Слайд 2
фенотип = генотип + условия окружающей среды
Взаимосвязь между
генами и окружающей средой ученые иногда сравнивают с заряженным
пистолетом и курком.
Пистолет не выстрелит, пока не будет нажат курок.
Имеется и другое сравнение —
с карточной игрой: хороший игрок может выиграть и с плохими картами.
Слайд 3
Гены депрессии
За развитие депрессивного состояния в человеке отвечает
группа взаимодействующих генов (50%), плюс такие факторы как условия
жизни человека или психологические травмы (50%):
- «ген самоубийства» 5-НТТ, вырабатывающий нейромедиатор и гормон, связанный со сменой настроения, серотонин;
- ген депрессии SERT-1 – переносчик серотонина.
Слайд 4
Гены депрессии и хорошего настроения
Укороченная версия гена-транспортера серотонина
5-HTTLPR связана с ранимостью и депрессией.
У людей, имеющих
удлиненную версию этого гена, чаще наблюдается хорошее настроение
Слайд 5
У человека с депрессией на 20% увеличена задняя
часть таламуса головного мозга, отвечающая за негативные эмоции, другие
отделы мозга, наоборот, уменьшены.
Слайд 6
Ген устойчивости к стрессу и оптимизма
Один из генов
окситоцинового рецептора (гормона материнства) представлен в двух видах: в
определенном участке последовательности ДНК может состоять либо из Аденина, либо из Гуанина. Если два Гуанина – самая высокая устойчивость к стрессам.
Слайд 7
Ген жестокости (воина)
Ген AVPR1a кодирует белки, влияющих на активность
рецепторов головного мозга, детектирующих гормон вазопрессин. Ученые считают, что
этот гормон кроме сужения сосудов и антидиуретического эффекта воздействует на ЦНС, уровень агрессии и социальное поведение человека. Белок моноамин оксидазы А катализирует окисление большого количества различных моноаминов, в том числе адреналина, норадреналина и серотонина, которые влияют на поведение. Ген расположен на Х-хромосоме, поэтому мужчины, обладающие одной Х-хромосома и одной Y-хромосомой, имеют единственную его копию, а женщины с двумя Х-хромосомами – две. Таким образом, у мужчины с вариантом гена MAOA, связанным с насилием, нет второй копии, которая противодействует ему.
Слайд 8
Гены агрессивности, раздражительности, активности
Российскими учеными было проведено
исследование детей-близнецов на предмет того, в какой мере генетика
и среда влияют на агрессивность, раздражительность, активность и общительность. Определяется генотипом: агрессивность поведения - на 94 %, активность — на 89 %, раздражительность - на 85 %. А общительность почти на 90% формируется под влиянием окружающей среды.
Слайд 9
Гены поиска новизны
Дофамин – вещество, играющего ключевую
роль в работе центров удовольствия мозга. Избыток дофамина вызывает
у животных исследовательскую гиперактивность.
Люди с данными генами склонны к поиску новых впечатлений, поэтому обнаруженный ген так и назвали «геном поиска новизны». У американцев длинная аллель гена рецептора дофамина встречается в 25 раз чаще, чем, у жителей Южной и Восточной Азии.
Слайд 10
Гены материнского
инстинкта
Гены «материнского инстинкта» девочки получают от
отцов.
Животные, у которых данные гены отсутствуют, не заботятся
о новорожденном потомстве
Слайд 11
Гены умственного развития
При анализе близнецов было выявлено, что
умственное развитие имеет генетическую предрасположенность.
Слайд 12
Гены шизофрении
К развитию шизофрении
причастны 74 гена (?). Работа этих генов затрагивает ключевые моменты
созревания и нормальной работы мозга в дальнейшем. Чем больше дефектных генов, тем больше вероятность заболеть.
Не все гены равнозначны в плане риска. Например, дефекты в генах 16-ой хромосомы могут увеличить риск болезни в 8 раз, а 3-ей хромосомы — в 16 раз.
Слайд 13
У шизофреников активен один из вариантов гена KCNH2. Он связан
с работой калиевых каналов, которые влияют на скорость передачи сигналов между
нейронами.
С мутацией этого гена связывают и некоторые сердечные заболевания, например
синдром «короткого интервала QT», при котором возможна внезапная остановка сердца.
Слайд 14
Гены гипер- и
нечувствительности к боли
Нечувствительность к боли
связана с мутацией гена SCN9A, кодирующего специфический натриевый канал,
который формирует и проводит в мозг сигнал о боли.
Обратная мутация в сходных генах заставляет людей сильнее чувствовать боль и вызывает нервное расстройство и болевой шок.
Слайд 15
Ген, оказывающий влияние на формирование речи
Ген foxp2. Мутации
в гене приводят к нарушениям речи и сложности контроля
движения языка и губ, нарушение в понимании и применении некоторых правил грамматики
Слайд 16
Гены дислексии
Дислексия – заболевание, при котором человек испытывает
затруднения в чтении и понимании прочитанного.
