Презентация на тему Черепно-лицевой дизостозКрузона

расставленные глаза;
расходящееся косоглазие (глаза направлены в разные стороны);
экзофтальм (выстояние

глазных яблок) — глаза словно выпучены;
короткая верхняя губа, недоразвитая верхняя челюсть;
выступающие нижняя губа и нижняя челюсть.
клювовидный нос (“ клюв попугая”);
редкие шиповидные зубы.
Задержка умственного развития: позднее развитие речи, отставание в умственном развитии от сверстников. Интеллектуальный дефект может быть выражен в различной степени и чаще всего сохраняется на всю жизнь.

хромосоме, результатом чего является внутриутробное или раннее (в первый

год жизни) сращение венечных швов (отделяют лобную кость от височных и теменных костей) и недоразвитие костей лица (неглубокие широко расставленные глазницы, выступающая нижняя челюсть, недоразвитая верхняя челюсть).
Тип наследования – аутосомно-доминантный, то есть в семье, где один из родителей имеет синдром Крузона, вероятность рождения больного ребенка составляет от 50 до 100%.

семье случаи подобного заболевания (с характерными особенностями лица (широко

расставленные, выпученные глаза, выступающий подбородок) и умственными нарушениями).
Рентгенография черепа: оценка формы черепа и наличия сращений швов черепа.
КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: оценка формы черепа и наличия сращений швов черепа. Кроме того, у людей с синдромом Крузона отмечается опущение миндалин мозжечка (из-за уменьшения объема задней черепной ямки).
Генетическое обследование: поиск мутаций в гене FGFR2 десятой хромосомы.
Возможна также консультация нейрохирурга, генетика.

как можно раньше. Состоит в проведении пластической операции, целью

которой является: декомпрессия (снижения давления внутри черепа) — для этого раскрываются рано заращенные швы черепа;
исправление костно-мышечных деформаций — с помощью специальных устройств исправляется форма лица (глазницы, выступающая нижняя челюсть).

давления зрительный нерв сдавливается, и происходит его атрофия (истончение

волокон и нарушение функции).
Язвы роговицы: из-за выстояния глазных яблок из глазниц невозможно их полное закрытие, роговица полностью не прикрывается веками, сохнет, что приводит к образованию на ней дефектов – язв.
Сохранение умственного дефекта при отсутствии своевременного хирургического лечения.
Нарушение социальной и трудовой адаптации: умственный дефект в сочетании с косметическими особенностями лица (широко расставленные выпученные глаза, выступающая нижняя челюсть) может нарушать взаимодействие больного с другими членами общества.

невозможно в связи с наследственным характером этого заболевания.
В семьях,

где уже были случаи этого заболевания, целесообразно проводить генетическое обследование (поиск мутаций в гене FGFR2).