Презентация на тему Пути обмена отдельных аминокислот

животных не синтезируется ее бензольное кольцо, гликокетогенная.
Тирозин – условнозаменимая

аминокислота, может синтезироваться из фенилаланина, гликокетогенная.

Йодтиронины


Дофамин
Норадреналин
Адреналин

Нервная ткань
Надпочечники
Кожа
Волосы Радужная оболочка глаз
Щитовидная железа

Печень

Биологическая роль фенилаланина и тирозина

Сu2+)

О2
Н2О
Метилтрансфераза

SAM
SAG-гомоцис

тормозный медиатор сим-патической нервной системы и разных отделов го-ловного

мозга, может выполнять функцию возбуж-дающего медиатора в гипоталямусе, участвует в ре-гуляции гемодинамики сердечно-сосудистой сис-темы.

Адреналин – гормон интенсивной физической работы, синтезируется при стрессе, регулирует основной обмен, усиливает сокращение сердечной мышцы.

черной субстанции мозга (в среднем отделе мозга). Частота 1:200

среди людей старше 60 лет. Дефект ферментов тирозингидроксилазы или ДОФА-декарбоксилазы. Основные симптомы заболевания : акенизия (скованность движений), ригидность (напря-жение мышц), тремор (непроизвольное дрожание).

Гиперсекреция дофамина в височной доле мозга
обнаруживается при шизофрении.

Нарушение обмена ДОФамина

Тир

ДОФА

ДОФамин

О2

Н2О

тирозингидроксилаза

ДОФА-декарбоксилаза

СО2

окисление)
1.
3.
(комплекс тир и ТГ)
Монойодтирозин
(3-йодтирозин)
Дийодтирозин
(3,5-дийодтирозин)
3
3
5

(Т3)
3
3
5
3
5
3

активен
Т4 – синтезируется в 10 раз больше
Т3 : Т4

= 1 : 10

Н2О

ТГ

в печени

О2
Н2О
Фенилаланингидроксилаза

α-КГ
ГЛУ
Тирозинаминот-
рансфераза (В6)


О2
Н2О
Фумарилацето-
ацетатгидролаза

О2
Диоксигеназа
гомогентизиновой кислоты
ОПК
Глюкоза
n-гидроксипируват-
диоксигеназа
(С, Fe2+)

СН – СООН
ОH
Фениллактат
Кровь
Почки

NADH+H+
NAD+
Фенилацетат

H2O
СО2

NADH+H+
NAD+
Фенилаце-
тилглутамин
H2O
Глн
Альтернативные пути катаболизма фенилаланина

ТИР
Фенилпируват
Фенилактат
Фенилацетат
Тир
ДОФА
Меланины
Гормоны
щитовидной
железы
Парагидрок-
сифенилпируват
n-гидрок-
сифенилпируват-
диоксигеназа
Фенилаланин-
гидроксилаза
Тирозиназа
(меланоциты)
Гомогентизиновая к-та
Диоксигеназа гомоге-
низированной кислоты
Фумаровая
Ацетоацетат
Тирозинемия II
Тирозинемия III
Фенилке-тонурия
Тирозинамино-
трансфераза
Альбинизм
Семейный гипо-
тиреоз (кретинизм)
Алкаптонурия
Фумарилацетоацетат
Фумарилацето-
ацетатгидролаза
Тирозинемия I

(тирозиноз)

типу, частота 1:10 тыс. новорожденных.
дефект фермента фенилаланингидроксилазы.
В печени

здоровых людей около 10% фенилаланина превращается в фениллактат и фенилацетилглутамат. При ФКУ в крови и моче повышается содержание метаболитов альтернативного пути: фенилпирувата, фенилацетата, фениллактата, которые токсичны для мозга.
Концентрация фенилаланина повышается в крови в 20-30 раз (в норме 1,0-2,0 мг/дл), в моче –в 100-300 раз по сравнению с нормой (30 мг/дл). Концентрация фенилпирувата и фениллактата в моче достигает 300-600 мг/дл при полном отсутствии в норме.

Фенилкетонурия
(пировиноградная олигофрения)

Фен

Тир

Фенилаланингидроксилаза

Фенилпируват

Фенилацетат

Фениллактат

судорожный синдром, нарушение пигментации. Больные не доживают до 30

лет. Большие концентрации фенилаланина ограничивают транспорт тирозина и триптофана через гематоэнцефалический барьер и тормозят синтез нейромедиаторов (дофамина, норадреналина, серотонина).

Для выявления ФКУ разработана скрининг-программа (наличие простого метода обнаружения, опасные последствия, частота не менее 1:20 тыс., есть способы предупреждения или лечения).

