Слайд 2
Законы Менделя
это принципы передачи наследственных признаков от родительских
организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя.
Мендель
изучал, как наследуются отдельные признаки.
Исследовал только альтернативные признаки: (семена либо гладкие, либо морщинистые; промежуточных вариантов не бывает), что позволило чётко установить общие закономерности наследования.
Мендель спланировал и провёл масштабный эксперимент. (34 сорта гороха, 20 000 гибридов второго поколения)
использовал точные количественные методы для анализа данных.
+
Слайд 3
1-й закон Менделя – закон единообразия гибридов первого
поколения.
При скрещивании гомозигот все гибриды первого поколения единообразны
по генотипу и фенотипу.
Слайд 4
2-й закон Менделя – закон расщепления.
при скрещивании
двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором
поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Слайд 5
Схема первого и второго закона Менделя.
Растение с
белыми цветками скрещивается с растением с красными цветками
У
всех растений-потомков цветы красные и одинаковый генотип Rw. 3) При самооплодотворении у 3/4 растений второго поколения цветки красные и у 1/4 — белые
Слайд 6
3-й закон Менделя – закон независимого наследования отдельных
признаков.
Отдельные признаки наследуются независимо друг от друга, если
гены, отвечающие за развитие этих признаков, не сцеплены между собой.
Слайд 7
Условия выполнения законов Менделя
1 Подразумевается моногенное наследование.
«один
ген – один полипептид; один полипептид – один фермент;
один фермент – одна реакция; одна реакция – один признак».
Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В) не влияют друг на друга, не взаимодействуют между собой.
Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В), не сцеплены между собой, а сочетания их аллелей образуются случайным образом в равных соотношениях.
Выполняется правило чистоты гамет (правило чистоты гамет не является законом).
Равновероятность встречи гамет и образования зигот.
Слайд 8
Законы Менделя носят статистический характер: отклонение от теоретически
ожидаемого расщепления тем меньше, чем больше число наблюдений.
Каждому
генотипу соответствует определенный фенотип (100%-ная пенетрантность признаков).
У всех особей с данным генотипом признак выражен в равной степени (100%-ная экспрессивность признаков).
Изучаемые признаки не сцеплены с полом.
Жизнеспособность особей не зависит от их генотипа и фенотипа.
Слайд 9
Правила передачи наследственных признаков.
Детерминанты наследственности, т.е. гены, присутствуют
в организме относительно независимо от него самого.
Характер признаков
(фенотип) определяется их случайным сочетанием.
Признаки не модифицируются какими-либо частями организма и находятся в отношениях доминантности-рецессивности.
Слайд 10
Аутосомно-доминантный тип наследования болезни
патологический ген является доминантным
вертикальная передача генетических признаков
Заболевания: хорея Гентингтона, нейрофиброматоз, эссенциаль-ный
тремор, торсионная дистония, различные формы наследственной дистонии и т. д.
Слайд 11
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Проявление заболевания у гомозигот по
патологической мутации;
Гетерозиготное носительство патологической мутации
Передача заболевания от
здоровых родителей детям с вероятностью 25%.
Заболевания: муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, а также некоторые заболевания из группы нарушения половой дифференцировки.
Слайд 12
Кодоминантный тип наследования
у гетерозигот признаки проявляются одновременно
(смешанно).
Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВ0 у
человека
Неполное доминирование
При неполном доминировании
гетерозиготы имеют признаки,
промежуточные между признаками
рецессивной и доминантной гомозигот.
Слайд 13
Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными
мутациями.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ХРОМОСОМНЫЕ
геномные мутации
хромосомные мутации
МОНОГЕННЫЕ
Аутосомно-доминантные
Аутосомно-рецессивные
Сцепленные с полом
ПОЛИГЕННЫЕ
Слайд 14
В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или
белков, выполняющих специфические функции.
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные
мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
Примеры: Синдром Марфана, болезнь Олбрайта, дизостозы,отосклероз,талассемия.
Аутосомно-доминантные болезни
Слайд 15
http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
Сидндром Марфана
Наследственное заболевание соединительной ткани
Признаки:
изменения скелета с высоким ростом с относительно коротким туловищем
, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия ), разболтанностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
Слайд 16
Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Больные мальчики
и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного
ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Характерные заболевания: ферментопатии.
