МУТАЦИИ (от лат. mutatio - изменение) - внезапные (скачкообразные) естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала (генома), приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Слайд 24
Самым хорошо изученным заболеванием, обусловленным делецией, является синдром кошачьего
крика, описанный в 1963 году Жеромом Леженом. В его основе
лежит делеция небольшого участка короткого плеча 5 хромосомы.
Слайд 25
Синдром кошачьего крика Для больных характерен ряд отклонений от
нормы: нарушение функций сердечно-сосудистой, пищеварительной систем, недоразвитие гортани (с характерным криком, напоминающим кошачье
мяуканье), общее отставание развития, умственная отсталость, лунообразное лицо с широко расставленными глазами. Синдром встречается у 1 новорожденного из 50000.
Слайд 26
Значение хромосомных мутаций Материал для эволюции, способствует появлению новых
видов Патология у человека
Слайд 27
Геномные мутации Приводят к изменению числа хромосом Полиплоидия Анеуплоидия
Слайд 28
Полиплоидия у растений приводит к увеличению размеров всех частей
тела
Слайд 29
У животных и человека приводит к гибели плода
Слайд 30
Анеуплоидия – изменение количества отдельных хромосом Чем меньше генов
в хромосоме, тем вероятнее, что плод с анеуплоидией доживет
до рождения. Абсолютное большинство погибает на ранних сроках беременности.