Презентация на тему Медицинская генетика

наследственных болезней, характера их наследования в разных семьях,
распространенность

в популяциях человека,
изучение специфических молекулярных механизмов, запускающих патологический процесс.
Одной из основных практических задач медицинской генетики является поиск возможных подходов к профилактике и лечению наследственных болезней.

состояний. Это многочисленные болезни внутренних органов, нарушения обмена веществ,

крови, эндокринной, мочеполовой, нервной и др. систем организма человека.
Ранее врачи полагали, что наследственные болезни встречаются крайне редко и не влияют сколько-нибудь значимо на суммарную заболеваемость населения.

следствием очень редких мутаций. Однако, существует целый ряд широко

распространенных форм генетически обусловленных патологий, которые поражают большие группы людей и наносят существенный вред здоровью населения.
Например, частота сахарного диабета в популяциях человека варьирует в пределах 1%, а это означает, что во всем мире насчитывается десятки миллионов больных. К числу широко распространенных наследственных болезней относится дальтонизм, который отмечается у 8% всех мужчин и у 0,5% - женщин. Сюда же можно отнести наиболее распространенные патологии зрения: близорукость и дальнозоркость и др.

доли генетически обусловленной патологии. К настоящему времени описано свыше

3500 наследственных болезней. Около 5-5,5% детей рождаются с наследственной или врожденной патологией. Половина спонтанных абортов обусловлена генетическими причинами. Не менее 30% перинатальной и неонатальной смертности обусловлено врожденными пороками развития и наследственными болезнями с другими проявлениями.

который проявляется в двух вариантах эффектов:
Генетические его последствия, как

и в любых популяциях животных, выражаются в снижении приспособленности носителей патологических мутаций, т.е. уменьшении числа потомков.
Медицинские последствия отягощенности человечества патологическими мутациями – это болезни и сокращение продолжительности жизни.

в достаточно значимых величинах

что здоровье населения в развитых странах определяется:
состоянием здравоохранения и

медицинской помощи на 8-14%,
окружающей средой на 20-22%,
условиями и образом жизни на 48-50%,
генетическими факторами на 18-20%.

этиологического (причинного) фактора практически не зависит от среды; последняя

может только изменять выраженность симптомов и тяжесть течения болезни.
Это генные и хромосомные наследственные болезни (гемофилия, альбинизм, фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Дауна и др.).

Их в свою очередь можно подразделить еще на два

вида:
Болезни, наследственность при которых является этиологическим фактором, но для их проявления необходимо действие соответствующего фактора внешней среды (например, подагра, диабет, серповидно-клеточная анемия).
Болезни, этиологическими факторами при которых являются влияния среды, однако частота возникновения и тяжесть течения этих болезней зависят от наследственной предрасположенности. К таким заболеваниям относятся атеросклероз, ИВС, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, псориаз, большинство видов рака и др.

роли. Это, например, травмы, ожоги, инфекционные болезни.
Генетические факторы

в этом случае могут влиять только на патогенез заболевания, т.е. на особенности протекания патологических процессов (скорость регенерации, выздоровления, компенсации функций и др.).

наследственность (в виде геномных, хромосомных и генных мутаций). Соответственно,

принято различать генные и хромосомные болезни.

называются генными болезнями (моногенные синдромы).
Заболевания, обусловленные

изменениями числа и структуры хромосом (геномные и хромосомные мутации соответственно), называются хромосомными болезнями.

наследственных болезней могут быть и иные изменения генетического материала

(нетрадиционный тип наследования): нарушение сплайсинга ДНК, увеличение числа (экспансия) тринуклеотидных повторов, геномный импринтинг и др.

(респираторные расстройства, судороги, угнетение нервной системы)
нарушенный сплайсинг пре-мРНК глобинов

- к различным типам талассемий (наследственные гемолитические анемии, характеризующиеся нарушением синтеза глобина)
нарушенный сплайсинг пре-мРНК иммуноглобулинов - к заболеваниям, связанным с нарушением синтеза тяжелых цепей антител.

копий коротких повторяющихся последовательностей нуклеотидов внутри кластера при передаче

генетической информации от родителей потомкам.
увеличение числа тринуклеотидных повторов вызывают такие заболевания как синдром ломкой Х-хромосомы, атрофическая миотония, болезнь Гентингтона, Х - сцепленную бульбоспинальную амиотрофию, спиноцеребеллярные дегенерации и др.

которые по-разному экспрессируются в отцовских и материнских хромосомах.
Классическим

примером болезней импринтинга являются синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана, основными клиническими проявлениями которых является умственная отсталость разной степени тяжести в сочетании с тяжелыми неврологическими нарушениями.

Ангельмана является делеция критического региона (q11 – q13) в

хромосоме №15.
Синдром Прадера-Вилли развивается, когда ребенок наследует делетированную 15 хромосому от отца.
Причиной проявления синдрома Ангельмана является делеция в этой же области, но на материнской хромосоме 15.
Таким образом, возникновение этих двух клинически различающихся наследственных синдромов зависит от родительского происхождения хромосомной мутации.

проявляется в различии у индивидов времени начала болезни, в

динамике появления симптомов, в их спектре и степени выраженности, в течении болезни и ее исходе.
клинический полиморфизм обусловлен взаимодействием генетических и средовых факторов. Важное место в этом феномене занимают такие генетические явления, как генетическая гетерогенность организмов, пенетрантность и экспрессивность генов, явления плейотропии и взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся сочетанием хореического гиперкинеза и

деменции.

(из www.medkursor.ru)

основу патогенеза которого составляет поражение базальных ганглиев головного мозга.

Начинается заболевание с появления гиперкинезов, время появления которых варьирует у разных больных в весьма широких пределах. Со временем начала заболевания коррелирует и его тяжесть. Важно отметить, что большой полиморфизм проявлений обнаруживается и у членов одной семьи, в этом случае причина полиморфизма едва ли кроется в генетической гетерогенности болезни.

рождения (в эмбриональном периоде), либо сразу после рождения, однако

имеются и такие, которые дают первые симптомы только в зрелом или даже в пожилом возрасте. В этих случаях говорят о т.н. манифестации заболевания.
Так, например, мозжечковая атаксия впервые обнаруживается у носителей соответствующего мутантного гена в возрасте 20-30 лет. Такие распространенные заболевания как подагра, болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера проявляются в основном в зрелом возрасте или в старости.