Презентация на тему Клинические маски атонических форм ДЦП

раннего детства, проявляющиеся мышечной гипотонией и задержками развития, -

перинатальной патологией нервной системы, травматическими поражениями головного и спинного мозга, детскими церебральными параличами (ДЦП).
ДЦП – термин, объединяющий группу хронических непрогрессирующих двигательных нарушений, часто сочетающихся с задержкой интеллектуального, речевого и поведенческого развития, эпилептическими припадками в любых комбинациях.
Эти расстройства вторичны по отношению к поражениям мозга различного генеза или его аномалиям, возникшим в перинатальном периоде.

J. Little (1853), большой вклад внесли S. Freud (1897),

К.А.Семенова и соав. (1972); по МКБ 10.
Среди всех форм ДЦП наиболее трудной для диагностики является атонически – астатическая (атаксическая (G 80.4)), которая кроме классических синдромов мозжечковой недостаточности практически всегда сопровождается задержкой развития интеллекта, речи, поведения, а нередко с преобладанием последних.
Клинически чаще всего проявляется синдромом «вялого ребенка», протекающего с различными вариантами мышечной гипотонии - центральным , периферическим, смешанным.

с диагнозом детский церебральный паралич, атонически-астатическая форма, задержка стато-моторного

развития.
Жалобы при поступлении на вялость, сонливость, неоднократную рвоту.
Объективно: голова гидроцефальной формы, девочка беспокойная, наблюдался тремор рук.
Двигательные функции: активные движения ограничены (сама переворачивается с трудом, не садится, не встаёт, не ходит, при попытке посадить – тремор конечностей и туловища, при попытке поставить опора на ноги значительно снижена, тремор ног). Пассивные движения в полном объеме.
Мышечная гипотония. Сухожильные рефлексы d=s, повышены. Патологические рефлексы кистевые и стопные – с обеих сторон. Клонусы коленных чашечек и стоп.
Координация движений: при целенаправленном движении – при взятии предмета тремор рук, преимущественно слева, тремор в покое незначителен, при волнении выражен.
Вегетативная нервная система: признаки вегетативной дизрегуляции, нарушение сна, эмоциональная лабильность.
ВКФ: Задержка речевого развития.

10.06.2016 – застойные диски зрительных нервов.
Инструментальные обследования:
ЭхоЭС 18.05.2016 –

смещения М-Эхо нет. Косвенные признаки ВЧГ.
КТ головного мозга от 18.05.2016 – объёмное образование левой гемисферы мозжечка, осложнённое обструктивной гидроцефалией
Девочка была переведена в нейрохирургическое отделение НОДКБ

КУ от 19.05.2016 – картина кистозно-солидного образования мозжечка, внутренняя

окклюзионная гидроцефалия
Проведена операция – трепанация задней черепной ямки, удаление опухоли левой гемисферы мозжечка.
Согласно гистологическому заключению и пересмотра препаратов в НИИ им. Бурденко – пилоидная астроцитома Grade I.
МРТ головного мозга с КУ в динамике – остаточная опухоль 1.7*1.8*2.3 см в левой гемисфере мозжечка.
В лечении: диакарб, аспаркам, дексазон, цефтриаксон, этамзилат, глюкозо-солевые растворы, СЗП, Er-масса, альбумин, симптоматическое.

В неврологическом статусе регресс общемозговой симптоматики, атаксии.

рождения наблюдалась неврологом с гипотонией, двигательными нарушениями (не уточненным

ds: атоническая форма ДЦП?).
До 1г 3мес развивалась с негрубой задержкой моторного развития: вовремя начала держать голову, переворачивалась, садилась, вставала у опоры, но не ползала и не ходила.
В 1 год 3 мес. мама заметила постепенную утрату моторных навыков.
К 1,5 г перестала самостоятельно переворачиваться, садиться, не вставала, снизилась двигательная активность в нижних и верхних конечностях.

