Презентация на тему Генетика олигофрений

+ φρήν — ум)группа патологических состояний, аномалий развития с

врожденным или рано приобретенным нарушением познавательной деятельности преимущественно в виде интеллектуальной недостаточности.
Проявляется в первую очередь в отношении разума,также в отношении эмоций, воли, речи и моторики.

есть у самого больного. К этой группе относят хромосомные

патологии, генетические синдромы, наследственные патологии в метаболизме. Распространенными причинами олигофрении являются болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера и другие.
Экзогенные факторы- это те факторы, которые извне воздействовали на ребенка и вызвали у него олигофрению. К ним можно отнести патологии внутриутробного развития, вызванные инфекциями (болезнь Боткина, краснуха, грипп и пр.),во время беременности, употребление матерью во время беременности алкоголя или наркотических веществ, нарушения питания плода, травмы во время родов.
Смешанные причины - это комплекс, состоящий из эндогенных и экзогенных факторов, которые проявляются в разной степени в каждом конкретном случае. В результате комбинации таких факторов и возникает олигофрения у ребенка.

олигофрений Г.Е. Сухаревой, основанное на критерии причины появления и

времени поражения:
Олигофрения, связанная с генетическими факторами воздействия.
Олигофрения, связанная с перинатальными вредностями.
Олигофрения, связанная с постнатальными органическими поражениями мозга.

сцепленных с полом мутацией гена, локализованного в х-хромосоме.
Подверженность

плодов мужского пола вредным воздействиям в антенатальном периоде развития;
3. Существование более низкого порога проявления неполноценности для мужчин.
4. Возраст отца является главным фактором в возникновении свежих мутаций при ряде доминантно последующих болезней.

Частота выявления умственной отсталости заметно возрастает после 6-7-летнего возраста, связи с поступлением в школу, где задержки умственного развития обнаруживаются с большей вероятностью из-за трудностей в обучении

формой всех психических заболеваний. В среднем среди общего количесива

детей с нервно-психической патологией 20% характиризуются нарушением умственного развития.
В нашей стране среди олигофренов 80,3% составляют дебилы – (в США – 75%), 15,9% - имбецилы (в США – 20,0%), больные со слабоумием идиотии – 3,8% (в США – 5%).

олигофрений. Дефекты наиболее крупных хромосом (с 1 по 12-ю

пару) приводят к нежизнеспособности эмбриона и выкидышу. Трисомия 13-18-й пар хромосом приводит к смерти ребёнка на первом году жизни. Делеция короткого плеча 5-й хромосомы формирует олигофрению «синдром кошачьего крика», делеция длинного плеча 18-й хромосомы формирует синдром Лежена. Эти синдромы проявляются тяжёлыми формами олигофрении – идиотией, выраженной имбецильностью. У взрослых чаще встречается трисомия 21-й хромосомы (болезнь Дауна) и дефекты половых хромосом.
Численные и структурные аберрации Х и У хромосом обычно приводят к намного более мягким нарушениям эмбрионального развития, чем аберрации аутосом. Многие соматические отклонения, выявляемые при этих синдромах, связаны с аномальным половым развитием. Расстройства психики не столь тяжелы и иногда могут иметь особый характер (Синдром Клайнфельтера, Синдром Тернера, синдром Феллинга)

около 1% популяции земного шара . Для шизофрении характерны

нарушения процессов мышления, восприятия, волевой и эмоциональной сферы.

в популяции, риск заболевания повышается с увеличением степени родства:

для родственников первого колена он составляет около 10%; если оба родителя больны, риск заболевания ребенка достигает 46%; риск заболевания для близнецов еще выше и составляет 48-50%. Все это свидетельствует о роли наследственности в развитии шизофрении.

Риск заболевания
Неродственники (популяция) 1%
Третья (Двоюродные сибсы (кузены)) 2%
Вторая (Дяди/Тети) 2%
Племянники(цы) 3%
Внуки 4%
Первая ( Дети ) 13%
Родители 6%
Генетически идентичные близнецы 48%

локусе, в популяции составляет более 1%, а у каждого

человека их насчитывается более 1 млн. Недавний доклад Международного консорциума по шизофрении показал, что сотни и тысячи частых аллелей, каждая с малым эффектом, в совокупности могут объяснить примерно 30% генетического риска заболевания. Они включают дупликации и делеции, по меньшей мере, 1 тыс. пар оснований, что представляет собой большие (протяженные) генетические повреждения (до 12% генома), которые затрагивают обычно несколько генов (по некоторым данным, от нескольких тысяч до нескольких миллионов пар нуклеотидов) . Дупликации и делеции фрагментов ДНК также могут встраиваться в нуклеотидную последовательность гена или выпадать из нее, вызывая разрыв, что нарушает нормальную экспрессию гена. При шизофрении повышена частота мутаций, которые затрагивают гены, участвующие в развитии ЦНС.

проявления. Болезнь характеризует спонтанность и периодичность возникновения аффективных фаз,

демонстрирующих состояние мании, депрессии или смешанный вид.

генетических исследований. Основными фактами в этой области являются следующие:

1) в семьях больных аффективными психозами происходит накопление случаев психозов и аномалий личности;
2) риск развития заболевания увеличивается по мере нарастания родственной близости членов семьи;
3) имеются различия в степени риска родственников больных с биполярными и монополярными формами аффективных психозов;
4) риск развития заболевания не достигает 100 % даже у монозиготных близнецов, т.е. генетический фактор не исключает влияния на развитие болезни иных факторов, в том числе факторов внешней среды.

пораженных этими заболеваниями преобладают женщины, что дает повод предположить

сцепленное с полом наследование, вероятно, доминантного гена, однако с неполной пенетрантностью. В то же время против подобной модели свидетельствует наличие значительного количества сообщений о наследственной передаче от отца к сыну,ведь сыновья должны получать Х-хромосому от матери, так как только отец передает Y-хромосому.