Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Врожденные пороки развития челюстно-лицевой области

Содержание

 Популяционная частота пороков челюстно-лицевой области встречается с приблизительной частотой
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ  ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ  Популяционная частота пороков челюстно-лицевой области встречается с приблизительной частотой ТЕРМИНОЛОГИЯВрожденный порок развития (ВПР) – стойкое морфологическое изменение, повлекшее за собой грубые Различие понятий врожденной и наследственной патологии:- К ВПР относятся не только наследственные гаметопатии бластопатииэмбриопатиифетопатииНаследственные ВПР возникают в результате мутаций (генных, хромосомных, геномных), чаще всего Критический период:Тератогенный терминационный период (ТТП) :Период плацентации и имплантациипонятие о предельном сроке, 1. РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ И НЁБА (ТИПИЧНЫЕ РАСЩЕЛИНЫ  ЛИЦА) В Лондонской базе врожденных и наследственных заболеваний и признаков расщелина губы/нёба отмечена Классификация и характеристика типичных расщелин лица: I. Расщелины верхней губы: 1) врожденная 3) врожденная полная расщелина верхней  губы (одно- или двусторонняя). Рис.2 Рис. 3 Врожденная полная левосторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба(то же) Рис.4Врожденная полная двухсторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба II. Расщелины нёба: 1) врожденные расщелины мягкого нёба скрытые, полные и неполные;2) 3) врожденные полные расщелины мягкого и твердого нёба и альвеолярного отростка (одно- Расщелины неба встречаются в сочетании с расщелинами верхней губы. При этом разные Рис. 8Врожденная полная правосторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка, твёрдого и мягкого нёба Изменения костного скелета при врожденных расщелинах и неба.- наблюдаются резкие соотношение различных форм патологии (%):В прошлом, когда расщелины губы и нёба вызывали А у т о с о м н о - д о А у т с о м н о - р е ц Трисомии 1) Синдром Патау (СП) - синдром трисомии 13 - встречается с Рис 9, 10, 11, 12 – синдром Патау 2) Синдром Эдвардса (СЭ) - синдром трисомии 18 - встречается с частотой Рис 13, 14, 15 – синдром Эдварса Рис 16 – синдром Эдварса 2. НЕТИПИЧНЫЕ РАСЩЕЛИНЫ ЧЕРЕПНО - ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ Нетипичные расщелины черепно-лицевой области представлены огромным количеством видов, большинство из В популяции нетипичные расщелины распространены намного реже    по Вызваны пороками экзогенной природы, + их происхождение связывают с воздействием Патогенез нетипичных расщелин черепно-лицевой области связывают с системными нарушениями в границах 1 В последние годы высказываются предположения о том, что формирование расщелин лица обусловлено В литературе описан ряд врожденных деформаций черепно-лицевой области и синдромов, проявляющихся нетипичными синдром Пьера-Робена; срединная расщелина носа;синдром Гольденхара (фацио-аурикуло-вертебральный синдром); Синдром Франческетти – Коллинза   (челюстно-лицевой дизостоз); - синдром Тричера-Коллинза   (нижнечелюстно-лицевой дизостоз); - синдром Кроузона (черепно-лицевой дизостоз); Энцефаллограмма. Синдром Кроузона. Черепно-ключичный дизостоз Алгоритм лечения и реабилитации детей с расщелиной губы и неба Информация, вносимая в электронную базу данных, и источники данных Основной проблемой реабилитации
Слайды презентации

Слайд 2  Популяционная частота пороков челюстно-лицевой области встречается с

 Популяционная частота пороков челюстно-лицевой области встречается с приблизительной частотой

приблизительной частотой

от 1 : 1000 до 1 : 460.

Ежегодно в России на 1,2-1,3 млн родов появляется около 60 тыс. детей с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями.
Общее количество больных с челюстно - лицевыми аномалиями около 35%.

По семиотике ВПР Архангельская область занимает II место.
Наблюдается устойчивая тенденция к росту частоты
наследственной патологии.

СТАТИСТИКА


Слайд 3 ТЕРМИНОЛОГИЯ
Врожденный порок развития (ВПР) – стойкое морфологическое изменение,

ТЕРМИНОЛОГИЯВрожденный порок развития (ВПР) – стойкое морфологическое изменение, повлекшее за собой

повлекшее за собой грубые нарушения функции органа, ткани или

всего организма.

