Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Синдром Вольфа-Хиршхорна

ГенетикаДелеция короткого плеча 4-й хромосомы (80%)Транслокация (13%)Кольцевые хромосомы4р16
Синдром Вольфа-ХиршхорнаВыполнила:Юрова ЕленаГруппа Б-О-12/1 ГенетикаДелеция короткого плеча 4-й хромосомы (80%)Транслокация (13%)Кольцевые хромосомы4р16 ЧастотаСиндром, встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек.Частота рождения детей с КлиникаВнешние признаки (симптомы):микроцефалияклювовидный носгипертелоризм эпикантаномальные ушные раковины расщелины верхней губы и нёба КлиникаВнутренние симптомы:Пороки:сердцапочекЖКТ Лечение Симптоматически: стандартный подход при скелетных аномалияхофтальмологических отклоненияхврожденных пороках сердцакомплексный подход по ДиагностикаG-окрашенный цитогенетический анализ (60-70%)Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH) (95%) Спасибо за внимание!
Слайды презентации

Слайд 2 Генетика
Делеция короткого плеча 4-й
хромосомы (80%)

Транслокация (13%)

Кольцевые хромосомы

4р16

ГенетикаДелеция короткого плеча 4-й хромосомы (80%)Транслокация (13%)Кольцевые хромосомы4р16

Слайд 3 Частота
Синдром, встречается с одинаковой частотой у мальчиков и

ЧастотаСиндром, встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек.Частота рождения детей

девочек.
Частота рождения детей с синдромом Вольфа — Хиршхорна —

примерно 1 на 96 000 живых новорожденных.
Жизнеспособность детей резко снижена. Большинство умирают в возрасте до 1 года.
Описан лишь 1 больной в возрасте 25 лет.



Слайд 4 Клиника
Внешние признаки (симптомы):
микроцефалия
клювовидный нос
гипертелоризм
эпикант
аномальные ушные раковины
расщелины

КлиникаВнешние признаки (симптомы):микроцефалияклювовидный носгипертелоризм эпикантаномальные ушные раковины расщелины верхней губы и

верхней губы и нёба
аномалии глазных яблок
антимонголоидный разрез глаз
маленький

рот
сакральная ямка
деформация стоп


Слайд 6 Клиника
Внутренние симптомы:
Пороки:
сердца
почек
ЖКТ

КлиникаВнутренние симптомы:Пороки:сердцапочекЖКТ

Слайд 7 Лечение
Симптоматически: стандартный подход при
скелетных аномалиях
офтальмологических отклонениях
врожденных

Лечение Симптоматически: стандартный подход при скелетных аномалияхофтальмологических отклоненияхврожденных пороках сердцакомплексный подход

пороках сердца
комплексный подход по развитию речи и коммуникационных навыков.


Слайд 8 Диагностика
G-окрашенный цитогенетический анализ (60-70%)

Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH)

ДиагностикаG-окрашенный цитогенетический анализ (60-70%)Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH) (95%)

(95%)


  • Имя файла: sindrom-volfa-hirshhorna.pptx
  • Количество просмотров: 99
  • Количество скачиваний: 0