- Главная
- Разное
- Бизнес и предпринимательство
- Образование
- Развлечения
- Государство
- Спорт
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Религиоведение
- Черчение
- Физкультура
- ИЗО
- Психология
- Социология
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Что такое findslide.org?
FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.
Обратная связь
Email: Нажмите что бы посмотреть
Презентация на тему Наследственные болезни человека
Содержание
- 2. СодержаниеНаследственные болезни
- 3. Определение Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. . Наследственные болезни
- 4. Классификация НАСЛЕДСТВЕННЫЕБОЛЕЗНИГЕННЫЕХРОМОСОМНЫЕМИТОХОНД-РИАЛЬНЫЕМОНОГЕННЫЕПОЛИГЕННЫЕНаследственные болезни
- 5. Генные болезни Генные болезни - это
- 6. Моногенные болезниНаследственные болезни Вызваны мутациями или
- 7. Синдром МарфанаНаследственная болезнь соединительной ткани,вызванная мутацией гена,
- 8. Известные люди с синдромом МарфанаЭхнатон, Паганини Эхнатон,
- 9. МуковисцидозЗаболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина
- 10. ГемофилияНаследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием
- 11. 17 апреля - День гемофилии
- 12. Полигенные болезни Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей
- 13. Митохондриальные болезниЗатрагивают гены митохондрий.Известно около 30 болезней.Синдром
- 14. Наследование мт ДНКНаследственные болезни
- 15. Хромосомные болезни Группа болезней, в основе
- 16. Причины болезней связанные с нарушением плоидностивызванные нарушением
- 17. Нарушение плоидности Наследственные болезни Геномные мутации
- 18. Формы анеуплоидийМоносомия — наличие в генотипе всего
- 19. Формы анеуплоидийТрисомия - наличие в клетке одной
- 20. Синдром ЭдвардсаНаследственные болезниКариотип человека с синдром трисомии 18
- 21. Мир равных возможностейСиндром Дауна – не трагедия,
- 22. Трисомии по половым хромосомам Синдром
- 23. Изменения структуры хромосом Рис. 1. Транслокации между Рис.
- 24. Болезни хромосомных перестроек Транслокация 46 ХХ,
- 25. Вопросы1. Какие болезни называются наследственными?2. Какова классификация
- 26. Наследственные болезниГанс Христиан Андерсен
- 27. Придворные XVII века Наследственные болезниСебастьян де Морра,
- 28. Список источников. Иллюстрации.1. http://www.bestmedisrael.com/ru/2. http://boardprofi.ru/?main=article&id=3343. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html 4.
- 29. Список источников. Литература 1. Гуттман Б., Гриффитс
- 30. Скачать презентацию
- 31. Похожие презентации
СодержаниеНаследственные болезни
Слайд 3
Определение
Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные повреждением (мутациями)
наследственного аппарата (генома) клетки.
Слайд 4
Классификация
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ
ГЕННЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ
МИТОХОНД-
РИАЛЬНЫЕ
МОНОГЕННЫЕ
ПОЛИГЕННЫЕ
Наследственные болезни
Слайд 5
Генные болезни
Генные болезни - это группа
заболеваний, обусловленных мутациями на
генном уровне.
Общая частота генных
болезней в популяциях людей – 2 - 4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.
Наследственные болезни
Слайд 6
Моногенные болезни
Наследственные болезни
Вызваны мутациями или
отсутствием
отдельных генов.
Наследуются в полном соответствии
с законами
Г. Менделя. Тип наследования
аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное.
Частота встречаемости 1:10 000 -15 000.
Слайд 7
Синдром Марфана
Наследственная болезнь соединительной ткани,
вызванная мутацией гена, кодирующего
структуру
белка фибриллина.
Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
арахнодактилия
килевидная грудьНаследственные болезни
Слайд 8
Известные люди с синдромом Марфана
Эхнатон, Паганини
Эхнатон, Паганини
Эхнатон Н. Паганини
Ш. де
Голль А. ЛинкольнНаследственные болезни
Слайд 9
Муковисцидоз
Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы.
Причина -
мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наследственные болезни
Слайд 10
Гемофилия
Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов
свертывания VIII (тип А), IX (тип В).
Наследование, сцепленное с
Х-хромосомой. Суставы больного гемофилией
Наследственные болезни
Слайд 11
17 апреля - День гемофилии
Каковы методы лечения гемофилии?
Может ли жить полноценной жизнью
больной
гемофилией?С какой целью проводится
международный День гемофилии?
Наследственные болезни
Эмблема Всемирной Федерация Гемофилии
Слайд 12
Полигенные болезни
Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных
локусов и внешних факторов.
Не наследуются по законам Г.
Менделя (мультифакториальные, многофакторные).Полигенно наследуются:
некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ИБС, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, атеросклерозу.
Наследственные болезни
Слайд 13
Митохондриальные болезни
Затрагивают гены митохондрий.
Известно около 30 болезней.
Синдром Лебера
(1988) - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая
ведет к слепоте.Синдром Пирсона (1989) - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы.
