетки

или ее фрагмента в кариотипе,
Подозрение на развитие опухоли

в гонадах при ХХ или ХО кариотипе

Выявление указанных признаков
является бесспорным показанием
к удалению гонад вне зависимости от возраста пациента!

системы




Короткая
программа







Долгосрочная
программа

ЗПС
Увеличение длины тела у низкорослых девочек, но ускорение закрытия

зон роста у высокорослых девочек;
Инициация пубертата, в том числе:
- формирование молочных желез и оволосения по женскому типу;
- обеспечение регулярных менструаций;
Ликвидация атрофических и воспалительных изменений влагалища и шейки матки

В течение 6 – 24 месяцев

10-11 лет*
- неспецифические стимуляторы
-

анаболические стероиды (оксандролон)
- ГР (0,05 мг или 0,1 МЕ на 1 кг массы тела ежедневно, либо 3 раза в неделю подкожно на ночь)
- малые дозы L-тироксина
Старше 11 лет
- неспецифические стимуляторы
- малые дозы L-тироксина
- препараты, содержащие «натуральные эстрогены» до появления ЗМПР,
затем последовательное добавление
гестагенов в фиксированном режиме

* - учитывается
костный возраст больной

9 -11 лет (костный возраст):

- «натуральные

эстрогены» до ЗМПР,
затем последовательный прием прогестагенов в фиксированном режиме

- остеогенон, Са-никомед, натекаль
(под контролем уровня ионизированного Ca в крови)

и профилактика дефицита плотности костной ткани
Ликвидация нарушений углеводного, липидного

и минерального обмена
Улучшение визуальных параметров молочных желез
Профилактика патологии влагалища и шейки матки
Подготовка к донации яйцеклетки

Весь репродуктивный период жизни,
желательно до 50-51 года
(возраста естественной менопаузы)

ЗГТ препаратами, содержащими эстрадиол в таблетированной или трансдермальной

форме (дивитрен,прогинова, эстрафем, дивигель, климара, эстрадерм) до достижения толщины эндометрия, не менее 8 мм
Витаминно-минеральные и витаминно-растительные комплексы
Донация яйцеклетки
Комплекс средств и методов вспомогательной репродукции

после ЭКО донорской яйцеклетки и ПЭ