отделение НОДКБ с жалобами на отставание в стато-моторном развитии,

ограничение двигательной активности в нижних и верхних конечностях, неспособность самообслуживания.
Объективно: физическое развитие низкое, гармоничное, пропорциональное.
Костная система: кифосколиоз
Мышечная система: развита слабо, общая гипотрофия, мышечный тонус на верхних и нижних конечностях снижен. Мышцы спины ослаблены. Мышечная сила: тазовый пояс – 0 баллов, нижние конечности – 1 балл, верхние конечности – 3 балла. Контрактуры коленных и голеностопных суставов.
Сухожильные рефлексы не вызываются.

4,5 * 1012 г/л
ЦПК – 0,88
Гематокрит – 38%
Тромбоциты –

269*109/л
Лейкоциты – 5,7 *109 /л
Нейтрофилы:
- сегментоядерные – 46%
Эозинофилы –1%
Лимфоциты – 48%
Моноциты – 5%
СОЭ – 7 мм/ч
Заключение: без патологии.

Биохимический анализ крови
 Общий белок – 65 г/л
АлАт – 0,24 мккат/л
АсАт – 059 мккат/л
КФК - 2,06 мккат/л
ЛДГ – 4,71 мккат/л
Заключение: без патологии.

Общий анализ мочи 
Количество – 40,0 мл
Цвет – светло-желтый
Прозрачность – полная
Относительная плотность – 1024
Реакция – кислая
Белок – отрицат.
Эпителий
-плоский - 1-2 в поле зрения
Лейкоциты - 6-8 в поле зрения
Слизь – немного
Заключение: без патологии


Соскоб на энтеробиоз:
Не обнаружено.

Анализ кала на яйца глист и простейших: Не обнаружено

ЭОС

ЭХО-КГ: Признаки диагональной трабекулы полости левого желудочка, диастолическая дисфункция

Iтипа.

Электромиография: Признаки диффузной мотонейронопатии (с мышц периодически регистрируются ЭМГ IIБ типа). Признаки аксонопатии левого локтевого нерва и левого большеберцового нерва.
 
 
 Проведен анализ делеций в гене SMN1 в Медико-генетическом центре г. Москвы.
Выявлено на основе ДНК-зондового метода: Спинальная мышечная амиотрофия Верднига-Гоффмана (зарегистрирована делеция экзонов 7 и 8 генов SMNв гомозиготном состоянии).

Инструментальные исследования

регулярно проходит обследование и лечение в неврологическом отделении НОДКБ.
В

N.st.: Сознание ясное, не возбуждена, ориентируется в месте и времени, поведение адекватное, контактна с окружающими.
ВКФ: речь по возрасту, гнозис, праксис в норме, девочка считает и читает по слогам, пишет отдельные слова, внимание и память в норме.
ЧМН: без патологии
Активные движения: не ходит, сидит, но сама не садиться, руки поднимает до вертикального уровня с трудом, активные движения в нижних конечностях сохранены в дистальных отделах.
 Пассивные движения: в полном объеме
 Мышечный тонус: гипотония мышц спины, тазового пояса, верхних и нижних конечностей.
Контрактуры: в коленных и голеностопных суставах.
 Атрофии: общая гипотрофия.
 Мышечная сила: снижена до 1-х балла в ногах и до 3-х баллов в руках, до 0 баллов – в тазовом поясе.

глоточный рефлексы живые, симметричные; кожный брюшной рефлекс вызываются одинаково

с обеих сторон.
Рефлекс с сухожилия трехглавой мышцы, двуглавой мышцы, коленный и ахиллов рефлексы не вызываются, отрицательные.
 
Патологические рефлексы: отрицательные.
Чувствительность. Не нарушена.
Парестезии, боли отсутствуют.
Поверхностная глубокая чувствительность сохранена.
 
Вегетативной нервная система:
имеются вегетативно трофические нарушения – гипергидроз и гиперемия кистей и стоп, лабильность АД, нарушения сна, повышенная утомляемость.
 
За последние 3 года состояние ребенка стабильное, неврологический дефицит не нарастает.