( Синонимы: «пороки развития» и «врожденные пороки» ).

Сходные с ВПР понятия:

Врожденные аномалии — пороки развития, не
сопровождающие­ся нарушением функции органа

*деформации ушных раковин, не обезображивающие лицо и не влияющие на слух

Ассоциации — устойчивые сочетания врожденных пороков, если есть
основания предполагать несколько механизмов возникновений такого
комплекса.
 Формация – изменение структуры первоначально правильно организованного органа. * частичная ампутация
 Аномалад – комплекс нарушений, возникающих в результате и ошибки морфогенеза (первичный порок и цепь его последствий) *А.Поттер – агенезия почек, маловодие, характерные изм.лица,врожденная косолапость,гипоплазия легких.
Дисплазия – порок развития определенного органа или ткани (лица, соед.ткани). *дисплазия верхней/нижней челюсти, дисплазия Стейтона-Капдепона.



Слайд 4 Различие понятий врожденной и наследственной патологии:
- К ВПР

Различие понятий врожденной и наследственной патологии:- К ВПР относятся не только

относятся не только наследственные болезни, но и любые болезни

и аномалии, появляющиеся при рождении

* ВПР лицевого черепа (расщелины губы и нёба), скелета рук (полидактилия, синдактилия), некоторые пороки сердца и внутренний органов.

Причина аномалий:
мутантные гены /
+ влияние вредных факторов, воздействующих на плод в критические периоды развития того или иного органа.

* Гипоксия плода, острые авитаминозы и вирусные заболевания (краснуха, корь, грипп) матери на ранних стадиях беременности.

ВПР отличаются по этиологии, клинической картине и времени возникновения:

КЛАССИФИКАЦИЯ


Слайд 5 гаметопатии
бластопатии
эмбриопатии
фетопатии
Наследственные ВПР возникают в результате мутаций (генных,

гаметопатии бластопатииэмбриопатиифетопатииНаследственные ВПР возникают в результате мутаций (генных, хромосомных, геномных), чаще

хромосомных, геномных), чаще всего на уровне гамет, реже в

зиготном состоянии.
Экзогенно обусловленные ВПР возникают в результате воздействия тератогенных факторов во время беременности в эмбриональный период
Мультифакториальные ВПР являются результатом совместного действия наследственных и экзогенных факторов в равной степени.
(этиологическая классификация)

(бластозы)

Нарушение в бластоцитозе,
принцип «все или ничего».

пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона, т.е. от 16-го дня после оплодотворения до конца 10 нед. беременности.
период органогенеза и максимальной чувствительности.

Повреждения плода, возникают от 11 недели беременности до родов.
период характеризуется в основном ростом и увеличением размеров органов, кроме ГМ и потовых желез.

Тератогены в этот период, как правило, не приводят к выраженным порокам развития. Примером может служить диабетическая фетопатия.

Большинство ВПР формируются именно в этот период так как происходит основная закладка всех органов и тканей (диабетическая, талидомидная эмбриопатия, эмбриопатия вследствие вируса краснухи)

Выраженные тератогенные воздействия в этот период развития чаще всего при водят к гибели зародыша до установления факта беременности Если же зародыш выживает, то органоспецифические аномалии не развиваются, так как замещение поврежденных клеток обеспечивает дальнейшее нормальное развитие.

любые повреждения яйцеклетки и сперматозоида во время ово- и сперматогенеза до оплодотворения.

Мутации генов и возникновение наследственных болезней и наследствен­ных пороков развития, хромосомные аберрации с возникновением чаще не наследуемых хромосомных болезней, геномные мутации - изменения числа хромосом гаметы, обычно приводящие к самопроизвольному аборту или хромо­сомной болезни.


Слайд 6 Критический период:
Тератогенный терминационный период (ТТП) :
Период плацентации и

Критический период:Тератогенный терминационный период (ТТП) :Период плацентации и имплантациипонятие о предельном

имплантации
понятие о предельном сроке, в течение которого тератогенный фактор

может вызвать пороки развития.
Если повреждающий фактор действует после окончания формирования органа, он не может быть причиной этого порока.

Каждый орган имеет свой ТТП:
ТТП расщелин губы — до конца 7-й недели,
нёба — до 8-й недели,
срединной расщелины нижней губы и нижней челюсти — до 5-й недели,
срединной расщелины лица — до начала 6-й недели беременности.

