Презентация на тему Гепатоцеребральная дистрофия

поражением подкорковых узлов ЦНС и печени.
2-3:100 тыс. населения
Аутосомно-рецессивное
13q 14.3

– ген отвечает за синтез АТФазы, участвующей в синтезе церуллоплазмина и элиминации Cu из тканей

в печени, ЦНС и роговице глаза →блок сульфгидрильных групп

→нарушение ОВР

особенно nucl. dentatus),очаговые размягчения мозг. тк. с образованием кист,

разрастание глии.
Изменение мелких сосудов мозг. тк., кровоизлияние вокруг них, периваскулярный отек.
Всегда! Будет цирроз печени

оболочки (кольцо Кайзера – Флейшера)

признаки (ригидность и гиперкинезы) появляются с 7 до 15

лет. Течет злокачественно
Дрожательная
Дрожательно-ригидная – проявляется в 17-20 лет. Постепенно вовлекаются все мышцы. Нарушаются глотание, речь скандированная, изменение психики
Экстрапирамидно-корковая – параличи, эпилептические припадки, снижение интелекта. Неуклонно прогрессирует

анализе крови: ↓ церрулоплазмина (

25-45 ED), гипопротеинемия, гиперкупрурия (до 1000мкг/сут, в норме 150 мкг/сут), гипераминоацидурия (до 1000 мг/сут, в норме 350 мг/сут)
Изменение печеночных проб (АЛТ, АСТ, ЩФ, липаза, ГГТ, ЛДГ, ОБ и его фракции, ХС, ЛП, ТГ, альбумины)
Молекулярно-генетическое исследование
МРТ ГМ и органов брюшной полости

с мочой

5% в/м к/д курс 25 инъекций, перерыв 6 мес);

D-пеницилламин (0,45-2 г/д после еды в течение всей жизни); препараты Zn (снижают всасывание меди)
Гепатопротекторы: Эссенциальные ФЛ – эссенциале и фосфоглив, флавоноиды - расторопша, животного происхождения - гепатосан (для улучшения функции печени)
Симптоматическое лечение гиперкинезов: антиконвульсанты, нейролептики (назначать низкие дозы с учетом сниженной функции печени)