Презентация на тему Распространенность

новорожденных.
Первое место в структуре аномалий развития занимают пороки

сердца, на которые приходится около трети всех диагностированных случаев (1 на 150 новорожденных).
Распространена группа множественных ВПР и хромосомной патологии (1 из 200 новорожденных), а также пороки нервной трубки (1 из 600 новорожденных).
Часто встречается расщелина губы/нёба (у 1 из 800 новорожденных).

состояния ПЛОДА в любые сроки беременности с целью оптимизации тактики

ведения беременности.
 С помощью методов пренатальной диагностики выявляются хромосомные аномалии, генные перестройки, пороки развития органов, внутриутробное инфицирование, болезни обмена, нарушение работы плаценты, опухоли и другие болезни.

считается трехкратная схема ультразвуковых исследований плода – 11-14; 18-22;

32-35 недель.  Причем в 11-14 недель УЗИ сочетается с определением специфических белков плазмы крови матери, что увеличивает точность определения групп риска по хромосомной патологии плода.

14 недель беременности. Данные сроки оптимальны для выявления грубых

пороков развития и определенных показателей, настораживающих в плане генетических отклонений и заболеваний.
Скрининг включает определение толщины кожной складки на шее плода – воротникового пространства. Нормой является величина его до 2 мм. Более толстая складка может свидетельствовать о наличии у плода генетических отклонений и требует проведения анализа хромосом в 16 недель. Также важным показателем в подозрении на наследственные заболевания является размер носовой кости. При его отклонении от нормы могут потребоваться дополнительные обследования.

Основная задача второго скринингового исследования - выявление пороков развития

плода и признаков осложненного течения беременности. Главное - исключить большую часть пороков развития плода и маркеры хромосомных болезней. Если женщина находится в группе риска по возможным проблемам у плода (возраст 35 лет и более, наличие биохимических показателей хромосомных болезней - характерных изменений уровней РАРР-А и b-хорионического гонадотропина, альфа - фетопротеина и хорионического гонадотропина), рекомендуется пройти исследование раньше - в 19 недель.

УЗИ на этом сроке является оценка развития анатомических особенностей

плода и выявления пороков развития с поздним проявлением. Проблемы, выявляемые в эти сроки, поддаются лечению и, как правило, не влияют на дальнейшее качество жизни ребенка. При УЗИ в третьем триместре всем беременным проводится допплерографическое исследование сосудов плаценты и плода (допплерометрия).

сыворотке крови беременной. К таким маркерным сывороточным белкам (МСБ)

относятся эмбрионспецифичные белки, которые либо продуцируются клетками плода или плаценты и поступают в кровоток матери, либо ассоциированы с беременностью. Их концентрация в сыворотке крови изменяется в зависимости от срока беременности и от состояния плода.

Биохимический скрининг

содержания МСБ в крови конкретной женщины к усредненной величине

(медиане) содержания данного белка при нормальной беременности этого срока у многих женщин. Кратность медиане выражается в МоМ (multiples of median). Например, уровень АФП = 2,5 МоМ означает, что содержание белка в сыворотке крови у данной беременной в 2,5 раза выше, чем медиана (норма) для этого срока беременности. Нормальными в диагностические сроки считаются колебания уровня белков от 0,5 до 2 МоМ

гормона человека (св. β-ХГЧ)
PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A),

(гликопротеин, который секретируется трофобластом и децидуальными клетками на протяжении всей беременности (от момента имплантации до родов). Предполагается, что ему принадлежит важная роль в регуляции процессов клеточного роста и межтканевых контактов между клетками. Содержание белка увеличивается по мере прогрессирования беременности. При трисомиях 21 и 18 у плода уровень маркера в крови беременной снижается.)
С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18), трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки.

развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном

тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется тройным тестом первого триместра беременности. Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.

(рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:
Общий ХГЧ

или свободная β-субъединица ХГЧ
α-фетопротеин (АФП)
Свободный (неконъюгированный) эстриол
По этим показателям рассчитываются следующие риски:
синдрома Дауна (трисомии 21)
синдрома Эдвардса (трисомии 18)
дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
Триплоидия материнского происхождения
Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
Синдрома Смита-Лемли-Опитца
Синдром Корнели де Ланге

исследований, сопровождающих инвазивные внутриматочные вмешательства с целью получения плодного

материала.

результаты являются очень точными и информативными:

Биопсия хориона (до

12 нед.)
Плацентоцентез (на 14-20 нед)
Амниоцентез (на 15-20 нед.)
Фетоскопия (на 18-19 нед.)
Кордоцентез (после 19-20 нед.)

с хромосомными аномалиями либо у которых они определялись при

ранее возникавших беременностях;
При наличии УЗИ-маркеров хромосомных болезней плода;
При подтвержденной хромосомной аномалии у одного из родителей или близких родственников;
При определении повышенного риска по результатам одного из скрининговых исследований.

этом суммарный риск прерывания беременности вследствие проведения инвазивной диагностики

очень низкий. После хорион- и плацентобиопсии он составляет около 1%.После амниоцентеза риск еще меньше - около 0,2%. Самый высокий риск прерывания беременности отмечается при кордоцентезе - до 3.3%
Кровотечение
Ретроплацентарная гематома
Болевые ощущения
Хориоамнионит
Преждевременное излитие околоплодных вод.
Подтекание небольшого количества ОВ в течение первых суток
Отслойка плодных оболочек.
Инфицирование
Развитие аллоиммунной цитопении у плода.

беременности. Суть метода: под ультразвуковым контролем в канал шейки

матки беременной женщины вводят катетер. Под контролем УЗИ катетер продвигают к ткани хориона с помощью шприца аспирируется очень небольшое количество этой ткани. Так же возможен другой вариант биопсии хориона – тонкой длинной иглой под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку проникают в полость матки и так же забирают материал для исследования.

осуществляется во ІІ триместре беременности под контролем УЗИ. Для

диагностики тяжелых поражений кожи (ихтиоз, эпидермолиз) делают биопсию кожи плода с проведением, в дальнейшем, патоморфологического исследования. Биопсию мышц плода производят для диагностики дистрофии Дюшена. Биоптат исследуют иммунофлюоресцентным методом. Такие методы дают более правильные результаты, что позволяет поставить точный диагноз или уверенно отвергнуть его.

это малое оперативное вмешательство, позволяющее получить микроскопические кусочки тканей

плаценты – образцы клеток. Плацентобиопсия проводится на сроке беременности от 14 до 20 недель. Показание одно: исключить у плода грубую генетическую патологию.

вод
ранний амниоцентез: выполняют в первом триместре беременности (с 13

по 14-ю недели);
поздний амниоцентез: выполняют после 15-й недели беременности. 
Околоплодная жидкость исследуется на химический состав, а так же исследуются клетки плода, которые в ней находятся. Кроме диагностики хромосомных заболеваний определяется степень зрелости плода, гипоксия плода (нехватка кислорода), есть ли резус-конфликт и его тяжесть. Результаты исследования будут не ранее 2-6 недель от амниоцентеза.

специального волоконно-оптического прибора, называемого фетоскопом, через брюшную стенку беременной

женщины в полость матки.
Позволяет выявить видимые нарушения развития плода и взять у него кровь для анализа с помощью полой иглы, вводимой в плацентарный кровеносный сосуд под непосредственным наблюдением. Взятая кровь затем подвергается исследованию для выявления возможных аномалий у плода, таким образом может быть поставлен пренатальный диагноз различных заболеваний крови (например, талассемии, гемофилии и серповидно-клеточной болезни), а также мышечной дистрофии Дюшенна

целью получения крови плода. Выполняют после 19-20 недели беременности.

Выполняется под наркозом. Взятая из пуповины кровь оценивается цитогенетическим, молекулярно-генетическим и биохимическим методом. Результат исследования можно получить через 7-10 дней.