 I критический период у человека приходится на конец 1-й-начало 2-й недели беременности. Исходом повреждающего воздействия в этот период чаще всего является гибель зародыша.

Ко II периоду относятся 3-6 нед беременности. В этот период тератогенные факторы чаще обусловливают врожденные пороки. Критические периоды связаны
с наиболее интенсивным формированием органов в это время.


Слайд 7 1. РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ И НЁБА
(ТИПИЧНЫЕ РАСЩЕЛИНЫ

1. РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ И НЁБА (ТИПИЧНЫЕ РАСЩЕЛИНЫ ЛИЦА)

ЛИЦА)


Слайд 8 В Лондонской базе врожденных и наследственных заболеваний и

В Лондонской базе врожденных и наследственных заболеваний и признаков расщелина губы/нёба

признаков расщелина губы/нёба отмечена при 847 наследственных синдромах с

различными типами наследования.

Расщелины губы и неба (РГ/РН) по классификации ВОЗ относятся к распространенным порокам развития. их удельный вес составляет 86,9%.

Популяционная частота типичных расщелин лица (верхней губы и нёба) составляет 1:1000-1:700 новорожденных в год.
Среди новорожденных с типичными расщелинами лица преобладают мальчики (0,79 мальчиков и 0,59 девочек на 1000 новорожденных). У мужчин, как правило, более тяжелые формы патологии.

К типичным расщелинам челюстно-лицевой области относят:
а) расщелины верхней губы;
б) расщелины нёба.


Слайд 9 Классификация и характеристика типичных расщелин лица:
I. Расщелины

Классификация и характеристика типичных расщелин лица: I. Расщелины верхней губы: 1)

верхней губы:
1) врожденная скрытая расщелина верхней губы (одно-

или двусторонняя);

 2) врожденная неполная расщелина верхней губы без деформации костно-хрящевого отдела носа (одно- или двусторонняя) и с деформацией костно-хрящевого отдела носа (одно- или двусторонняя) ;

Рис 1.


Слайд 10 3) врожденная полная расщелина верхней
губы

3) врожденная полная расщелина верхней губы (одно- или двусторонняя). Рис.2

(одно- или двусторонняя).
Рис.2
Врожденная полная левосторонняя расщелина верхней

губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба

Слайд 11 Рис. 3
Врожденная полная левосторонняя расщелина верхней губы,

Рис. 3 Врожденная полная левосторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба(то же)

альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба
(то же)


Слайд 12 Рис.4
Врожденная полная двухсторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка,

Рис.4Врожденная полная двухсторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого

твердого и мягкого неба с резким выстоянием межчелюстной кости

(III степени)

Слайд 13 II. Расщелины нёба:
1) врожденные расщелины мягкого нёба

II. Расщелины нёба: 1) врожденные расщелины мягкого нёба скрытые, полные и

скрытые, полные и неполные;
2) врожденные расщелины мягкого и твердого

нёба скрытые, неполные и полные;

Рис.5
Неполная расщелина неба.


Слайд 14 3) врожденные полные расщелины мягкого и твердого нёба

3) врожденные полные расщелины мягкого и твердого нёба и альвеолярного отростка

и альвеолярного отростка (одно- и двусторонние);
4) врожденные расщелины

альвеолярного отростка и переднего отдела твердого нёба неполные (одно- или двусторонние) и полные (одно- или двусторонние).

Рис.6 Односторонняя расщелина неба

Рис.7 Двусторонняя расщелина неба


Слайд 15 Расщелины неба встречаются в сочетании с расщелинами верхней

Расщелины неба встречаются в сочетании с расщелинами верхней губы. При этом

губы. При этом разные формы расщелин губы могут сочетаться

с различными формами расщелин неба.

1, 2 группы расщелин неба из приведенной классификации некоторые авторы рассматривают как расщелины вторичного неба,

4-ю группу в сочетании с расщелиной верхней губы - как расщелину первичного неба,

3-ю группу - как расщелины первичного и вторичного неба.


