Презентация на тему Профилактика наследственных болезней. Организация помощи больным с наследственной патологией.

родословной
Планирование профилактических и лечебных мероприятий

течения или самого заболевания или сопутствующей патологии.
Неблагоприятный прогноз

(как правило!).
Задержки психомоторного развития, включая «социальные» задержки и педагогическую запущенность.
Проблемы обучения и неадекватность поведения.
Особенности лечения – хирургическое, заместительная терапия, симпатическое; отсутствует патогенетическая терапия.

не только его жизни, но и здоровья.

2. Материальный вклад

в пренатальную охрану здоровья плода в 180 раз дешевле, чем борьба за его здоровье, т.е. профилактика инвалидности в перинатальном и последующих периодах.

комплекс методов, направленных на диагностику у плода морфологических, структурных,

функциональных или молекулярных нарушений, проявляющихся в виде множественных пороков развития, хромосомных или моногенных болезней.

- беременная женщина
Объект исследования - сам плод

СРЕДИ БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН

1. ИФА сывороточных маркеров беременных

2. УЗИ плода

3. Комбинированный скрининг (возраст + ИФА + УЗИ)

+ Автоматизированный расчет риска
……………………………………………………………………………………
4. Клетки и ДНК плода в крови матери

беременных в I триместре (n = 1999) *

Критерии скрининга

%
 

Возраст ≥35 30-40

Возраст + NT 74

Возраст + РАРР-А + f-β-hCG 75

Возраст + NT + РАРР-А + f-β-hCG 86
 
Возраст + РАРР-А + AFP + uE + f-β-hCG + INH-A 87
 
Возраст + NT +РАРР-А + АFP + f-β-hCG + uE + INH-A 93
  
  
 * P.Benn, Lancet, vol 361, N 9360, 2003.

СКРИНИНГА
 
 
● ИФА СЫВОРОТЧНЫХ МАРКЕРОВ

- АФП, ХГЧ, нЭ и другие
ПРИ СД ↓ АФП, нЭ, ↑ ХГЧ в 60 – 65% (выявляемость)
 
● нет строгой специфичности
 
● изменяют уровни (↑↓) при акушерских осложнениях
 
● уровни СМ могут быть генетически детерминированы
 
 

Данные МГНЦ РАМН (n=71) при СД у плода во II триместре:
 

АФП = 0,69 МоМ ХГЧ = 3,45 МоМ

 
I триместр
● толщина воротникового

пространства (NT) ≥ 3 мм
● отсутствие носовой кости (NB)
 
II триместр
● разнообразные УЗ-маркеры
 
Выявлен 71 плод с СД:
 
в 63 случаях - обнаружено 25 УЗ-маркеров

в 8 наблюдениях (11,3%) УЗИ – НОРМА

71) 
1. Укорочение трубчатых костей/ бедра.. 24
2. Многоводие ………………………………..

17
3. Порок сердца ……………………………… 17
4. Увеличенная шейная складка ………… 11
5. Фето-плацентарная недостаточность.. 8
6. Вентрикуломегалия/ гидроцефалия .…. 10
7. ВЗРП …………………………………………. 8
8. Атрезия 12-п кишки ………………………. 6
9. Гидронефроз ……………………………. … 5
10. Пиелэктазия ……………………………….. 7
11. Маловодие …………………………………. 5
12. Гиперэхогенный кишечник ……….……. 7
13. Гиперэхоген. включения в сердце …… 4
14. Брахицефалия …………………………….. 5
15. Гипотелоризм ……………………………… 4
16. Водянка плода/неиммунная в.п……… 1/4
17. Асцит ………………………………………… 2
18. Диссоциация биометр. данных ……….. 5
19. Атрезия пищевода ……………………….. 2
20. 1 артерия пуповины ……………………… 2
21. Киста сосудистого сплетения …………. 3
22. Омфалоцеле ……………………………….. 1
23. Голова в форме «клубники» …………… 1
24. Долихоцефалия ……………………………...1
25. Гидроперикард ………………………………1 

необходимо

нед)
Кордоцентез (с 21 недели)
С последующим кариологическим, биохимическим или ДНК-анализом

плод и поэтому могут использоваться для генетического анализа.

случае прикрепления плаценты спереди или в области дна матки

“высокого” генетического риска
(риск процедуры ниже генетического риска)
 


Показания:
 
• Сочетанные отклонения/

Комбинированный риск
 
• Отклонения при УЗИ плода
 
• Отклонения СМ при ИФА
 
• Носительство семейных хромосомных перестроек
 
• Возраст женщины ≥ 35 лет

генов
- Компенсация недостаточной экспрессии генов ( введение дополнительных копий

гена)
- Угнетение избыточной экспрессии генов (введение генов-супрессоров)

.
10-20 мл
периферической крови

Анализ гибридизационных
сигналов (амплификата)
Фракция мононуклеарных клеток
Эритробласты плода
Венепункция
FISH,

ПЦР

Центрифугирование в градиенте плотности фиколла

ФАКС, МАКС
с МКАТ;
двойной градиент плотности фиколла

обогащение

детекция и изоляция

анализ

с анеуплоидиями: А – трисомия 21, Б – трисомия

18

FISH метод

болезней
Мониторинг ВПР
Биохимическая диагностика
наследственных болезней обмена
Цитогенетические исследования
ДНК-диагностика
Медико-генетическое консультирование
Пренатальная диагностика
Медико-генетическая

консультация
ТЕЛ. 3553575
Медико-генетическое консультирование
Цитогенетические исследования
Пренатальная диагностика
Скрининг на ФКУ, ВГ и ВПР
Биохимическая диагностика
наследственных болезней обмена

2259224
Центр генодерматозов
ЦПСиР, Киевская 14, тел. 3419614, 3419028
Медико-генетическая

консультация, Котовского 35, тел. 3553575
Женская консультация Центрального района, О. Жилиной, тел. 2248703
Консультативный центр НГМА, Красный проспект 52, тел. 2225221
Поликлиника НИИ терапии СО РАМН, Б. Богаткова 1751, тел. 2679755
Кабинет дисплазий соединительной ткани
при областном кардиодиспансере, Залесского 6, к. 8, 2262524
Консультативно-диагностический центр для детей и подростков «Ювентус», Ленина 55, тел. 2225483

Генетический приём

болезни, к которому остальные врачи направляют пациентов (кардиолог, невропатолог,

уролог и так далее)