Слайд 2
Врожденный порок развития (большая аномалия развития) – стойкое
морфологическое изменение органа или всего организма, выходящее за пределы
вариаций их строения и сопровождающееся нарушением функции.
Малая аномалия развития (микроаномалия, стигма дизэмбриогенеза) – стойкое морфологическое изменение органа, выходящее за пределы вариаций его строения или находящееся у крайних границ вариаций строения и не сопровождающееся нарушением функции.
Слайд 3
Стигмы: гипертелоризм,
4-пальцевая борозда
Слайд 4
Синдром – устойчивое сочетание нескольких пороков развития, в
основе которых лежит одна причина (генная, хромосомная, геномная мутация,
тератогенный фактор)
Слайд 5
Распространенность ВПР
Описано более 7000 синдромов
Перечень из 86 микроаномалий
Частота
ВПР в странах мира
2,7-16,3%
Частота ВПР в России 4,0-6,0%
Частота ВПР по Ивановской области
(данные 2013 г) 5,1%
Наиболее частые ВПР:
Пороки сердечно-сосудистой системы 40-45%
Пороки опорно-двигательного аппарата 23%
Пороки нервной системы 21%
Множественные пороки 10%
Слайд 6
НОМЕНКЛАТУРА
Агенезия (аплазия) – полное врожденное отсутствие органа
Атрезия –
полное отсутствие канала или естественного отверстия
Стеноз – сужение канала
или отверстия
Слайд 7
Адентия
Амелия
Анофтальмия
Анотия
Слайд 8
Врожденная гипертрофия – увеличенная относительная масса (или размеры)
органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия)
клеток
Слайд 9
Макросомия (свыше 4000 гр)
гигантизм
Слайд 10
Гигантизм изолированный
увеличение части тела (органа) – с-м Протея
Слайд 11
макроглоссия
макрогения
макротия
Слайд 12
Врожденная гипоплазия (гипотрофия) – недоразвитие органа, (дефицит массы
или размеров органа)
Слайд 15
Гетеротопия – наличие клеток, тканей или целых участков
органа в другом органе или в тех зонах того
же органа, где их быть не должно;
Гетероплазия – нарушение дифференцировки отдельных типов ткани;
Эктопия – смещение органа, т. е. расположение его в необычном месте (например, почка в малом тазу).
Слайд 17
Удвоение, а также увеличение в числе того или
другого органа или части его
(приставка поли-
перед названием органа обозначает дополнительные органы, например, полигирия, полидактилия, полиспления);
Слайд 18
Полидактилия постаксиальная — увеличение количества пальцев на локтевой
стороне кисти (или на наружной стороне стопы).
Слайд 19
Полидактилия преаксиальная — увеличение количества пальцев на лучевой
стороне кисти (или на внутренней стороне стопы).
Слайд 20
Отсутствие отдельных частей органа обозначается приставкой «олиго» плюс
название пораженного органа, например, олигодактилия
Слайд 21
Неразделение (слияние) органов или двух однояйцевых близнецов (паги)
Слайд 22
Слияние конечностей или их частей – приставка «син»
(синдактилия)
Слайд 24
Персистирование - сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих
к определенному периоду развития
незаращение боталлова протока
незаращение овального
отверстия у ребенка старше трех месяцев
Слайд 25
Дизрафия (арафия) – незаращение эмбриональной щели
Слайд 27
Классификация ВПР
I. По этиологии:
1. Наследственные
Хромосомные синдромы
Моногенные синдромы
2.
