- Главная
- Разное
- Бизнес и предпринимательство
- Образование
- Развлечения
- Государство
- Спорт
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Религиоведение
- Черчение
- Физкультура
- ИЗО
- Психология
- Социология
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Что такое findslide.org?
FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.
Обратная связь
Email: Нажмите что бы посмотреть
Презентация на тему Скрининг на носительство моногенных наследственных заболеваний на этапе прегравидарной подготовки
Содержание
- 2. Риски по формированию патологии у плода:
- 3. Прегравидарная подготовка
- 4. Преконцепционный генетический скрининг - обследование будущих родителей
- 5. Аутосомно-рецессивные заболеванияНаиболее часто манифестируют в детском возрасте,
- 6. Муковисцидоз (исследование наиболее частых мутаций в гене
- 7. Частота гетерозиготного носительства мутаций:
- 8. Наличие наследственного заболевания в семьеКровнородственный бракЖенщины, имеющие
- 9. Этническая принадлежность:
- 10. Этническая принадлежность (российские популяции):Генетика, 2008, Том 44, №10, с. 1308–1314
- 11. Частота носительства 1:100 и вышеЧетко идентифицируемый фенотипТяжесть
- 12. Альтернативные методы, используемые для выявления гетерозиготного носительства
- 13. «Подготовка к беременности»
- 14. СПЕКТР И ЧАСТОТА ВЫЯВЛЕННЫХ МУТАЦИЙНосительство хотя бы
- 15. В среднем в популяции частота носительства –
- 16. Что делать при наличии в семье высокого
- 17. Скачать презентацию
- 18. Похожие презентации
Риски по формированию патологии у плода:
Слайд 5
Аутосомно-рецессивные заболевания
Наиболее часто манифестируют в детском возрасте, ограничивая
качество и продолжительность жизни
Возможность метаболической коррекции для некоторых форм
(которые включены в программы неонатального скрининга)Известно несколько тысяч нозологических форм, каждая из которых встречается редко или крайне редко в популяции
Слайд 6
Муковисцидоз (исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR)
Спинальная
мышечная атрофия (анализ делеций 7 и/или 8 экзонов гена
SMN1)Рекомендовано включение в преконцепционный скрининг:
Слайд 8
Наличие наследственного заболевания в семье
Кровнородственный брак
Женщины, имеющие в
семье случаи умственной отсталости у лиц мужского пола /
яичниковую недостаточность (анализ гена FMR1)Этническая принадлежность
Особые случаи, требующие индивидуального подхода:
Слайд 11
Частота носительства 1:100 и выше
Четко идентифицируемый фенотип
Тяжесть течения
– значительное снижение качества жизни, выраженное нарушение когнитивной или
физических функцийВозможность пренатальной
диагностики
В скрининг не включают
заболевания, манифестирующие
во взрослом возрасте.
Критерии для включения в преконцепционный скрининг:
Слайд 14
СПЕКТР И ЧАСТОТА ВЫЯВЛЕННЫХ МУТАЦИЙ
Носительство хотя бы одной
патологической мутации выявлено у 5.8% обследуемых
Ожидаемая вероятность обнаружить
мутацию 5,9%Слайд 15 В среднем в популяции частота носительства – 1
на 35 человек
По данным лаборатории ЦГРМ «Генетико» 1:25 (из
107 обследуемых носительство мутации выявлено у 4).Носительство делеции экзонов гена SMN1 нельзя определить при использовании рутинных методов – ПЦР, микрочипов, и даже NGS.
Метод MLPA является «золотым стандартом» диагностики СМА и позволяет точно установить статус гетерозиготного носительства делеции, приводящей к заболеванию.
Носительство мутаций, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии
Слайд 16
Что делать при наличии в семье высокого риска
рождения больного ребенка?
Семья самостоятельно принимает решение о дальнейшем репродуктивном
поведении Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – для определения генетического статуса эмбриона
Пренатальная диагностика (биопсия ворсин хориона/амниоцентез) для определения генетического статуса плода
Использование донорских сперматозоида или яйцеклетки (человека, не являющегося носителем мутации)
Усыновление
Отказ от деторождения
