Слайд 2
Содержание:
Цель работы
Задачи работы
Наследование, сцепленное с полом
X-сцепленное доминантное наследование
Родословная
с доминантным Х-сцепленным типом наследования
Гипофосфатемия
X-сцепленное рецессивное наследование
Родословная с рецессивным
Х-сцепленным типом наследования
Гемофилия
Механизм наследования гемофилии
Дальтонизм
Пример теста Ишихара
Y-сцепленное наследование
Родословная с Y-сцепленным типом наследования
Гипертрихоз ушной раковины
Выводы
Глоссарий
Список использованной литературы
Слайд 3
Цель работы:
Изучить сущность хромосомного определения пола, механизм наследования
генов, сцепленных с полом.
Слайд 4
Задачи работы:
Раскрытие понятия и значения наследования, сцепленного с
полом;
Раскрытие всех видов наследования, сцепленного с полом;
Рассмотрение основных примеров
болезней, связанных с наследованием, сцепленным с полом;
Вернуться к содержанию
Слайд 5
Наследование сцепленное с полом
Слайд 6
X-сцепленное доминантное наследование
Основные характеристики:
•поражаются и мужчины и женщины,
но больных женщин в 2 раза больше, чем мужчин;
•больные
женщины в среднем передают патологический аллель половине сыновей и половине дочерей;
•больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям и не передает сыновьям, поскольку они получают от отца Y-хромосому;
•в среднем женщины болеют легче (они гетерозиготные), чем мужчины (они гемизиготные).
Слайд 7
Родословная с доминантным Х-сцепленным типом наследования заболевания. Кружок—
пол женский, квадрат— пол мужской, тёмный кружок и/или квадрат
— больной.
http://medicalplanet.su/Patfiz/53.html
Слайд 8
Гипофосфатемия
Уменьшение концентрации фосфатов в сыворотке крови ниже нормы
(меньше 0,8 ммоль/л, или 2,5 мг%).
У ребенка искривляются кости
ног под влиянием массы тела в возрасте, когда он начинает ходить.
Тетания, выраженная миопатия, рахитические четки, деформации грудной клетки, характерные для дефицитного по кальцию рахита, отсутствуют.
У ребенка появляется переваливающаяся походка, плавно искривляются ноги, отмечается низкий рост.
http://dic.academic.ru/pictures/enc_medicine/0274028272.jpg
Слайд 9
X-сцепленное рецессивное наследование
Основные характиристики:
•больными бывают только мальчики;
•около 2/3
больных происходят от матерей-носителей, 1/3 больных происходят за счет
новых мутаций в Х-хромосоме матери;
•в унаследованных случаях у больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по матери;
•новые мутации являются спорадическими или изолированными случаями;
•сестры больных братьев в унаследованных случаях имеют 50% шансы быть тоже носителями патологического аллеля;
•такие сестры-носители передают ген половине сыновей (они больные) и половине дочерей (они носители);
•здоровые мужчины не передают болезни.
Слайд 10
Родословная с рецессивным Х-сцепленным типом наследования заболевания. Кружок—
пол женский, квадрат— пол мужской, тёмный кружок и/или квадрат
— больной.
Слайд 11
Гемофилия
Наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции - процессом
свертывания крови ; при этом заболевании возникают кровоизлияния в
суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. У больных с тяжёлой формой гемофилии происходят частых кровоизлияния в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).
Гемофилия А вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
Гемофилия B – недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
Слайд 13
Дальтонизм
Нарушенная способность адекватно воспринимать некоторые цвета, имеющая
наследственную природу. Впервые дальтонизм был описан Джоном Дальтоном в
1794 году, который сам страдал частичной цветовой слепотой и не различал красный цвет (как и двое его братьев). Согласно статистических данных дальтонизм наблюдается у 0.5% женщин и 8% мужчин. При дальтонизме у человека утрачивается способность различать зеленый, синий, красный цвета (иногда сразу несколько).
Слайд 15
Y-сцепленное наследование
Особенности Y-сцепленного наследования обусловлены наличием Y-хромосомы только у
представителей мужского пола. Действие гена, локализованного в Y-хромосоме, обнаруживается
только у мужчин и передается по мужской линии из поколения в поколение от отца к сыну. По такому типу у человека наследуется гипертрихоз ушной раковины. Кроме того, в Y-хромосоме локализуется еще ряд генов: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов.
Слайд 16
Родословная с Y-сцепленным типом наследования. Кружок— пол женский,
квадрат— пол мужской, тёмный кружок и/или квадрат — больной.
http://medicalplanet.su/Patfiz/54.html
Слайд 17
Гипертрихоз ушной раковины
Гипертрихоз – это чрезмерный рост волос
на тех местах тела, которые не свойственны для данного
пола, возраста или национальных особенностей. Так, рост волос на ногах у девочек и мальчиков до 9-10 лет – это гипертрихоз, а у женщин и мужчин – норма. Рост волос на спине и животе, груди у мужчин не считают патологией, а всего лишь атавизмом – наследием предков. А вот для женщины – это категорически признак проблемы. Рост волос в зоне ушной раковины, на щеках, на шее – это однозначный признак гипертрихоза.
Слайд 18
Выводы:
Таким образом, генные болезни (представленные в данной работе
наследованием, сцепленным с полом) – различная по клиническим проявлением
группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Частота генных болезней составляет 1-2%. Первично возникшая генная мутация фенотипически проявится, только если ген приобретает свойство доминантности или располагается на X-хромосоме у мужчины, этим объясняется рождение больного ребенка с X-сцепленным заболеванием в семьях, где ранее такой патологии не регистрировалось.
Слайд 19
Глоссарий:
Ахроматопсия - отсутствие цветового зрения.
Дейтераномалия – форма нарушения цветового зрения, характеризующаяся
слабостью восприятия зеленого цвета.
Дейтеранопия — характерна для 1 % людей, форма
частичной цветовой слепоты, обычно врождённой, которая характеризуется пониженной чувствительностью к некоторым цветам, в основном к зелёному. У дейтеранопов отмечается недостаток пигмента М-колбочек, вследствие чего подверженные дейтеранопии относительно нечувствительны к средним длинам волн зелёной части спектра, но при этом воспринимают коротковолновую часть спектра как синий цвет и длинноволновую — как жёлтый. Светло-зелёный цвет воспринимается подверженными дейтеранопии как тёмно-красный, фиолетовый — как голубой, пурпурный — как серый. На сегодняшний день данная особенность неизлечима.
Дихромазия – врожденное нарушение цветового зрения, при котором отсутствует функция одного из трех цвет ощущающих аппаратов.
Монохромазия – врожденная полная цветовая слепота. Монохромат, т.е. человек, страдающий монохромазией, до некоторой степени различает цвета только по их яркости.
Протаномалия – форма аномальной трихромазии, характеризующаяся преимущественно слабостью красного цвета.
Паранотропия – врожденная частичная цветовая слепота, при которой отсутствует восприятие красного цвета.
Тританопия — отклонение от нормального цветовосприятия крайне редко встречающееся у людей, форма частичной цветовой слепоты, обычно врожденной, которое характеризуется не возможностью отличать некоторые цвета и оттенки в областях сине–жёлтых, фиолетово–красных цветов.
Тринаптомалия – нарушение цветового зрения, при котором ослабленно восприятие преимущественно фиолетового цвета.
Тринаптомазия аномальная – растройство цветового зрения, характеризующееся ослаблением восприятия некоторых цветов.
