Презентация на тему Генные болезни и аномалии

зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов.

Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений, в 1794 году.

знал о своей цветовой слепоте до 26 лет. У

него были три брата и сестра, и двое из братьев страдали цветослепотой на красный цвет. Дальтон подробно описал свой семейный дефект зрения в небольшой книге. Благодаря его публикации и появилось слово «дальтонизм», которое на долгие годы стало синонимом не только описанной им аномалии зрения в красной области спектра, но и любого нарушения цветового зрения.

Джон Дальтон
John Dalton
1766 – 1844
физик, химик

рецепторы — нервные клетки, которые называются колбочки. Каждый из

трёх видов колбочек имеет свой тип цветочувствительного пигмента белкового происхождения. Один тип пигмента чувствителен к красному цвету,
другой — к зелёному,
третий — к синему.
Люди с нормальным цветным зрением имеют в колбочках все три пигмента (красный, зелёный и синий) в необходимом количестве.

Причина нарушений цветового зрения

связана с Х-хромосомой и практически всегда передаётся от матери-носителя

гена к сыну, в результате чего в двадцать раз чаще проявляется у мужчин, имеющих набор половых хромосом XY. У мужчин дефект в единственной X-хромосоме не компенсируется, так как «запасной» X-хромосомы нет. Разной степенью дальтонизма подвержены 2—8 % мужчин, и только 4 женщины из 1000. Для проявления дефекта зрения у женщины необходимо достаточно редкое сочетание — наличие мутации в обеих X-хромосомах. Проявление дальтонизма этого вида связано с нарушением производства одного или нескольких светочувствительных пигментов в зрительных рецепторах колбочек.
Некоторые виды дальтонизма следует считать не «наследственным заболеванием», а скорее — особенностью зрения. Согласно исследованиям британских учёных, люди, которым трудно различать красные и зеленые цвета, могут различать множество других оттенков. В частности, оттенков цвета хаки, которые кажутся одинаковыми людям с нормальным зрением. Возможно, в прошлом такая особенность давала ее носителям эволюционные преимущества, например, помогала находить пищу в сухой траве и листьях.

где поражена сетчатка или зрительный нерв. Этому виду дальтонизма

свойственно прогрессирующее ухудшение и трудности в различении синего и желтого цветов.
Известно, что И.Е. Репин, будучи в преклонном возрасте, пытался исправить свою картину «Иван Грозный и сын его Иван 16 ноября 1581 года». Однако, окружающие обнаружили, что из-за нарушения цветового зрения, Репин сильно исказил цветовую гамму собственной картины, и работу пришлось прервать.

(процесс свертывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в

суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы и мышечные ткани.
Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в X- хромосоме (рецессивная мутация). Различают три типа гемофилии (A - 80-85%, B, C).

носительницы гемофилии, которые сами ей не обычно не болеют,

но могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Самой известной носительницей гемофилии в истории была
королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей гемофилики не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август , герцог Кентский, а какой-либо другой мужчина, больной гемофилией, однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд герцог Олбании), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского цесаревича Алексея Николаевича
.

свёртываемости крови; пригодна для самостоятельного введения препарата

разделяют на:


биопсия хориона - получение клеток, из которых формируется

плацент
(срок беременности 10-13 недель)

биопсия плаценты - получение клеток плаценты (срок беременности 14-20 недель), которая в техническом отношении подобна биопсии хориона

Основная задача исследования в этот период – выявление пороков развития плода и признаков осложненного течения беременности. Главное – исключить большую часть пороков развития плода и маркеры хромосомных болезней (более 20)

свой цвет.Каждая хромосома прокрашивается в штрих код .Это позволяет

увидеть изменение числа и структуры хромосом, в том числе при опухолевых заболеваниях. Опухолевые заболевания почти всегда связаны с перестройками генома. Хромосомы человека пронумерованы в порядке убывания размера от 1 до 22.

1828-1896
ученый, впервые описавший синдром Дауна и назвавший его "монголизм".

Фамилия доктора совпадает с английским словом, обозначающим "вниз", в результате чего возникло популярное заблуждение о сути синдрома Дауна (умственной отсталости) — однако синдром назван так в 1965 г. только по имени собственному.

(В русском языке употребление слова "даун" применительно к людям с этой хромосомной аномалией либо в качестве оскорбления является грубым.)

синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской

линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

Сегодня в мире каждый шестисотый ребенок рождается с синдромом Дауна

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна
зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего

ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух.

кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос,

толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует.
Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка.

частотой около 1:5000 и связана с широким спектром пороков

развития. Наиболее распространенные дефекты: расщелины верхней губы и твердого неба, наличие непарной резцовой кости, энцефалия. Эндокринные нарушения, нарушения поджелудочной железы, гипоплазия наружных половых органов.

с частотой от 1:3300 до 1:10 000; у девочек бывает в

3 раза чаще, чем у мальчиков. Больные дети часто рождаются недоношенными или переношенными. Нарушения при трисомии по 18-й хромосоме гораздо тяжелее, чем при синдроме Дауна; лишь 50% доживают до 2-месячного возраста; 10% живут 1 год.
Средняя продолжительность жизни мальчиков – 60, девочек – 280 дней.
Клиническая картина: череп необычной формы (узкий лоб и широкий выступающий затылок), низкое расположение ушей,пороки сердца, сильная задержка психического развития. Главные нарушения обмена веществ и эндокринные расстройства, сильная задержка роста.

у мужчин (распространенность около 1:500). Чаще всего наблюдается кариотип

47,XXY (классический вариант синдрома), но встречаются и более редкие кариотипы: 48,XXXY; 49,XXXXY; 48,XXYY; 49,XXXYY.

Характерно высокий рост,
непропорциональные конечности
(мальчик 6 лет).