Ген дислексии DCDC2
повышает вероятность поражения человека в 5 раз.
Слайд 17
Гены бессонницы
Люди, страдающие бессонницей, имеют больше шансов умереть
раньше срока по сравнению с людьми, нормально засыпающими.
Слайд 18
Ген Наполеона
Способность мало спать – это не проявление
силы воли, а генетическая предрасположенность. Мутация гена hDEC2 приводит
к нарушению суточных ритмов.
Слайд 19
Ген злопамятности
Носители гена ADRA2B намного лучше запоминают как
позитивно, так и негативно окрашенные с точки зрения эмоций
события. Эмоционально насыщенные события заставляют мозг выделять гормон и нейромедиатор норадреналин, который стимулирует миндалевидную железу и гиппокамп – отделы мозга, связанные с чувством страха, формированием и обработкой воспоминаний.
Слайд 20
Гены навязчивых мыслей
Обнаружена связь болезни с геном
SLC1A1, который вызывает обсессионно-компульсивное расстройство.
Ген кодирует белок EAAC1,
который регулирует появление и выделение глютамата из клеток мозга.
Слайд 21
Гены алкоголизма
Обнаружена связь между генетическими вариациями в рецепторе
GABRA2 и риском развития алкоголизма.
Алкоголь высвобождает GABA (гамма-аминобутировая
кислота), которая вызывает состояние эйфории.
Избыток GABA может нарушать мышечный контроль и замедлять реакцию. Поэтому в ответ на избыток GABA мозг вырабатывает стимулятор глутамат. Когда воздействие алкоголя заканчивается, уровень глутамата остается высоким и может вызывать раздражительность и дискомфорт. Чтобы ослабить эти ощущения, мозг требует выпить еще.
Слайд 22
Ген – модификатор алкоголизма
Ген, который стимулирует выработку гормона
устойчивости организма к стрессу, при модификации может повышать склонность
человека к алкоголизму.
Слайд 23
Антисоциальные гены у женщин
Гены GABRA2, CHRM2 и ADH4
способствуют возникновению пристрастия к алкоголю. Гены CHRNA5, CHRNA3 и
CHRNB4 активны у табакокурильщиц. Один из вариантов гена CAMK4 связан с ускоренным и более сильным привыканием к кокаину. Ген алкоголизма и наркомании PKNOX2 сильнее проявляется у европейских женщин.
Слайд 24
Генетическая тяга к шоколаду
любители шоколада обладают особым метаболическим
профилем - в их крови низок уровень липопротеидов низкой
плотности ( «плохого» холестерина), зато содержание альбумина едва ли не выше нормы;
Слайд 25
Ген предрасположенности к инсультам
25% европейцев имеют ген риска
инсульта, который отвечает за образование атеросклеротических бляшек.
Различные мутации
гена HFE приводят к нарушению переноса ионов железа из крови в клетки различных тканей, что или уменьшает обеспечение клеток железом или – ведет к повышению, что приводит к развитию гемохроматоза и впоследствии к нарушению работы различных органов (к диабету и циррозу печени).
Слайд 26
Влияние овощной диеты на сердечные гены
Изменения в локусе
9p21 увеличивают предрасположенность человека к сердечно-сосудистым заболеваниям, но если
потенциальные пациенты-сердечники употребляли много растительной пищи, то по частоте инфарктов они не отличались от людей с «нормальными» генами
Слайд 27
Гены ожирения
Найдено 6 вариантов генов ожирения ассоциируются с
увеличением индекса массы тела (ИМТ) – стандартным показателем, который
рассчитывается по соотношению веса и квадрата роста.
Выяснилось также, что 5 из 6 генов участвуют в регуляции пищевого поведения – чувства голода и насыщения в соответствующих центрах головного мозга и не связаны с особенностями пищеварения и обмена веществ.
По данным близнецовых исследований, показатель ИМТ в 40-70% зависит от генетических особенностей человека.
Слайд 28
Гены худощавости
Найдено 28 генов, отвечающие за вес. У
многих людей эти гены аномальным образом продублированы, что не
дает их носителю набирать вес.
Слайд 29
Гены вегетарианства
У людей с дупликацией участка 16-й хромосомы
увеличивается в 43 раза вероятность неприятия мясных белков
Слайд 30
Гены продолжительности жизни
Согласно современным оценкам, продолжительность жизни человека,
связана с генетическими факторами, роль которых оценивается на уровне
65—70%.
Ген S6K1 – ген мешающий долголетию. Удаление этого гена может значительно продлить существование организма.
Слайд 31
Ген долгожительства
У долгожителей из числа евреев ашкенази уровень
теломеразы и длина теломер значительно больше, чем в контроле.
