Презентация на тему Медико-генетикалық кеңестің нәрестенің туа біткен ақаулықтарын алдын-алудағы рөлі және диагностикасы

мақсат:
1. Тұқымқуалайтын аурулардың алдын-алу
2. Пренатальды диагностика
3. Тұқымқуалайтын аурулардың

түрін анықтау

туыстар арасындағы аурулардың бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалау сипатын, оның шыққан

тегіне шежіре құрастыру арқылы зерттеп анықтайды.

мен сыртқы орта жағдайын, белгілердің дамуындағы айырмашылықтарды зерттеу үшін

пайдаланады. Сонымен қатар, егіздік әдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (шизофрения, эпилепсия, гемофилия және т.б.) бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі.

сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау

жасалады.

Бұл әдіс мақсаты нәрестедегі хромасоманың бүтіндігінің бұзылуын немесе хромасоманың ауытқуларына негізделген.

(жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады. Кейбір

тұқым қуалайтын ауруларды соған жауапты рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы организмнен ғана емес, аз да болса гетерозиготалылардан да байқауға болады. Мысалы, шизофрения. Сонымен, онтогенетикалық әдістің маңызы — онтогенез барысында белгілі бір ауруды тасымалдайтын рецессивті гендерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру.

өзгерістер клеткадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты. Олар сол

клетканың құрамына кіретін белоктар, нуклеин қышқылдары, көмірсулар, майлар, липидтер және т.б.

15-20 аптасында жасалады. Ұрық көпіршігін тесу УДЗ бақылауымен құрсақтың

алдыңғы қуысы арқылы жасалады.

қан алу жүктіліктің 20-шы аптасында жасалады. Ем-шара УДЗ бақылауымен

жүзеге асырылады. Оның мақсаты — хромосомдық ауруларды, иммунодефициттік, гематологиялық тұқым қуалаушылық ауруларды анықтау.

15-20 аптасында жасалады. Ұрық көпіршігін тесу УДЗ бақылауымен құрсақтың

алдыңғы қуысы арқылы жасалады.

триместрінде жасалатын, баланың дамуында ауытқулардың болу мүмкіндіктерін анықтайтын сараптама.

лечение
Генная терапия

Емі