Презентация на тему Синдром Дауна

of Idiots. Clinical Lecture Reports, London Hospital, 1866, 3:

259-262.
Классификация умственной отсталости по этническим стандартам (кавказцы, эфиопы, малайцы, американские индейцы, монголы). Первое клиническое описание умственно отсталых детей, объединяемых в настоящее время термином «синдром Дауна»

John Langdon Haydon Down

and Turpine R (1959) Etude des chromosomes somatiques de

neuf
enfants mongoliens. C. R. Acad. Sci. 248,1721-1722.

Проведено исследование метафазных хромосом из
культивированных фибробластов девяти детей с
монголоидной идиотией (пяти мальчиков и четырех
девочек). Выявлено 47 хромосом, сверхчисленной
оказалась маленькая телоцентрическая хромосома.
Впервые показано, что причиной болезни является
нарушение в кариотипе.

JDA (1960). Chromosomal translocations in mongolism and in normal

relatives. Lancet 2, 409-410.
Первые описания транслокационной формы синдрома Дауна.

Polani PE, Briggs JH, Ford CE, Clarke CM and Berg JM (1960).
A Mongol girl with 46 chromosomes. Lancet 1, 721-724.

John H Edwards

Clarke CM, Edwards JH and Smallpiece V (1961). Trisomy/nomal
Mosaicism, in an intelligent child with some Mongoloid characters.
Lancet 1, 1028-1030. Описана мозаичная форма синдрома Дауна.

Paul Polani

190685
Популяционная частота: 1:700 новорожденных
Соотношение по полу 1:1
Цитогенетические формы:
90-95%

- простая регулярная трисомия - 47,XX,+21 или 47,XY,+21
3-5% - мозаичная форма – 47,XX,+21/46,XX или 47,XY,+21/46,XY
4 % - транслокационная форма – 46,XX,der(14;21),+21
46,XY,der(14;21),+21
робертсоновская транлокация может быть между любой из акроцентрических хромосомом и хромосомой 21
1% - частичная трисомия по хромосоме 21 (результат мутации de novo или сегрегации перестроенных хромосом родителя)

ноздрями,
широкая плоская переносица, уплощенный профиль лица, прямые волосы,

ушная раковина со скрученным завитком и маленькой мочкой.

полуоткрытый рот, макроглоссия

единственная сгибательная борозда на мизинце, сандалевидный промежуток и глубокая

подошвенная борозда между I и II пальцами стопы

Атлас-справочник»

смешанная тугоухость
Аномалии зубов
Низкий рост, брахидактилия, изменение дерматоглифики
Врожденные пороки сердца
Гипогонадизм,

снижение фертильности, бесплодие
Раннее старение
Аномалии развития ЖКТ (стенозы, атрезии, болезнь Гиршспрунга)
Лейкозы
Ослабленный иммунитет (частые инфекционные заболевания)
50% больных умирает до 10 лет, 44% доживают до 60-68 лет.
В 1997 г. средняя продолжительность жизни составила 49 лет.
Ежегодно в России рождается около 2400 детей с синдромом Дауна.

возраста матери
Медико-генетическое консультирование

исследованием (ведущий признак хромосомной болезни – аномалия кариотипа).
Вероятность рецидива

простой регулярной трисомии у следующего ребенка в семье составляет 1-2%, что несколько выше среднего популяционного риска (0,5% ) и зависит от возраста матери.
Повторное рождение ребенка с простой трисомией в семье может быть результатом скрытого соматического или гонадного мозаицизма у родителя, или возможной «предрасположенности» к нерасхождению хромосом. Родителям может быть назначено кариотипирование и тестирование генов «предрасположенности»