Презентация на тему Лектор: ст. преподаватель каф. Медицинской биологии дОНнмуОВЧИННИКОВ с. А.

Мутации сдвига рамки считывания.
Мутации функциональных генов.
Хромосомные мутации
Геномные мутации

может приводить к изменению структуры ДНК.
Такие изменения генетического

материала называются генными мутациями. Результаты: 1-появление новых аллелей генов (множественный аллелизм).
2-нарушение нормального обмена веществ и служит причиной генных болезней.

в последовательности нуклеотидов
молекул ДНК клетки.
Длина ДНК в организме

ОДНОГО человека
в тысячу раз превышает расстояние от Земли до Солнца
(2 набора по 1,5 м в5х1013 клеток = 1014 м)
100 новых мутаций (замен «букв») отличают Ваш геном от маминого.
2 000 000 «старых» мутаций отличает папину половину Вашего
генома от маминой (многие >1 млн лет) (1 SNP на 1250 п.н, Venter).
В половых клетках 10 000 раз больше «старых» мутаций, чем новых.
Подавляющая часть наследственной изменчивости НЕ мутационная,
а комбинаторная. Хоть мы и жалуемся на ухудшение экологии
Став взрослым Вы, накопили >1015 мутаций (миллион миллиардов) в
клетках Вашего организма (3х109 п.н. в 5х1013 клеток 10-8 мутаций на п.н. на репл)
для всего человечества их описано <10 миллионов SNP.
Т.е. 100 000 соматических мутаций приходится на КАЖДУЮ позицию
Вашего генома когда Вы выросли (1015 /2х3х109) в совокупности всех
соматических клеток Вашего тела. Н.К.Янковский, ИОГен 3.07.2006

и трансверсии.
Транзиции  это замена пуриновых оснований на

пуриновые или пиримидиновых на пиримидиновые.
Трансверсии  это замена пуриновых оснований на пиримидиновые или пиримидиновых на пуриновые

C

T A
 
A G C G

a) transitions b) transversions


 
 

и регуляторные участки. Сигналы начала транскрипции находятся в регуляторных

участках ДНК: промоторе и операторе.
В промоторах сигналом начала транскрипции служат последовательности нуклеотидов ЦААТ и ТАТА.
ЦААТ – сайт узнавания для РНК-полимеразы
ТАТА – сайт инициации транскрипции
Мутации в промоторе приводит к тому, что структурный ген не поврежден, но его транскрипция невозможна. К примеру, изменения в ТАТА участке приводят к тому, что транскрипция инициируется на других нуклеотидах и с гораздо более низкой частотой.

(хромосомные аберрации);
2)изменения числа хромосом
(геномные мутации).

хромосом - это нормальный кариотип Всего 46(ХХ) или 46(ХУ)

хромосом
Гетероплоидия(анеуплоидия)
2n-2 – нуллисомик всего 44 хромосомы
2n-1- моносомик всего 45 хромосом
2n+1- трисомик всего 47 хромосом
2n+2- тетрасомик всего 48 хромосом

– триплоид
4n=92 хромосом – тетраплоид
5n=115 хромосом – пентаплоид
У человека

полиплоидия не совместима с жизнью

НЕРАСХОЖДЕНИЯ ХРОМОСОМ В МИТОЗЕ ИЛИ МЕЙОЗЕ

процессе нормальной жизнедеятельности, так и вследствие отрицательного воздействия разнообразных

факторов среды.
Факторы, вызывающие генные или хромосомные мутации называются мутагенами.