Наследственные болезни
Слайд 15
Хромосомные болезни
Группа болезней, в основе развития
которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в
гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).Хромосомы человека
Наследственные болезни
Слайд 16
Причины болезней
связанные с нарушением
плоидности
вызванные нарушением
числа
хромосом
связанные с изменением
структуры хромосом.
ХРОМОСОМНЫЕ
БОЛЕЗНИ
Наследственные болезни
Слайд 17
Нарушение плоидности
Наследственные болезни
Геномные мутации - изменения количества
хромосом в геноме
Анеуплоидии
– изменение числа хромосом,
не кратное
гаплоидному наборуПолиплоидии –
изменение количества
хромосом, кратное
гаплоидному набору
(3n ,4n)
Слайд 18
Формы анеуплоидий
Моносомия — наличие в генотипе всего одной
из пары гомологичных хромосом.
Моносомия по половой хромосоме -
синдром Шерешевского –Тернера(генотип X0, пол — женский).
Популяционная частота
1:3000 новорожденных.
Ребенок с синдромом
Шерешевского-Тернера
Наследственные болезни
Слайд 19
Формы анеуплоидий
Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной
хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора.
Известные трисомии аутосом :
по 13-й хромосоме - синдром Патаупо 18-й хромосоме - синдром Эдвардса;
по 21-й хромосоме - синдром Дауна.
Наследственные болезни
Слайд 21
Мир равных возможностей
Синдром Дауна – не трагедия, если
тебя любят!
21 марта – Международный день человека с синдромом
ДаунаНаследственные болезни
Слайд 22
Трисомии по половым хромосомам
Синдром Клайнфельтера - трисомия
по
Х хромосоме (47,XXY, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Встречается
с частотой 1:500-1:750.Синдромы три – и полисомии по X хромосоме - 47,ХХX (1 : 1000 - 2000 );
48,ХХХХ; 49,ХХХХХ (редко).
Синдром дисомии по Y-хромосоме
(47,ХYY) (1:800).
Наследственные болезни
Слайд 23
Изменения структуры хромосом
Рис. 1. Транслокации между Рис. 2.
Делеция
8-й и 11-й хромосомами
части длинного плеча 9- хромосомы.
Наследственные болезни
Слайд 24
Болезни хромосомных перестроек
Транслокация 46 ХХ, t(4;13)(q25;
q22) приводит к задержке психоречевого развития, множественным порокам развития;
синдром Лежена - 46,XX del(5q-);
синдром Вольфа-Хиршхорна - del(4р-) ;
синдром Прадера-Вилли - 46 ХХ или ХУ, del(15p-);
синдром Орбели - del(13q-).
Наследственные болезни
Слайд 25
Вопросы
1. Какие болезни называются наследственными?
2. Какова классификация наследственных
болезней человека?
3. Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка,
как это может отразиться на ребенке?4. Можно ли вылечить хромосомные болезни?
5. Какие методы профилактики хромосомных болезней вы можете предложить?
6. Рассмотрите на следующем слайде фотографию известного писателя Г.Х. Андерсена. Какую наследственную болезнь можно у него предположить? Почему вы так думаете?
Наследственные болезни
Слайд 27
Придворные XVII века
Наследственные болезни
Себастьян де Морра, сидящий
на полу
Франсиско
Лескано
Дон Диего де Аседо с книгой в
руках
Слайд 28
Список источников. Иллюстрации.
1. http://www.bestmedisrael.com/ru/
2. http://boardprofi.ru/?main=article&id=334
3. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html
4. http://genetika.meduniver.com
5.
http://hemofilia.spb.ru/news/
6. http://ianp.com.ua/ru/news/ukraine/read/2734
7. http://www.liveinternet.ru/users/
8. http:// www.medplaneta.ru
9. http://moikompas.ru/compas/chromatic_aberration
10. http:/www.spina.net.ua
11. http://www.3planet.ru/nature/evolution/tutorial/4.2.html
12.
http://www.steroid.ru13. http://www.scientific.ru/journal/
14. www.video.mail. ru
Наследственные болезни
.
Слайд 29
Список источников. Литература
1. Гуттман Б., Гриффитс Э.,
Сузуки Д., Куллис Т. Генетика — Пер. с англ.
О. Перфильева. — М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил.2. Дубинин Н.П. Генетика и человек. Кн. для внеклассного чтения IX – X кл. М.: «Просвещение», 1978 г., 144 с.
3. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э.Э Рачковская, И.В., Давыдв В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г., - 320 с.
4. http://med-dovidka.com.ua/content/view/1508
5. http://www.elkar.ru/dlja-vrachej/narushenienergoobmena/
6. http://www.eurolab.ua/encyclopedia/505/4295/
7. http://genetica.meduniver.com/
8. http://hemofilia.spb.ru/news/
9. http://il.ks.ua/tem_razdel_files/nasledstv_bolezni.htm
10. http://www.mma.ru/news/id13099
11. http://medicalplanet.su/Patfiz/59.html
12. http://www.scientific.ru/journal/grig/crimedna3.html
Наследственные болезни
