Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Синдром Дауна

Содержание

Эпидемиология Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна впервые описавшего его в 1866 году. 
Синдром Даунатрисомия по хромосоме 21 Эпидемиология Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна впервые описавшего его в 1866 году.  Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на В данный момент, благодаря пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна.  Американский актёр Крис Бурк, живущий с синдромом ДаунаСовременные исследования показали, что синдром Дауна Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют. В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, Патофизиология Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме. Формы синдрома Дауна простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во Транслокация 21-й хромосомыИнформация об этих редких формах значима для родителей, так как ДиагностикаБеременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода.  имеются специфические УЗИ-признаки синдромаГенетические консультации с генетическими тестами:1)Биопсия хариона-  получение образца ткани хориона 2)Кордоцентез- метод получения кордовой (пуповинной крови) плода 3)Амниоцентез- пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна «плоское лицо» — 90 %брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %кожная гиперподвижность суставов — 80 %мышечная гипотония — 80 %плоский затылок — 78 %короткие конечности — 70 % брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 % открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — плоская переносица — 52 %бороздчатый язык — 50 %поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %короткая широкая шея — 45 %ВПС короткий нос — 40 %страбизм (косоглазие) — 29 %деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %пигментные пятна стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %врождённый лейкоз — 8 %. Губаревой Эльвиры 205гр.
Слайды презентации

Слайд 2 Эпидемиология
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна впервые

Эпидемиология Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна впервые описавшего его в 1866 году. 

описавшего его в 1866 году. 


Слайд 3 Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была

Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.


Слайд 4 Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День

2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии

с номером пары и количеством хромосом.

Слайд 5 Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай

наблюдается один случай на 700 родов;
У обоих полов аномалия

встречается с одинаковой частотой.

Слайд 6 В данный момент, благодаря пренатальной диагностики, частота рождения

В данный момент, благодаря пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом

детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.


Слайд 7 Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. 

синдромом Дауна. 


Слайд 8 Американский актёр Крис Бурк, живущий с синдромом Дауна
Современные исследования

Американский актёр Крис Бурк, живущий с синдромом ДаунаСовременные исследования показали, что синдром

показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в

процессе формирования половых клеток и/или беременности.

Слайд 9 Поведение родителей и факторы окружающей среды на это

Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

никак не влияют.


Слайд 10 В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое

В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома

число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению

заболеваемости не наблюдалось.

Слайд 11 Патофизиология
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического

Патофизиология Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме.

материала по 21-й хромосоме.


Слайд 13 Формы синдрома Дауна
простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная

Формы синдрома Дауна простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом

нерасхождением хромосом во время мейоза
Мозаицизм- не все клетки содержат лишнюю хромосому. 


Слайд 14 Транслокация 21-й хромосомы
Информация об этих редких формах значима

Транслокация 21-й хромосомыИнформация об этих редких формах значима для родителей, так

для родителей, так как риск рождения других детей с

синдромом Дауна различен при разных формах.

Слайд 15 Диагностика
Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений

ДиагностикаБеременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода.

плода.


Слайд 16  имеются специфические УЗИ-признаки синдрома
Генетические консультации с генетическими тестами:
1)Биопсия хариона-

 имеются специфические УЗИ-признаки синдромаГенетические консультации с генетическими тестами:1)Биопсия хариона-  получение образца ткани хориона

 получение образца ткани хориона


Слайд 17 2)Кордоцентез- метод получения кордовой (пуповинной крови) плода 
3)Амниоцентез- пункции

2)Кордоцентез- метод получения кордовой (пуповинной крови) плода 3)Амниоцентез- пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод

амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод


Слайд 18 Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна
«плоское лицо» — 90 %
брахицефалия (аномальное

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна «плоское лицо» — 90 %брахицефалия (аномальное укорочение черепа) —

укорочение черепа) — 81 %
кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
эпикантус (вертикальная

кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %


Слайд 20 гиперподвижность суставов — 80 %
мышечная гипотония — 80 %
плоский затылок — 78 %
короткие конечности —

гиперподвижность суставов — 80 %мышечная гипотония — 80 %плоский затылок — 78 %короткие конечности — 70 %

70 %


Слайд 21 брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) —

брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %

70 %
катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %


Слайд 22 открытый рот (в связи с низким тонусом мышц

открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением

и особым строением нёба) — 65 %
зубные аномалии — 65 %
клинодактилия 5-го пальца (искривлённый

мизинец) — 60 %
аркообразное нёбо — 58 %


Слайд 23 плоская переносица — 52 %
бороздчатый язык — 50 %
поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») —

плоская переносица — 52 %бороздчатый язык — 50 %поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %короткая широкая шея —

45 %
короткая широкая шея — 45 %
ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %


Слайд 24 короткий нос — 40 %
страбизм (косоглазие) — 29 %
деформация грудной клетки, килевидная

короткий нос — 40 %страбизм (косоглазие) — 29 %деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %пигментные

или воронкообразная — 27 %
пигментные пятна по краю радужки = пятна

Брушфильда — 19 %
эписиндром — 8 %


Слайд 25 стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
врождённый лейкоз — 8 %.

стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %врождённый лейкоз — 8 %.

  • Имя файла: sindrom-dauna.pptx
  • Количество просмотров: 105
  • Количество скачиваний: 0