Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему ТИПы Мутаций

Содержание

МУТАЦИИ (от лат. mutatio - изменение) - внезапные (скачкообразные) естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала (генома), приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
ТИПы Мутаций Выполнила Крылова Маргарита группы Х-11БО МУТАЦИИ (от лат. mutatio - изменение) - внезапные (скачкообразные) естественные или вызванные искусственно Термин, наблюдения, создание мутационной теории заложены голландским ученым  Гуго де Фриз Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом.Организм, возникший в результате мутации называется мутантом. Мутагены- факторы среды, вызывающие Свойства мутаций:Внезапныслучайныне направленынаследственныиндивидуальныредки МутацииГенныеХромосомныеГеномные Классификация мутаций По причинеСпонтанные – причина не яснаИндуцированные – вызваны мутагенами По уровнюГенные –изменения в пределах одного генаХромосомные – изменения строения хромосомГеномные – изменения количества хромосом По локализации в организмеСоматические (в клетках тела, чаще всего – рак), не По последствиямВредныеПолезныеНейтральные По проявлению в фенотипеДоминантные (проявляются в фенотипе сразу как в гомо-, так Генные (точечные) мутации Связаны с изменением нуклеотидной последовательности одного гена Типы генных мутацийДупликации - повторение участка гена 2. Вставки – появление лишней пары нуклеотидов АТ 3. Делеции - выпадение нуклеотидов, замена нуклеотидных пар4. Инверсии – переворот участка гена на 180 градусов Генные Болезнисиндром Элерса-Данло(аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный типы наследования)Болезнь как правило поражает суставы, Ахондроплазия (хондродистрофическая карликовость)OMIM 100800Мутация в белке-рецепторе к фактору роста фибробластов Синдром Марфана OMIM 154700Мутация в важном белке соединительной ткани – фибриллине.Проявления – Синдром «грима Кабуки» OMIM 147920, в чем состоит генетический дефект, пока не известно нейрофиброматоз(тип наследования аутосомно-доминантный) Хромосомные мутации (аберрации)Внутрихромосомные перестройкиМежхромосомные перестройки – негомологичные хромосомы обмениваются участками (транслокация)  Самым хорошо изученным заболеванием, обусловленным делецией, является синдром кошачьего крика, описанный в 1963 Синдром кошачьего крикаДля больных характерен ряд отклонений от нормы: нарушение функций сердечно-сосудистой, пищеварительной систем, Значение хромосомных мутацийМатериал для эволюции, способствует появлению новых видовПатология у человека Геномные мутацииПриводят к изменению числа хромосом ПолиплоидияАнеуплоидия Полиплоидияу растений приводит к увеличению размеров всех частей тела У животных и человека приводит к гибели плода Анеуплоидия – изменение количества отдельных хромосомЧем меньше генов в хромосоме, тем вероятнее, Синдром Дауна- трисомия 21 Трисомия 13 – синдром Патау Трисомия 18 – синдром Эдвардса Синдром Эдвардса, трисомия 18Стопа-качалка Синдром Шерешевского —Тернераотек кистей и стоп, крыловидные кожные складки на шее низкий
Слайды презентации

Слайд 2 МУТАЦИИ (от лат. mutatio - изменение) - внезапные (скачкообразные)

МУТАЦИИ (от лат. mutatio - изменение) - внезапные (скачкообразные) естественные или вызванные

естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала (генома),

приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Слайд 3 Термин, наблюдения, создание мутационной теории заложены голландским ученым

Термин, наблюдения, создание мутационной теории заложены голландским ученым Гуго де Фриз

Гуго де Фриз


Слайд 4 Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом.
Организм, возникший в результате мутации

Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом.Организм, возникший в результате мутации называется мутантом. Мутагены- факторы среды,

называется мутантом. 
Мутагены- факторы среды, вызывающие мутации:
физические – например, температура, радиация
химические

– например, НNO2, иприт
биологические - например, вирусы


Слайд 5 Свойства мутаций:
Внезапны
случайны
не направлены
наследственны
индивидуальны
редки

Свойства мутаций:Внезапныслучайныне направленынаследственныиндивидуальныредки

Слайд 6 Мутации
Генные
Хромосомные
Геномные

МутацииГенныеХромосомныеГеномные

Слайд 7 Классификация мутаций

Классификация мутаций

Слайд 8 По причине
Спонтанные – причина не ясна
Индуцированные – вызваны

По причинеСпонтанные – причина не яснаИндуцированные – вызваны мутагенами

мутагенами



Слайд 9 По уровню
Генные –изменения в пределах одного гена
Хромосомные –

По уровнюГенные –изменения в пределах одного генаХромосомные – изменения строения хромосомГеномные – изменения количества хромосом

изменения строения хромосом
Геномные – изменения количества хромосом


Слайд 10 По локализации в организме
Соматические (в клетках тела, чаще

По локализации в организмеСоматические (в клетках тела, чаще всего – рак),

всего – рак), не передаются детям
Генеративные (в половых клетках

и проявятся только у потомков)