Н/р: Фенилкетонурия, Микроцефалия, Ихтиоз,Прогерия.
Аутосомно-рецессивные болезни
Слайд 17
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние,
характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением
организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).
Прогерия
http://l.foto.radikal.ru
/0612/08e0016d1d34.jpg
Слайд 18
Прогерия
Я начал
стареть, жизнь и так коротка.
У многих людей она, как
река –
Несется куда-то в манящую даль,
Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом,
Что падает с неба серебряным градом;
Той капле, которой секунда дана,
Лишь чтобы разбиться о камни у дна.
Но зависти нет к могучей реке,
Что ровно течет по тропе на песке.
Удел их один, – закончив скитанья,
Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
29 сентября 2000 года
Бычков Александр
Слайд 19
http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся
диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на
коже чешуек) напоминающих рыбьи.
Ихтиоз
Слайд 20
мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В,
синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование,
сцепленное с Х хромосомой)
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
Болезни, сцепленные с полом
Слайд 21
А) Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
Б)При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например,
синдром Дауна).
В)Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).
Хромосомные болезни
Слайд 22
Синдромы, связанные
с числовыми аномалиями
половых хромосом:
Синдром Клайнфельтера
ХХY и XXXY – синдром Клайнфельтера.
Частота встречаемости 1:1000
Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др.
Высокий рост с непропорционально длинными конечностями, в детстве- хрупкое телосложение, у взрослых- ожирение, гипогенитализм, недоразвитие вторичных половых признаков, оволосение, гинекомастия.
Характерны снижение полового влечения, импотенция, бесплодие, склонность к алкоголизму, гомосексуализму, асоциальному поведению.
Слайд 24
Синдром
Шершевского-Тернера
X0 – синдром Шершевского -Тернера (моносомия Х).
Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. Соматические признаки: отек кистей
и стоп при рождении, кожная складка на шее, низкий рост (до 140 см), врожденные пороки сердца, аменорея, бесплодие, снижение умственного развития. В основном социально адаптированы, могут получить специальность и работать.
Слайд 25
Трисомия по 13 хромосоме.
Типичный признак СП - это
расщелины верхней губы и неба.
Признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы
и неба, низко посаженные ушные раковины, микрофтальмия, врожденные пороки сердца, дефект межжелудочковой перегородки, аномалия почек, пороки развития органов пищеварения.
Крипторхизм, гипоплазия наружных половых признаков, удвоение матки, двурогость матки, гипоспадия.
Синдром Патау
Синдромы, связанные
с числовыми
аномалиями аутосом:
Частота встречаемости 1: 500-800.
Трисомия по этой 21
хромосоме.
Проявление: плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, косоглазие, пигментные пятна по краю радужки, плоский затылок, мышечная гипотония, врожденные пороки сердца, умственная отсталость, эпилепсия, лейкоз.
Синдром
Дауна
Слайд 27
Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и
экзогенных факторов.
Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
Для оценки генетического риска используют специальные таблицы
Примеры: некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца
Полигенные болезни (мультифакториальные)
Слайд 28
Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех
врожденных пороков развития лица
http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
Расщелина губы и неба
Слайд 29
Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет
и старше, наличии наследственных болезней в родословной
Исключение родственных
браков
Профилактика
Слайд 30
Диетотерапия.
Заместительная терапия.
Удаление токсических продуктов обмена веществ.
Воздействие на синтез
ферментов.
Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
Хирургическое лечение.
Лечение
Слайд 31
~ Заключение~
Изучив данную тему о различных наследственных патологиях,
о всевозможных человеческих изъянах ,как физических, так и психологических,
я пришла к такому выводу:
Цени то, что у тебя есть. Я благодарна судьбе за то, что я это я. За то, что могу видеть, слышать, говорить, ходить и дышать. Спасибо!
Слайд 32
~Список
литературы~
Алексеенко В.А. Жизнедеятельность и биосфера. М.: Логос,
2005
2. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика:
Учеб. – М.: Высш. шк., 1985.
Интернет-сайты:
http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
Scietific.ru
www/volgograd.ru
