Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Болезнь Фабри

Содержание

Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента α-галактозидазы А. Причиной возникновения болезни Фабри являются мутации гена GLA, контролирующего структуру α-галактозидазы А.
Болезнь ФабриНаумова Дарья6 курсЛФ Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных Распространенность болезни в различных странах мира варьирует в широких пределах (от 1 Клиника ангиокератомыR. Schiffmann, M. Ries / Pediatric Neurology xxx (2016) 1-11помутнение роговицы Поражение НСакропарестезиихроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях болевые кризы поражение вегетативных The Journal of Stroke & Cerebrovascular Diseases  2016 Jun;25(6) R. Schiffmann, M. Ries / Pediatric Neurology xxx (2016) 1-11 ДиагностикаУ мужчин болезнь Фабри диагностируется путем определения активности лизосомного фермента α-галактозидазы А. Ферментозаместительная терапия При проведении ферментозаместительной терапии возможна выработка нейтрализующих антител к препарату агалсидазы бета Нецелесообразно назначать ферментозамещающую терапию:при беременности и в период кормления грудью;если имеется другое Симптоматическое лечениеНПВСАнтиконвульсанты(прегабалин, габапентин, дифенилгидантоин, карбамазепин), возможна их комбинация с трициклическими антидепрессантамиНаркотические анальгетики не используют Фармакологические шапероныЗначительное число мутаций, вызывающих заболевание, являются миссенс-мутациями, приводящими к нестабильности ГенотерапияЦель генотерапии – введение функциональной копии дефектного гена в некоторые или во
Слайды презентации

Слайд 2 Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри – наследственное заболевание,

Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе

относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением

активности или отсутствием фермента α-галактозидазы А.
Причиной возникновения болезни Фабри являются мутации гена GLA, контролирующего структуру α-галактозидазы А.

Слайд 4 Распространенность болезни в различных странах мира варьирует в

Распространенность болезни в различных странах мира варьирует в широких пределах (от

широких пределах (от 1 на 117000 до 1 на

476000 населения)

Слайд 5 Клиника

Клиника

Слайд 6 ангиокератомы
R. Schiffmann, M. Ries / Pediatric Neurology xxx

ангиокератомыR. Schiffmann, M. Ries / Pediatric Neurology xxx (2016) 1-11помутнение роговицы

(2016) 1-11
помутнение роговицы


Слайд 7 Поражение НС
акропарестезии
хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях

Поражение НСакропарестезиихроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях болевые кризы поражение


болевые кризы
поражение вегетативных нервных волокон
оптический неврит, проявляющийся нарушениями

полей зрения с формированием центральных скотом
нейросенсорная тугоухость - шум (звон) в ушах (одно- или двусторонний)
цереброваскулярные нарушения, сопровождающиеся повышенным риском инсульта

Слайд 8 The Journal of Stroke & Cerebrovascular Diseases  2016

The Journal of Stroke & Cerebrovascular Diseases  2016 Jun;25(6)

Jun;25(6)


Слайд 9 R. Schiffmann, M. Ries / Pediatric Neurology xxx

R. Schiffmann, M. Ries / Pediatric Neurology xxx (2016) 1-11

(2016) 1-11


Слайд 10 Диагностика
У мужчин болезнь Фабри диагностируется путем определения активности

ДиагностикаУ мужчин болезнь Фабри диагностируется путем определения активности лизосомного фермента α-галактозидазы

лизосомного фермента α-галактозидазы А.
Для женщин наиболее точными диагностическими

методами являются молекулярно-генетический анализ и обнаружение специфических (патогенетических) мутаций в гене GLA.
При наличии семейных анамнестических данных о болезни Фабри используют методы ее пренатальной диагностики – исследование ворсин хориона и/или культуры клеток амниотической жидкости на 9–11-й неделе беременности с последующим изучением активности альфа-галактозидазы А и проведением ДНК-анализа

Слайд 11 Ферментозаместительная терапия 
При проведении ферментозаместительной терапии возможна выработка нейтрализующих

Ферментозаместительная терапия При проведении ферментозаместительной терапии возможна выработка нейтрализующих антител к препарату агалсидазы бета

антител к препарату агалсидазы бета


Слайд 12 Нецелесообразно назначать ферментозамещающую терапию:
при беременности и в период

Нецелесообразно назначать ферментозамещающую терапию:при беременности и в период кормления грудью;если имеется

кормления грудью;
если имеется другое опасное для жизни заболевание, при

котором прогноз вряд ли будет улучшен путем ФЗТ;
пациентам с болезнью Фабри, у которых имеются очень серьезные осложнения (например, тяжелый инсульт, реанимационные больные).

Слайд 13 Симптоматическое лечение
НПВС
Антиконвульсанты(прегабалин, габапентин, дифенилгидантоин, карбамазепин), возможна их комбинация с

Симптоматическое лечениеНПВСАнтиконвульсанты(прегабалин, габапентин, дифенилгидантоин, карбамазепин), возможна их комбинация с трициклическими антидепрессантамиНаркотические анальгетики не используют

трициклическими антидепрессантами
Наркотические анальгетики не используют


Слайд 14 Фармакологические шапероны
Значительное число мутаций, вызывающих заболевание, являются миссенс-мутациями,

Фармакологические шапероныЗначительное число мутаций, вызывающих заболевание, являются миссенс-мутациями, приводящими к

приводящими к нестабильности вновь синтезированных лизосомальных протеинов, сохраняющих, тем

не менее, каталитическую активность. Мутантные энзимы задерживаются в эндоплазматическом ретикулуме и разрушаются в результате ЭПР-ассоциированной деградации в связи с их изменённой конформацией.
Предполагается использовать шапероны, специфичные к активным участкам, для стабилизации конформации или уменьшения неправильной упаковки мутантного протеина с тем, чтобы предотвратить преждевременную деградацию

  • Имя файла: bolezn-fabri.pptx
  • Количество просмотров: 130
  • Количество скачиваний: 0