Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Мутация: Даун синдромы

Мутация (латын тілінде mutatіo – өзгеру) – табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі. Соның нәтижесінде ағзаның белгілері мен қасиеттері тұқым қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды. Ғылымға мутация терминін 1901 ж. голланд ғалымы Х. де
Мутация: Даун синдромы Мутация (латын тілінде mutatіo – өзгеру) – табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе Мутацияның үш түрі бар: Даун синдромы Геномдық мутацияның бір түрі болып келеді Даун синдромы– 21-жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірменің орнына 3 көшірмесімен (трисомия) көрінетін Джон Лэнгдон Даун Даун синдромы сирек патология емес – 700 босануға шаққанда 1 жағдай анықталады. 91 % жағдайда аурудың тұқым қуалайтын нұсқасы кездеседі Даун синдромына тән негізгі белгілері:«жалпақ бет» - 90% • нәрестелер мойнындағы тері эпикантус (көз ойығының медиалді бұрышын жауып тұратын вертикалді қатпар) Ақыл-ойы мен сөйлеу қабілеті бұзылысының көріну дәрежесі тек туа біткен факторларға ғана Бала оқуда қиналса да, жүріп, сөйлеп, оқып, жазып үйрене алады. Даун синдромымен Даун синдромы бар әйгілі адамдар:Раймонд Ху, суретшіПаула Саж. Спортшы, адвокат. «Өмірден кейін» Назар аударғаныңызға рахмет!!!
Слайды презентации

Слайд 2 Мутация (латын тілінде mutatіo – өзгеру) – табиғи

Мутация (латын тілінде mutatіo – өзгеру) – табиғи жағдайда кенеттен болатын

жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі.

Соның нәтижесінде ағзаның белгілері мен қасиеттері тұқым қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды. Ғылымға мутация терминін 1901 ж. голланд ғалымы Х. де Фриз (1848 – 1935) енгізді. Генетикалық аппараттың өзгеруіне байланысты мутацияның: геномдық, хромосомалық, гендік немесе нүктелік деген түрлері бар.

Мутация (mutation) — жасушаның генетикалық материалының өзгеруі, бұл кейінгі ұрпаққа да беріледі.


Слайд 3 Мутацияның үш түрі бар:

Мутацияның үш түрі бар:

Слайд 4 Даун синдромы Геномдық мутацияның бір түрі болып келеді

Даун синдромы Геномдық мутацияның бір түрі болып келеді

Слайд 5 Даун синдромы– 21-жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірменің орнына

Даун синдромы– 21-жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірменің орнына 3 көшірмесімен (трисомия)

3 көшірмесімен (трисомия) көрінетін геномдық патологиялардың бір түрі, сондықтан

адам кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47 хромосомадан тұрады. Берілген синдромның басқа 2 формасы белгілі: 21 хромосоманың басқа хромосомаларға транслокациясы (жиі 15, сирек 14, өте сирек 22, У хромосомаға) - 4% жағдайда, синдромның мозаикалық нұсқасы – 5 % жағдайда кездеседі. Синдром ауруды 1866 жылы алғашқы рет сипаттаған ағылшын дәрігері Джон Даунның есімімен аталған.

Слайд 6 Джон Лэнгдон Даун

Джон Лэнгдон Даун

Слайд 8 Даун синдромы сирек патология емес – 700 босануға

Даун синдромы сирек патология емес – 700 босануға шаққанда 1 жағдай

шаққанда 1 жағдай анықталады. Даун синдромымен ауыратын балалар туылу

жиілігі 1:800 немесе 1000. Даун синдромы барлық этникалық топтар мен экономикалық кластарда кездеседі. Анасының жасы Даун синдромымен бала көтеруге әсер етеді. Ықтималдық анасының жасына сәйкес өскенімен, 80 % аур балалар 35 жасқа дейінгі аналарда туылады. Соңғы зерттеулер (2008 жылғы мәлімет бойынша) Даун синдромы жыныс жасушалары қалыптасуы мен/немесе жүктілік кезіндегі кездейсоқ оқиғаларға (мутация) байланысты болуы мүмкін деп көрсетті.

Слайд 9 91 % жағдайда аурудың тұқым қуалайтын нұсқасы кездеседі

91 % жағдайда аурудың тұқым қуалайтын нұсқасы кездеседі

Слайд 10 Даун синдромына тән негізгі белгілері:
«жалпақ бет» - 90%

Даун синдромына тән негізгі белгілері:«жалпақ бет» - 90% • нәрестелер мойнындағы

• нәрестелер мойнындағы тері қатпарлары - 81% • эпикантус

(көз ойығының медиалді бұрышын жауып тұратын вертикалді қатпар) - 80% • буындардың аса қозғалмалығы - 80% • бұлшық ет гипотониясы - 80% • аяқ-қолдың қысқалығы - 70% • брахимезофалангия (ортаңғы фалангалардың әлсіз дамуы себебінен барлық саусақтардың қысқаруы) - 70% • 8 жастан асқанда катаракта анықталуы - 66% • ауыздың ашық болуы (бұлшық еттер тонусы төмен болғандықтан және таңдайының ерекше құрылысына байланысты) - 65% • тіс аномалиялары - 65% • 5-саусақтың клинодактилиясы (шынашақтың қисаюы) - 60 % • доғатәрізді (готикалық) таңдай - 58% • жалпақ таңау - 52% • жүлгелі тіл - 50% • алақан қыртысының көлденең орналасуы (маймыл алақаны) - 45% • қысқа қалың мойын - 45% • жүректің туа біткен ақауы - 40% • қысқа мұрын - 40% • страбизм (қыли көз) – 29% • кеуде торының деформациясы - 27% және т.б.

Слайд 11 эпикантус (көз ойығының медиалді бұрышын жауып тұратын вертикалді

эпикантус (көз ойығының медиалді бұрышын жауып тұратын вертикалді қатпар)

қатпар)


Слайд 14 Ақыл-ойы мен сөйлеу қабілеті бұзылысының көріну дәрежесі тек

Ақыл-ойы мен сөйлеу қабілеті бұзылысының көріну дәрежесі тек туа біткен факторларға

туа біткен факторларға ғана емес, баламен қаншалықты оқу-дамыту жұмыстары

жүргізілуіне де байланысты. Даун синдромы бар балаларды арнайы әдістерді қолданып оқыту нәтижелері жаман емес. Қосымша хромосоманың болуы бір қатар физиологиялық ерекшеліктердің дамуына алып келеді, сондықтан мұндай балалардың дамуы баяуырақ.

Слайд 15 Бала оқуда қиналса да, жүріп, сөйлеп, оқып, жазып

Бала оқуда қиналса да, жүріп, сөйлеп, оқып, жазып үйрене алады. Даун

үйрене алады. Даун синдромымен ересектердің өмір ұзақтығы 50 жастан

аса. Осы синдроммен ауыратын көп адамдар некеге отырады. Даун синдромы бар балаларда жиі сөйлеумен қиындықтар туады. Сөзді түсіну мен сөз қайтару арасында кідіру болады.

Слайд 16 Даун синдромы бар әйгілі адамдар:
Раймонд Ху, суретші
Паула Саж.

Даун синдромы бар әйгілі адамдар:Раймонд Ху, суретшіПаула Саж. Спортшы, адвокат. «Өмірден

Спортшы, адвокат. «Өмірден кейін» атты фильмде түсті.
Макса Льюис, актер


  • Имя файла: mutatsiya-daun-sindromy.pptx
  • Количество просмотров: 146
  • Количество скачиваний: 0