Слайд 16 Рис. 8

Врожденная полная правосторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного

Рис. 8Врожденная полная правосторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка, твёрдого и мягкого нёба

отростка, твёрдого и мягкого нёба


Слайд 17 Изменения костного скелета при врожденных расщелинах

Изменения костного скелета при врожденных расщелинах и неба.- наблюдаются резкие

и неба.
- наблюдаются резкие изменения костного скелета лица, а

также неправильное расположение межчелюстной кости и расположенных в ней зубов. Иногда колличество зачатков бывает уменьшено или они отсутствуют (анодентия). Деформация зубной дуги и небных пластинок может сочетаться с недоразвитием верхней челюсти - микрогнатия.

Сужение верхней челюсти чаще бывает врожденным и по мере роста ребенка степень его увеличивается.
Врожденная деформация верхней челюсти при расщелине неба может сочетаться с деформацией нижней.

Слайд 18 соотношение различных форм патологии (%):
В прошлом, когда расщелины

соотношение различных форм патологии (%):В прошлом, когда расщелины губы и нёба

губы и нёба вызывали гибель детей в первые годы

жизни, практически все имеющиеся в популяции новорожденные с аутосомно-доминантными синдромами появлялись в результате новых мутаций. В настоящее время в связи со значительным улучшением хирургической техники и проведением целой сис­темы реабилитационных мероприятий повышается число опериро­ванных лиц с аутосомно-доминантными синдромами, вступающих в брак и передающих мутантных ген своим детям.

С генетической точки зрения типичные ВПР орофациальной области весьма гетерогенны. В основе их происхождения могут лежать как моногенные, так и хромосомные и полигенные дефекты.

Слайд 19 А у т о с о м н

А у т о с о м н о - д

о - д о м и н а н

т н ы е с и н д р о м ы

Некоторые моногенно наследуемые синдромы с расщелиной губы и неба:


Слайд 20 А у т с о м н о

А у т с о м н о - р е

- р е ц е с с и в

н ы е с и н д р о м ы

Слайд 21 Трисомии
1) Синдром Патау (СП) - синдром трисомии

Трисомии 1) Синдром Патау (СП) - синдром трисомии 13 - встречается

13 - встречается с частотой 1:6000. Имеются два цитогенетических

варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация.

Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80% новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.
Большинство больных с синдромом Патау (98%) умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.


Слайд 22 Рис 9, 10, 11, 12 – синдром Патау

Рис 9, 10, 11, 12 – синдром Патау

Слайд 23 2) Синдром Эдвардса (СЭ) - синдром трисомии 18

2) Синдром Эдвардса (СЭ) - синдром трисомии 18 - встречается с

- встречается с частотой примерно 1:7000. Дети с трисомией

18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%. Цитогенетически синдром Эдвардса представлен простой трисомией 18 (90%), в 10% случаев наблюдается мозаицизм. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма.

Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом (в среднем 2177 г), хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Наиболее часто отмечаются аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80% случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь один ребенок из десяти; оставшиеся в живых - глубокие олигофрены.


Слайд 24 Рис 13, 14, 15 – синдром Эдварса

Рис 13, 14, 15 – синдром Эдварса

Слайд 25 Рис 16 – синдром Эдварса

Рис 16 – синдром Эдварса

Слайд 26 2. НЕТИПИЧНЫЕ РАСЩЕЛИНЫ ЧЕРЕПНО - ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ

2. НЕТИПИЧНЫЕ РАСЩЕЛИНЫ ЧЕРЕПНО - ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ

Слайд 27 Нетипичные расщелины черепно-лицевой области представлены огромным

Нетипичные расщелины черепно-лицевой области представлены огромным количеством видов, большинство из

количеством видов, большинство из которых могут быть отнесены к

одной из трех групп:

1) черепно-лицевые расщелины;
2) боковые лицевые расщелины;
3) орбито-верхнечелюстные расщелины.

Распространенность, этиология и патогенез:


Слайд 28 В популяции нетипичные расщелины распространены намного реже

В популяции нетипичные расщелины распространены намного реже  по сравнению


по сравнению с расщелинами губы и

нёба.

Частота варьирует от 1,9 до 6,8 на 100 тыс. новорожденных.

Нетипичные расщелины черепно-лицевой области
могут быть
как изолированными,
так и компонентами наследственных синдромов,
как односторонними, так и двусторонними,
как полными, так и неполными.