Используют качественные и количественные методы обнаружения патологических метаболитов в моче (фенилпируват, фениллактат), определение фенилаланина в крови и моче.

Лечение: содержание ребенка 10-12 месяцев на диете с малым содержанием фен (не более 10-12 мг в сутки) с повышенным содержанием тир. Прием глу, который быстро поступая в мозг в реакции переаминирования переводит фенилпировиноградную кислоту в фенилаланин.

Фенилкетонурия

метаболического нарушения - врожденный дефект тирозиназы, катализирующей превращение тирозина

в диоксифенилаланин в меланоцитах, что приводит к нарушению синтеза пигментов меланинов.
Клинические проявления альбинизма – снижение до отсутствия пигментации кожи, волос, снижение остроты зрения, светобоязнь. Длительное пребывание таких больных на солнце приводит к раку кожи.
Помощь – генетическая консультация.

Альбинизм

Тир

ДОФА

Тирозиназа
( в меланоцитах)

Меланины
(кожа, волосы, радужная оболочка)

: 1 млн. новорожденных.
Причина заболевания - дефект диоксигеназы гомо-гентизиновой

кислоты. С мочой выделяется большое количество гомогентизиновой кислоты (до 0,5 г/сут), которая кислородом окисляется с образованием темных пигментов алкаптонов. Кроме потемнения мочи, характерна пигментация соединительной ткани (охроноз) и артрит.

Алкаптонурия («черная моча»)

Гомогентизиновая к-та

Диоксигеназа гомоге-
низированной кислоты

Ацетоацетат

Фумарат

Фумарилаце-
тоацетат

и тирозинурии. Различают 3 типа тирозинемии:
1) Тирозинемия типа

1 (тирозиноз). Причина – дефект фермента фумарилацетоацетатгидролазы.
Клинические проявления у новорожденных – диарея, рвота, задержка в развитии. Без лечения дети погибают в возрасте 5-8 месяцев из-за развивающейся недостаточности печени.
Для лечения используют диету с пониженным содержанием тирозина и фенилаланина.

Тирозинемии

Ацетоацетат

Фумарат

Фумарилацетоацетат

Фумарилацетоацетатгидролаза

является дефект фермента тирозинаминотранс-феразы. Для заболевания характерны поражения глаз

и кожи, умеренная умственная отсталость, нарушения координация движений.


3) Тирозинемия новорожденных (кратковременная). Причина – дефект фермента п–гидроксифенилпируватдиоксигеназы. В крови повышается концентрация п-гидроксифенилацетата, тирозина и фенилаланина.

Тирозинемии

n-гидроксифенилпируват

Гомогентизиновая к-та

n-гидроксифенилпи-
руватдиоксигеназа

ТИР

n-гидроксифенилпируват

Тирозинаминотрансфераза

При лечении назначают малобелковую диету и витамин С.

РР)
Ацетоацетат
Глюкоза
Эпифиз
Печень
Нервная ткань,
гладкая муску-
латура, кишечник

Триптофан
NН
СН2
СН
СООН
NН2

О2
Н2О
NН
СН2
СН
СООН
NН2
НО
5-гидрокситриптофан

СО2
Декарбоксилаза -5-гид
рокситриптофана
NН
СН2
СН2
NН2
НО

SAM
(-CH3)
NН
СН2
СН2
NН2
Н3СО
Серотонин

СН3CoSKoA
NН
СН2
СН2
NН
Н3СО
СO
СН3
Мелатонин
Триптофандиокси-
геназа (С)
SAG

(В6)

сосудосуживающее действием, регулирует АД, t, дыхание;
Обладает антидепрессивным действием;
Участвует в

аллергических реакциях;

дефект связан с генетическим дефектом фермента триптофандиоксигеназы или врожденным

нарушением всасывания триптофана в кишечнике и реабсорбции в почках.
Основными клиническими и лабораторными проявлениями являются пеллагроподобные кожные проявления (дерматит), диарея, задержка умственного развития (дименция) (гиповитаминоз 3Д), психические расстройства, аттаксия, гипераминоацидурия.

триптофандиоксигеназа 5-гидрокситриптофан
Три

мускулатура, желудочно-кишечный тракт
Наследственный дефект гистидазы вызывает накопление гистидина и

развитие гистидинемии, которая проявляется задержкой в умственном и физическом развитии детей.

капилляров, вызывает отеки;
Снижает АД, но увеличивает внутричерепное давление;
Сокращает гладкую

мускулатуру легких, вызывая удушье;
Участвует в воспалении – расширяет сосуды, покраснение кожи, отёк;
Вызывает аллергические реакции;
Выполняет роль нейромедиатора, медиатора боли.

Гис

Гистамин

тела)

комплекс
α-кетокислот с разветвленной цепью