Презентация на тему Первичные комбинированные иммунодефициты

1) тяжёлые комбинированные иммунодефициты, 2) комбинированные иммунодефициты с умеренновыраженным дефектом иммунного ответа , 3)минорные

иммунодефицитные состояния.

ребёнок погибает в первые месяцы или в первые годы

жизни (такие дети редко живут более 1—2 лет). Единственная возможность терапии этих заболеваний — трансплантация костного мозга. К этой группе относятся следующие болезни: -Ретикулярная дисгенезия -Синдром «голых лимфоцитов» -Синдром Вискотта—Олдрича [тяжёлые формы] -Синдром Гитлина -Болезнь Гланцман -иникера (агаммаглобулинемия швейцарского типа) -Синдром Гуда (иммунодефицит с тимомой) -Синдром Незелофа (агаммаглобулинемия французского типа) Синдром Оменна -Недостаточность аденози дезаминазы [тяжёлые формы].

этом заболевании локализован уже на уровне стволовой кроветворной клетки.

Дети погибают антенатально или вскоре после рождения от инфекционно-септических осложнений или злокачественных новообразований Синдром «голых» лимфоцитов — тяжёлый комбинированный иммунодефицит, при котором клетки организма, в том числе и лимфоциты не экспрессируют молекулы HLA-I. При этом становится невозможным Т-зависимый иммунный ответ. Количество Т- и В-лимфоцитов в крови нормальное. Заболевание манифестирует в возрасте 3—6 мес. в виде различных инфекций. Характерна задержка роста.

наследования — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Инфекционные процессы при

этом заболевании развиваются, как правило, в конце первого года жизни. Результаты, полученные при изучении патогенеза синдрома Вискотта—Олдрича, ставят исследователей в тупик. В ранние сроки болезни органы иммунной системы не изменены, однако по мере её прогрессирования из тимуса и лимфоузлов корней лёгких (!) начинают исчезать лимфоциты. Наиболее выраженные изменения происходят в Т-системе иммунитета. Гуморальный ответ страдает меньше — снижается продукция IgM. Синдром Гитлина — сочетание тяжёлого комбинированного иммунодефицита с недостаточностью продукции соматотропного гормона. Больные карликового роста. Заболевание также сопровождается незрелостью тимуса. Остановка его развития при синдроме Гитлина связана также с дефицитом гормона роста.

именами которых названо заболевание. Смерть при отсутствии активной терапии

наступает в большинстве случаев во второй половине первого года жизни, когда материнское молоко начинает вытесняться из рациона ребёнка другими продуктами. В первые же месяцы ребёнок получает с грудным молоком антитела, при этом он защищён пассивным иммунитетом. Масса тимуса уменьшена в 5—10 раз. Синдром Незелофа — первичный комбинированный иммунодефицит, при котором в организме присутствуют В-лимфоциты, но они не способны трансформироваться в антителообразующие клетки. Синдром Гуда (иммунодефицит с тимомой) — первичный иммунодефицит, для которого характерна незрелость тимуса (фетальный тимус), в котором позже развивается опухоль из эпителиоцитов стромы (тимома). Изредка возникают злокачественные варианты этой опухоли. Характерна гипопластическая анемия.

наибольшая его концентрация выявляется в тимусе (в 10—15 раз

больше, чем в других тканях). Поэтому дефицит или дефект этого энзима сопровождается прежде всего нарушениями в функционировании тимуса. Синдром Оменна описан в 1965 г. (G. S. Omenn) под названием семейный ретикулоэндотелиоз с эозинофилией. Он проявляется тяжёлым иммунодефицитом, поражением кожи по типу эритродермии и экземы, алопецией, хронической диареей, лимфаденопатией, гепатоспленомегалией, рецидивирующими респираторными инфекциями, лейкоцитозом (до 25 тыс. клеток в мкл) и эозинофилией крови. Характерна гипоплазия тимуса. Прогноз, как правило, неблагоприятный. Патогенез синдрома связан с разрушением тканей и органов ребёнка пролиферирующими в его организме материнскими лимфоцитами. Обычно в кровь плода поступают единичные лимфоциты матери, но если таких клеток оказывается значительное количество и они составляют существенную массу лимфоидной ткани, то развивается реакция «трансплантат против хозяина» (РТПХ). В качестве трансплантата при этом синдроме выступают материнские лимфоциты. Особенно тяжёлые изменения развиваются в печени и в селезёнке, где под влиянием материнских лимфоцитов развиваются множественные мелкоочаговые некрозы. Синдром Оменна можно рассматривать как перинатальную форму РТПХ наряду со взрослой(гомологичная болезнь) и детской (рант-болезнь) формами.

с умеренновыраженным дефектом иммунитета (при этих заболеваниях больные живут

несколько десятилетий) относятся следующие синдромы: 1.Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар 2.Наследственная недостаточность цинка 3.Синдром Мак-Кьюсика (метафизарная 4.хондродисплазия, «гипоплазия хрящей и волос»).

тяжёлого иммунодефицита не возникает, поэтому больные в среднем живут

до 30—40 лет. Наиболее постоянный признак — низкий уровень или отсутствие IgA — встречается примерно у 70% больных. Заболевание описано в 1941 г. Помимо иммунодефицита развиваются следующие синдромы: Церебеллярная гипоплазия (недоразвитие ткани мозжечка) проявляется нарушением координации движений (атаксией); нарушение походки развивается, как правило, с 4-летнего возраста и постепенно прогрессирует. Недостаточность ферментов репарации ДНК в клетках различных органов, вследствие чего повышается частота соматических мутаций (нестабильность генома) и нередко возникают злокачественные опухоли. Телеангиэктазии — множественные очаги расширенных мелких сосудов конъюнктивы и кожи (обнаруживаются к концу первого года жизни). Недоразвитие половых органов вследствие гипогонадизма (дефицита половых гормонов). Раннее поседение волос.

тонкой кишке ионов цинка из-за дефекта специфического транспортного белка.

Помимо комбинированного иммунодефицита развивается энтеропатический акродерматит с тяжёлым поражением кожи, алопецией, желудочно-кишечными расстройствами и неврологическими нарушениями, гипоплазией тимуса и плазматизацией ткани лимфоузлов. Введение цинка сульфата парентерально или перорально в больших дозах восстанавливает структуру вилочковой железы, ликвидирует вышеперечисленные признаки и предупреждает фатальный исход болезни. Цинк является кофактором многих ферментов, в том числе и такого распространённого в тканях организма как щёлочная фосфатаза. При дефиците цинка из органов иммунной системы страдает прежде всего тимус.