Слайд 29 Вызваны пороками экзогенной природы,
+

Вызваны пороками экзогенной природы, + их происхождение связывают с воздействием

их происхождение связывают с воздействием тех же факторов, которые

являются факторами реализации наследственного предположения при мультифакториальных расщелинах губы и нёба:

• воздействие радиоактивного излучения во время беременности;
• материнский метаболический дисбаланс (повышение температуры тела, дефицит витаминов и микроэлементов,
в частности Cu , маловодие, эндокринопатии, в частности сахарный диабет и дисфункции щитовидной железы);

• инфекционные заболевания во время беременности;

• прием лекарственных препаратов с мутагенной активностью (противосудорожных, антиметаболитов, транквилизаторов, стероидных гормонов и др.).

Слайд 30 Патогенез нетипичных расщелин черепно-лицевой области связывают с системными

Патогенез нетипичных расщелин черепно-лицевой области связывают с системными нарушениями в границах

нарушениями в границах
1 и 2 жаберных дуг в

период эмбрионального развития.

- в течение первых 4 нед эмбриогенеза жаберная дуга раздваивается и формирует скулу и верхнюю челюсть.
- К 6-й неделе отростки нижней челюсти соединяются, образуя нижнюю челюсть.
- Отростки верхней челюсти встречаются с шаровидными отростками, формируя верхнюю губу и ноздри.
- В этот же период на хвостовой границе 1-й жаберной дуги и головной границе 2-й жаберной дуги появляются три бугорка, формируя внешнее ухо.
- Из 1-й жаберной дуги формируются козелок и голень завитка ушной раковины, наковальня и молоточек среднего уха. Из 2-й жаберной дуги формируются стремя и остальные составляющие внешнего уха. К 8-й неделе лицевые расщелины эмбриона закрываются, оформля­ются губы и рот. Отростки верхней челюсти и боковые отростки носа оформляются и появляются носослезные бороздки.

Любой из перечисленных выше экзогенных факторов может повлиять на процесс срастания или развития эмбриональных структур, что в конечном итоге приводит к формированию расщелин.


Слайд 31 В последние годы высказываются предположения о том, что

В последние годы высказываются предположения о том, что формирование расщелин лица

формирование расщелин лица обусловлено нарушениями генетических механизмов апоптоза
поверхностных

эпителиальных клеток,

которые приводят к изменениям соотношения эпителиального барьера и мезенхимы.

Мезенхима, свободно проникая в пространство между отростками, нарушает развитие сосудистой сети внутри и между ними и препятствует, таким образом,
их сращению.

Однако истинные механизмы формирования лицевых расщелин еще до конца не изучены. Это обстоятельство затрудняет создание системы терминологии и классификации.

Слайд 32 В литературе описан ряд врожденных деформаций черепно-лицевой области

В литературе описан ряд врожденных деформаций черепно-лицевой области и синдромов, проявляющихся

и синдромов, проявляющихся нетипичными расщелинами, в частности:
косая расщелина

лица (1й рис);
поперечная расщелина лица ( макростома)












Слайд 33














синдром Пьера-Робена;





синдром Пьера-Робена;





Слайд 34 срединная расщелина носа;

синдром Гольденхара (фацио-аурикуло-вертебральный синдром);













срединная расщелина носа;синдром Гольденхара (фацио-аурикуло-вертебральный синдром);

Слайд 35 Синдром Франческетти – Коллинза
(челюстно-лицевой дизостоз);

Синдром Франческетти – Коллинза  (челюстно-лицевой дизостоз);

Слайд 36 - синдром Тричера-Коллинза
(нижнечелюстно-лицевой дизостоз);














- синдром Тричера-Коллинза  (нижнечелюстно-лицевой дизостоз);

Слайд 37 - синдром Кроузона (черепно-лицевой дизостоз);













- синдром Кроузона (черепно-лицевой дизостоз);

Слайд 38 Энцефаллограмма. Синдром Кроузона.

Энцефаллограмма. Синдром Кроузона.

Слайд 39 Черепно-ключичный дизостоз
























Черепно-ключичный дизостоз

Слайд 40 Алгоритм лечения и реабилитации детей с расщелиной губы

Алгоритм лечения и реабилитации детей с расщелиной губы и неба

и неба


  • Имя файла: vrozhdennye-poroki-razvitiya-chelyustno-litsevoy-oblasti.pptx
  • Количество просмотров: 151
  • Количество скачиваний: 1