Презентация на тему Хромосомные болезни

состояний, проявляющихся аномалиями развития и обусловленных нарушениями числа или

структуры соматических хромосом или половых хромосом.

связанные с нарушением числа половых хромосом;
Болезни, причиной которых является

полиплоидия.

Эдвардса.

голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие

округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует.

раковины;
Выступающая пятка;
Деформация ноги, стопа выглядит как качеля;
Омфалоцеле (брюшной дефект,

пупочная грыжа);
Аномальный вид кисти;
Перекрытие пальцами большого пальца;
Врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос);
Волчья пасть, заячья губа (расщепление неба).

Клайнфелтера.

при рождении и мышечная гипотония,
лунообразное лицо с широко расставленными

глазами
характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.