Презентация на тему Синдром удлиненного интервала QT

смерть глухой девочки с эпизодами потери сознания, два брата

которой умерли внезапно на фоне стресса.

1957г. – A.Jervell и F.Lange-Nielsen представили полное клиническое описание «синдрома удлиненного интервала QT» у четырех членов одной семьи, страдавших врожденной глухотой, частыми приступами потери сознания и имевших стойкое удлинение интервала QT на ЭКГ
1963г. - C. Romano и 1964г. - D. Ward представили наблюдения аналогичного синдрома, но без врожденной глухоты.

Наследственные варианты:
Синдром Romano-Ward (RWS) - аутосомный доминантный тип наследования
Синдром Jervell-Lange-Nielsen (JLNS) - аутосомный-рецессивный тип наследования

также синкопе или остановкой сердца, в большинстве случаев вызванными

эмоциональным или физическим стрессом, отличается высоким риском развития ФЖ и ВСС при первом синкопальном эпизоде.

Летальность без терапии – 21% в течение 1-го жизни после первого синкопе
Летальность на терапии при 15 летнем ведении пациентов – 1%

у пациентов во воем мире и во всех этнических

группах.
распространенность касается только младенцев с аномально длинным QTc и не может оценивать распространенность носителей т.н. молчащих мутаций.

препараты (амиодарон, прокаинамид, соталол и др.)
нарушение электролитного баланса (например,

гипокалиемия)
блокада ножки ПГ
гипотиреоз
ИБС
злоупотребление алкоголем
миокардиты

или уменьшение в фазу реполяризации исходящих К+ токов токов

может привести к удлинению QT интервала, что представляет собой патофизиологический субстрат для LQTS.

19% LQT2 и 10% LQT3 (2003 г. данные по

647 пац.)
Роль локализации мутации:
трансмембранная локализация
локализация в цитоплазматических петлях
- локализация в области пор
- мутация в горячей точке (hot-spot mutation)
Доминант-негативный эффект мутации
Роль генов-модификаторов

синдром JLN и синдром Timothy (LQT8).

90% пациентов JLNS

имеют сердечные события до 18 летнего возраста
15% пациентов JLNS становятся симптоматическими в течение первых 12 месяцев
пациенты с JLNS и TS плохо отвечают на традиционную терапию

зубцы Т, альтернация зубца Т в полярности или в

амплитуде
приступы потери сознания или синкопе, обусловленные специфичной для LQTS жизнеугрожающей полиморфной ЖТ, известной как «torsades de pointes»
ФЖ
остановка сердца

отсутствии лекарственных средств или расстройств, способных вызвать данные изменения

на ЭКГ.
† QTc вычисляется по формуле Базетта

QTc=QT/√RR.
‡ Взаимоисключающие.
§ Сердечный ритм в покое ниже второго процентиля для возраста.
|| Один и тот же член семьи не может быть учтен в A и в B.

≤1 балла: низкая вероятность LQTS;
1.5–3 балла: средняя вероятность LQTS;
≥3.5 балла: высокая вероятность.

пациентам)
Пациенты с LQT2 и LQT3 находятся в группе пониженного

риска по угрожающим жизни аритмиям во время физической нагрузки т.к. у них хорошо сохранившийся ток IКs, позволяющий всегда адекватно укоротиться интервалу QT при увеличении ЧСС.

особенно от плавания, без наблюдения за пациентами LQT1,
снижение

воздействия резких громких звуков (будильника, звона телефона и т.д.) у пациентов с LQT2,
избежание приема лекарств, которые продлевают интервал QT, блокируют Ikr ток, у всех больных LQTS.
β-блокаторы
ICD
LCSD
Блокаторы Na-каналов (LQT3)

последних 35 лет.
Все из группы высокого риска (99% симптоматические,

QTc [563 ± 65 мс], предшествующей остановкой сердца у 48%, рецидивирующим обмороком, несмотря на то, что β-блокаторы в полной дозе были у 75%).
Во время 8-летнего наблюдения произошло снижение сердечных событий на 91%.
У 5 пациентов, перенесших LCSD из-за множественных разрядов ICD, в течение 4-летнего периода произошло снижение количества разрядов на 95%.
Среднее сокращение QTc на 39 мс.

Вывод: при повторных синкопальных эпизодах, несмотря на терапию β-блокаторами в полной дозе, или при их непереносимости необходимо проведение LCSD.

с очень высоким риском.
Осложнения нередки, особенно в младшей возрастной

группе.
Внезапная смерть, связанная с LQTS, у одного члена семьи не является показанием для ICD у выживших членов семьи, если у них нет индивидуального профиля высокого риска развития аритмических событий.
Осторожность при использовании устройства у бессимптомных пациентов.
β-блокаторы остаются терапией первой линии.
Решение о внедрении ИКД должно быть принято только после тщательного анализа риска внезапной смерти; краткосрочных и долгосрочных рисков имплантации ИКД; предпочтений пациента.

в соответствии с увеличением показателя риска (M_FACT) А - у

всех пациентов В – у пациентов без остановки сердца

в течение 7 лет адекватные разряды не наблюдались ни у одного из пациентов, у которых не было ни одного из этих факторов, и у 70% пациентов, у которых наблюдались все факторы

заболевания значительно варьирует даже в пределах одной семьи).
Клинические особенности

и эффективность различных методов лечения в значительной степени определяются пораженным геном.
Недопустимо существование симптоматических пациентов, оставленных без терапии. Даже по современным схемам стратификации риска пациенты, отнесенные к группе пониженного риска, могут иметь риск ВСС.