Слайд 11 По последствиям
Вредные
Полезные
Нейтральные

По последствиямВредныеПолезныеНейтральные

Слайд 12 По проявлению в фенотипе
Доминантные (проявляются в фенотипе сразу

По проявлению в фенотипеДоминантные (проявляются в фенотипе сразу как в гомо-,

как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии)
Рецессивные (проявляются

только в гомозиготном состоянии)


Слайд 13 Генные (точечные) мутации
Связаны с изменением нуклеотидной последовательности

Генные (точечные) мутации Связаны с изменением нуклеотидной последовательности одного гена

одного гена


Слайд 14 Типы генных мутаций
Дупликации - повторение участка гена

Типы генных мутацийДупликации - повторение участка гена

Слайд 15 2. Вставки – появление лишней пары нуклеотидов
А
Т

2. Вставки – появление лишней пары нуклеотидов АТ

Слайд 16 3. Делеции - выпадение нуклеотидов, замена нуклеотидных пар
4.

3. Делеции - выпадение нуклеотидов, замена нуклеотидных пар4. Инверсии – переворот участка гена на 180 градусов

Инверсии – переворот участка гена на 180 градусов


Слайд 17 Генные Болезни
синдром Элерса-Данло
(аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный типы наследования)
Болезнь

Генные Болезнисиндром Элерса-Данло(аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный типы наследования)Болезнь как правило поражает

как правило поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с

симптомами такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа;


Слайд 18 Ахондроплазия (хондродистрофическая карликовость)
OMIM 100800
Мутация в белке-рецепторе к фактору

Ахондроплазия (хондродистрофическая карликовость)OMIM 100800Мутация в белке-рецепторе к фактору роста фибробластов

роста фибробластов


Слайд 19 Синдром Марфана OMIM 154700
Мутация в важном белке соединительной

Синдром Марфана OMIM 154700Мутация в важном белке соединительной ткани – фибриллине.Проявления

ткани – фибриллине.
Проявления – высокий рост, длинные конечности, растяжимая

соед. ткань. Как следстивие – сколиоз, подвывих хрусталика*, аневризма аорты**.

***

**

*


Слайд 20 Синдром «грима Кабуки» OMIM 147920, в чем состоит

Синдром «грима Кабуки» OMIM 147920, в чем состоит генетический дефект, пока не известно

генетический дефект, пока не известно


Слайд 21 нейрофиброматоз
(тип наследования аутосомно-доминантный)

нейрофиброматоз(тип наследования аутосомно-доминантный)

Слайд 22 Хромосомные мутации (аберрации)
Внутрихромосомные перестройки
Межхромосомные перестройки – негомологичные хромосомы

Хромосомные мутации (аберрации)Внутрихромосомные перестройкиМежхромосомные перестройки – негомологичные хромосомы обмениваются участками (транслокация) 

обмениваются участками (транслокация)

 


Слайд 24 Самым хорошо изученным заболеванием, обусловленным делецией, является синдром кошачьего

Самым хорошо изученным заболеванием, обусловленным делецией, является синдром кошачьего крика, описанный в

крика, описанный в 1963 году Жеромом Леженом. В его основе

лежит делеция небольшого участка короткого плеча 5 хромосомы.

Слайд 25 Синдром кошачьего крика
Для больных характерен ряд отклонений от

Синдром кошачьего крикаДля больных характерен ряд отклонений от нормы: нарушение функций сердечно-сосудистой, пищеварительной

нормы: нарушение функций сердечно-сосудистой, пищеварительной систем, недоразвитие гортани (с характерным криком, напоминающим кошачье

мяуканье), общее отставание развития, умственная отсталость, лунообразное лицо с широко расставленными глазами. Синдром встречается у 1 новорожденного из 50000.

Слайд 26 Значение хромосомных мутаций
Материал для эволюции, способствует появлению новых

Значение хромосомных мутацийМатериал для эволюции, способствует появлению новых видовПатология у человека

видов
Патология у человека


Слайд 27 Геномные мутации
Приводят к изменению числа хромосом
Полиплоидия
Анеуплоидия

Геномные мутацииПриводят к изменению числа хромосом ПолиплоидияАнеуплоидия

Слайд 28 Полиплоидия
у растений приводит к увеличению размеров всех частей

Полиплоидияу растений приводит к увеличению размеров всех частей тела

тела


Слайд 29 У животных и человека приводит к гибели плода

У животных и человека приводит к гибели плода

Слайд 30 Анеуплоидия – изменение количества отдельных хромосом
Чем меньше генов

Анеуплоидия – изменение количества отдельных хромосомЧем меньше генов в хромосоме, тем

в хромосоме, тем вероятнее, что плод с анеуплоидией доживет

до рождения.
Абсолютное большинство погибает на ранних сроках беременности.

Слайд 31 Синдром Дауна- трисомия 21

Синдром Дауна- трисомия 21

Слайд 33 Трисомия 13 – синдром Патау

Трисомия 13 – синдром Патау

Слайд 34 Трисомия 18 – синдром Эдвардса

Трисомия 18 – синдром Эдвардса

Слайд 35 Синдром Эдвардса, трисомия 18
Стопа-качалка

Синдром Эдвардса, трисомия 18Стопа-качалка

  • Имя файла: tipy-mutatsiy.pptx
  • Количество просмотров: 88
  • Количество скачиваний: 0