Экзогенные
3. Мультифакториальные
Слайд 30
Синдром «кошачьего крика»
(46,XX,del(5p-))
Частота 1:35000
Слайд 31
Аутосомно-доминантные синдромы (АА или Аа)
Синдром Марфана
Ахондроплазия
Слайд 32
Аутосомно-рецессивные синдромы (аа)
Синдром Меккеля
Синдром Робертса
Слайд 33
2. Экзогенные - пороки, формирование которых обусловлено действием
тератогенных факторов
(10 – 13%)
Тератогенный фактор – фактор внешней среды, который нарушает эмбриональное развитие и определяет формирование порока развития
Слайд 34
3. Мультифакториальные – пороки, развитие которых обусловлено совместным
действием неблагоприятного генетического фона плода и негативный действием факторов
внешней среды
(60 -65%)
Слайд 35
Мультифакториальные пороки:
изолированные пороки ССС;
изолированные пороки ЦНС;
изолированные лицевые расщелины;
кривошея;
косолапость,
врожденный вывих бедра;
пилоростеноз;
крипторхизм;
гипоспадия
Слайд 36
II. По срокам поражения:
Гаметопатии – пороки, формирование к-х
обусловлено поражением гамет
Бластопатии – пороки, формирование к-х обусловлено поражением
от 0 до 15 суток в/у развития (дробящаяся зигота, морула, бластоциста, ранняя гаструла)
Эмбриопатии – пороки, формирование к-х обусловлено поражением эмбриона с 16 суток до конца 8 нед в/у развития (70%)
Фетопатии – пороки, формирование к-х обусловлено поражением плода с начала 9 недели до рождения
Слайд 37
Бластопатии
Циклопия - наличие единственной орбиты, располагающейся по средней
линии в области лба, содержащая одно либо два глазных
яблока.
Слайд 38
Бластопатии:
Сиреномелия – сращение нижних конечностей
Слайд 39
III. По объему поражения:
изолированнные – 50,9 %;
системные –
2,2 %;
множественные – 46,9 %
Аномалад – комплекс пороков,
вызванный одной ошибкой морфогенеза
Слайд 41
IV. В зависимости от характера нарушения механизмов развития
различают ВПР, связанные с:
нарушением пролиферации;
нарушением миграции;
нарушение дифференцировки;
нарушение механизма
физиологической гибели клеток;
нарушение адгезивного процесса
–
Слайд 42
VI. По анатомо-физиологическому принципу различают:
пороки ЦНС и органов
чувств;
пороки лица и шеи;
пороки сердечно-сосудистой системы;
пороки дыхательной системы;
пороки органов
пищеварения;
пороки костно-мышечной системы;
пороки мочевыделительной системы;
пороки половых органов;
пороки эндокринных желез;
пороки кожи и ее придатков;
пороки последа;
прочие пороки.
Слайд 43
Этиология
врожденных пороков развития
Слайд 44
I. Эндогенные причины:
Мутации
- геномные в
женских гаметах;
- генные доминантные в
мужских гаметах
Гормональные расстройства и дефекты метаболизма у беременных
Возраст родителей
Частота анеуплоидии
30 – 34 1 : 510
35 – 39 1 : 185
40 – 44 1 : 63
Более 45 1 : 24
Слайд 46
II. Экзогенные причины:
1. Физические факторы:
радиационные
механические (амниотические сращения)
Маловодие
2.
Химические факторы:
лекарственные препараты
алкоголь, гербициды, пестициды, фенолы, бензол, бензоат и
пр.
3. Биологические факторы:
вирусы, бактериальные токсины, токсоплазма
Слайд 47
Фетальный алкогольный синдром плода
- врожденная гипотрофия
- постнатальный дефицит
роста и массы тела,
- общая задержка физического и
психического развития,
- микро- и гидроцефалия, - черепно-лицевые аномалии и др.
Слайд 48
Фетальный краснушный синдром плода
I триместр: катаракта, пигментная ретинопатия,
глаукома, микрофтальмия;
II триместр: глухота, умственная отсталость, диабет,
врожденный порок сердца, дефицит роста, микроцефалия, иммунологический дефицит (может проявиться через несколько месяцев или лет).
Профилактика: иммунизация девочек по общепринятой схеме, для беременных противопоказано (риск для плода). УЗИ.
Слайд 50
Цитомегаловирус
Риск для плода очень высокий, если у беременной
имеет место первичная ЦМВ-инфекция в течение первых 6 месяцев
беременности.
10% плодов имеют тяжелые ВПР.
Классическая клиника: различные поражения ЦНС, микроцефалия, диффузные перивентрикулярные кальцификаты (клиническая картина энцефалита), реже гидроцефалия, абструкция церебро-спинального канала, умственная отсталость, гипотония, судороги, страбизм, хореоретинит, микрофтальмия, катаракта, кальцификаты в сетчатке, гепатоспленомегалия.