церебрального паралича, необходимо выделить синдром Прадера – Вилли. Частота

встречаемости данной патологии в популяции составляет 1:10000 – 1:20000. Для неврологической практики данное заболевание важно наличием выраженной мышечной гипотонии, которая инициирует задержку моторного и психоречевого развития.

развитии: не говорит, не стоит без поддержки, не ходит.

Родился от 4 беременности, протекавшей на фоне гипертонической болезни, гестоза в 30 недель, фетоплацентарной недостаточности, тяжелой преэклампсии.
Роды 3 преждевременные оперативные в 35 недель.
Мать 37 лет, отец 66 лет. Первая беременность 1998г – м/а, 1 роды 2005 год преждевременные в 30 недель ребенок умер, 2 роды 2012 год 38 недель – задержка внутриутробного развития. Ребенок родился с массой тела 2470 грамм. По шкале Апгар 7/7 баллов. Крик после отсасывания слизи.

сосания.
На первом году наблюдался

неврологом с диагнозом последствия ППЦНС, синдромом мышечной дистонии, гипертензионным синдромом.
Растет с отставанием в психомоторном развитии – голову держит с 8 месяцев, переворачивается с 1 года, садиться с 1,5 лет.
С 18 месяцев жизни отмечались периодические эпизоды гиперфагии, которая в дальнейшем стала постоянная. На момент госпитализации вес ребенка – 22 кг.

формальный. В активной речи звуки и слоги применительно ко

всем, иногда с разной эмоциональной окраской, обращенную речь понимает частично на уровне простых инструкций.
Активные движения: сам переворачивается, сам садиться, самостоятельно не встает, стоит с трудом и только при наличии опоры тазовым поясом, самостоятельно не ходит, не переступает даже с поддержкой, пассивные движения в полном объеме. Целенаправленных действий не выполняет, по инструкции задания не выполняет.
Мышечный тонус диффузно снижен, в стопах дистоничен.
Сухожильные рефлексы симметричны. Патологические стопные знаки.
Вегетативный статус: повышенная потливость, ожирение, эмоциональная лабильность.

высокий лоб, миндалевидный разрез глазных щелей, микрогнатия,

маленький рот, тонкая верхняя губ, маленькие кисти. Ожирение с накоплением жира в проксимальных отделах конечностей.

ГМ – очаговой патологии не выявлено.
ЭЭГ – диффузные изменения

бэа мозга, диффузная бэта-активность на ЭЭГ.
МРТ ГМ - признаки множественных очаговых изменений лобных долей. Признаки перевентрикулярной лейкопатии затылочных долей. Умеренная выраженная смешанная гидроцефалия заместительного характера.
МРТ ПКО позвоночника – МРТ – признаков очаговых и диффузных изменений нижнегрудного и пояснично-крестцового отделов позвоночника и спинного мозга не выявлено.
ЭКГ – ритм синусовый с СС 150 в минуту. Нормограмма.
ЭХОКГ – диагональная трабекула полости ЛЖ, гипертрофия ЗСЛЖ.
Хромосомный микроматричный анализ – хромосомного дисбаланса не обнаружено.

детей имеющих в сумме более 5 баллов, включая 3

больших критерия. У данного ребенка выявлено 5 больших критериев и 2 малых критерия , в сумме дающие 6 баллов.
Кроме этого, наличие у ребенка гипотонии с нарушением сосания в анамнезе, общей задержки развития и ускоренной прибавки массы тела, отстовании в психическом развитии, показано молекулярно-генетическое исследование.
Ребенок направлен на консультацию в МГЦ г. Москвы.

клинический патоморфоз синдрома вялого ребенка.
2. 1-й клинический пример демонстрирует

центральный вариант мышечной гипотонии, 2-й - переферический, 3-й – по-видимому является проявлением генетической патологии и имеет смешанный генез?
3. Необходимо привлечь внимание врачей к более тщательному обследованию больных с различными вариантами мышечной гипотонии, значимости ранней диагностики, своевременной коррекции, что поможет предотвратить вероятность прогрессирования, последующих осложнений, а в более тяжелых случаях и инвалидности.