Эти особенности передаются по наследству, т.е.обусловлены определенным вариантом гена фермента.
Слайд 32
Гены ума у евреев-ашкензи
Большинство наследственных заболеваний ашкенази вызваны
сфинголипидами — жировыми молекулами, передающими сигналы нервной системы.
У
некоторых ашкенази имеется «гетерозиготное преимущество» (наличие в организме двух копий дефектного гена может привести к смерти, а присутствие только одной копии — повышает уровень IQ).
Слайд 33
Гены облысения
1/3 всех мужчин планеты старше 45 лет
страдает от 1 или 2-х вариантов генов. Долгое время
учёные считали, что гены, связанные с облысением, скрываются только на Х-хромосоме и передаются по материнской линии. Совместное присутствие двух генов повышает вероятность уменьшения волосяного покрова головы в 7 раз. 14% всего мужского населения планеты имеют двойной набор генов.
Слайд 34
Ген болезни Паркинсона
Болезнь Паркинсона – хроническое заболевание, обусловленное
нарушением обмена адреналина, норадреналина и допамина и проявляющееся расстройством
двигательной функции, дрожанием конечностей и скованностью мышц.
Причина - мутация гена KCNC3, который кодирует белок, формирующий каналы
для калия, регулирующие поток
в клетку.
Слайд 35
Ген болезни Альцгеймера
Ген продуцирует отложение в головном мозгу
белка в виде «сенильных бляшек» и образование нейрофибриллярных клубочков,
состоящих из поврежденных нейронов. У больных пропадает память, но при этом профессиональные навыки могут долго сохраняться.
Слайд 36
Ген синдрома «Плюшкина»
Исследование на близнецах показало ген предрасположенности
к патологическому накопительству - психологическое расстройство, при котором человек
испытывает необходимость в собирании ненужных вещей
Слайд 37
Гены сколиоза
На работу гена CHD7 действует участок мусорной
ДНК.
Слайд 38
Ген, ответственный за восприимчивость к герпесу
Самое распространенное вирусное
заболевание, от которого страдают более 70 % населения Земли.
Выявлен
ген C21orf91, который создает условия для проникновения герпеса в организм
Слайд 39
Гены спорта
Ген — альфа-актинин-3 (ACTN3) — имеет две вариации: одна
предрасполагает людей к лёгкой атлетике, вторая — к тяжёлой. Аллель
R производит белок актинин, который присутствует только в быстрых волокнах мышц, необходимых спринтерам, аллель X не производит этот белок
Слайд 40
Гены выносливости в спорте
Обнаружены частоты 10 аллелей, которые
преобладают в группе спортсменов, тренирующих качество выносливости (стайеры) по
сравнению с контрольной группой. Количество аллелей повышает шансы достижения выдающихся результатов в видах спорта на выносливость
Слайд 41
Ген невосприимчивости к ВИЧ
Ген CCR5. В Европе такой
вариант широко распространен и достигает в некоторых регионах 9%.
В Африке он обнаружен менее чем у 0,1% жителей.
Слайд 42
Гены полиомиелита и туберкулеза
Инфекционные заболевания полиомиелит и туберкулез
определяются прежде всего наследственными свойствами человека
Слайд 43
Гены предрасположенности к раку
Изучено влияние генетических факторов на
возникновение рака простаты, рака прямой кишки и рака груди.
Слайд 44
Ген влияющий на появление синдрома Дауна, Эдвардса и
Патау
Мутантный ген Bub1 производит усеченный белок, который не может
выполнять контроль над ходом расхождения хромосом. Поэтому образуются яйцеклетки с недостающей и с избыточной хромосомой.
Слайд 45
Хрупкость Y хромосомы
Синдром Шерешевского-Тернера -тяжелое наследственное нарушение, при
котором у человека в клетках содержится всего по одной
половой хромосоме, только X. Ранее считалось, что дефект связан со второй X-хромосомой, стало известно, что в «нулевую» превращается именно слабая мужская хромосома.
Слайд 46
Ген катаракты
Ген EPHA 2 кодирует:
фермент тирозинкиназу, которая обеспечивает
присоединение фосфатных групп к молекулам белка, необходимое для их функциональной активности;
белок
HSP 25. Если ген с мутацией, то основные белки хрусталика кристаллины оказываются неправильно сложенными. По этой причине хрусталик теряет свою прозрачность.
Слайд 47
Войны между генами родителей приводят к болезням детей
В 15 хромосоме
Синдром Прадера-Вилли – пример «победы» маминых генов.
В норме гены конкурируют с отцовскими.
«Победа» отцовских генов приводит к развитию синдрома Ангельмана
Слайд 48
Гены рака кожи
Установлена взаимосвязь между участками ДНК и
количеством родинок на теле
выявленные гены влияют на рост
числа родинок и провоцируют их перерождение в злокачественную опухоль